O que é a síndrome do X triplo?

visão global

Triple X, também chamado trissomia X e 47, XXX, é uma condição genética que ocorre quando uma menina recebe três cromossomos X de seus pais. Normalmente, as meninas só recebem dois cromossomos X. O cromossomo X extra pode não ter nenhum efeito sobre a saúde de uma menina, ou pode causar anormalidades físicas e mentais que podem variar de muito leves a mais pronunciadas.

Triplo X afeta 1 em 1.000 mulheres. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, 5 a 10 meninas nascem com o distúrbio nos Estados Unidos todos os dias.

Sintomas

Algumas meninas e mulheres com síndrome do triplo X não mostram nenhum sintoma, fazendo com que o distúrbio não seja diagnosticado. Na verdade, estima-se que apenas 10% das mulheres afetadas sejam diagnosticadas.

Se os sintomas ocorrerem, eles geralmente incluem anormalidades físicas como:

• uma cabeça menor que a média
• sendo mais alto que a média (com pernas especialmente longas)
• tom muscular pobre

Sem músculos fortes e desenvolvidos, bebês com triplos X podem andar devagar. À medida que envelhecem, eles podem ser mais desajeitados do que as meninas sem a síndrome. Embora seja raro, algumas mulheres com triplo X podem ter problemas renais, convulsões e problemas cardíacos.

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Os atrasos na fala e na linguagem são outros sintomas do triplo X. Muitos com o triplo X têm dificuldades de aprendizagem, envolvendo a leitura e dificuldades com a fala e a linguagem. Uma revisão de estudos encontrou algumas evidências de que as meninas com X triplo podem ter um QI cerca de 20 pontos mais baixo do que as meninas sem o distúrbio.

Causas

Os cromossomos são moléculas encontradas nas células que nos dão nossa composição genética, como pele, olhos e cor do cabelo e gênero. Nós pegamos esses cromossomos de nossos pais. As pessoas geralmente nascem com 46 cromossomos, incluindo um par de cromossomos sexuais: XY (masculino) ou XX (feminino).

Devido a uma disfunção aleatória no modo como as células se dividem logo após a concepção, uma menina pode receber três cromossomos X, resultando em triplo X. Algumas fêmeas têm um terceiro cromossomo X em apenas algumas de suas células, resultando em sintomas não muito leves. do distúrbio.

Se seu filho nasceu com triplo X, é importante lembrar que não havia nada que você pudesse ter feito para evitar isso.

Complicações

Ter um cromossomo X extra pode afetar áreas do cérebro que controlam o que os especialistas chamam de funcionamento executivo. As pessoas que não têm um bom funcionamento executivo podem achar difícil se concentrar, gerenciar o tempo e conviver com os outros.

Pesquisas sugerem que meninas com X triplo têm mais ansiedade, habilidades sociais menos desenvolvidas e taxas mais altas de autismo. Em um estudo publicado no Journal of Developmental e Behavioral Pediatrics, 52 por cento das meninas que tinham sido diagnosticadas com triplo X preenchiam os critérios para o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Por causa de todos esses fatores, as meninas com essa condição podem ter baixa autoestima e baixa autoconfiança, além de terem problemas com relacionamentos interpessoais.

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O triplo X afeta a fertilidade?

A menopausa ocorre quando uma mulher não produz mais hormônios suficientes para liberar um óvulo a cada mês, tornando-a incapaz de engravidar. Para a maioria das mulheres, a menopausa ocorre por volta dos 50 anos.

Algumas pesquisas indicam que mulheres com triplo X podem parar de produzir óvulos com idade menor que a média. Se isso acontecer, eles podem passar pela menopausa antecipadamente e depois não conseguir engravidar.

De fato, o triplo X geralmente é diagnosticado pela primeira vez quando uma mulher consulta seu médico sobre problemas de fertilidade. Como a condição muitas vezes não é diagnosticada, não há muita pesquisa sobre o assunto.

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Em geral, os especialistas observam que a maioria das mulheres com triplos X tem desenvolvimento sexual normal e são capazes de engravidar e entregar bebês saudáveis, assim como as mulheres sem o distúrbio.

Diagnóstico

A maioria das mulheres e meninas com síndrome do triplo X não apresenta sinais externos. Eles vivem vidas saudáveis, e é por isso que muitos casos não são detectados. Um diagnóstico pode ser feito através de testes genéticos. Este teste pode ser realizado após o nascimento, tomando uma amostra de sangue. Também pode ser feito antes do nascimento por testes mais sofisticados, como amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas, que analisam os tecidos e células de um feto.

Tratamento

Não há cura para a síndrome do triplo X. Uma menina nascida com o distúrbio sempre terá um terceiro cromossomo X. O tratamento envolve o fornecimento de apoio a meninas e mulheres para gerenciar seus sintomas.

• Atrasos no desenvolvimento respondem bem à fala e fisioterapia.
• As dificuldades de aprendizagem podem ser abordadas com planos de educação.
• As questões comportamentais podem ser gerenciadas com aconselhamento e apoio psicológico e familiar. Há também grupos de apoio para aqueles com triplo X.

Os especialistas concordam que as meninas que recebem intervenção precoce podem executar tão bem quanto as meninas sem a condição. Aqueles diagnosticados com a síndrome do triplo X também devem ser monitorados por seu médico. Algumas mulheres com o distúrbio podem ter problemas cardíacos e renais.

Outlook

Triple X não é incomum, mas seus sintomas podem ser tão leves e sutis que muitas vezes não são diagnosticados. Quando uma menina não está cumprindo os marcos do desenvolvimento, a síndrome do triplo X deve ser investigada. Uma equipe de especialistas está melhor preparada para lidar com a condição e pode incluir:

• neurologistas
• pediatras do desenvolvimento
• Terapeutas de fala e ocupacionais
• especialistas em saúde mental

Iniciar tratamentos como fala e fisioterapia e aconselhamento precoce podem evitar problemas mais tarde. A maioria das meninas com X triplo pode levar uma vida normal e saudável, especialmente quando são diagnosticadas e tratadas precocemente.