O que você deve saber sobre raquitismo hipofosfatêmico

visão global

Você pode pensar em raquitismo como uma doença infantil de outra época. No entanto, esta condição de enfraquecimento dos ossos continua a ser uma ameaça para certos grupos de crianças.

Raquitismo nutricional, por exemplo, pode se desenvolver em crianças que não recebem quantidade suficiente de vitamina D. Em alguns casos, baixos níveis de cálcio ou fosfato podem levar ao raquitismo.

O raquitismo hipofosfatêmico é um tipo de raquitismo relacionado a baixos níveis de fosfato no sangue. É quase sempre hereditário. A doença é gerenciável e não precisa interferir em uma vida longa e saudável.

Sintomas

O raquitismo hipofosfatêmico pode ser leve ou bastante grave. Crianças com uma forma muito leve da doença podem não apresentar nenhum sintoma perceptível. No outro extremo do espectro, a condição pode causar dor óssea e articular grave. Também pode fazer com que as pernas se curvem para fora ou para dentro. Em alguns casos, as pernas de uma criança podem parecer normais, mas andar é desajeitado ou difícil devido ao desenvolvimento ósseo anormal.

Esses sintomas podem ser notados logo após o nascimento. Em muitos casos, no entanto, você pode não perceber nenhum sinal de raquitismo hipofosfatêmico até que seu filho comece a andar. Preste muita atenção em como seu filho fica e caminha. Se o seu bebê ainda não estiver em pé, olhe para as pernas quando esticado. Se as pernas parecerem curvadas ou com os joelhos, ou se o seu filho não parecer tão forte como deveria, fale com o seu pediatra.

Causas

A maioria dos casos de raquitismo hipofosfatêmico é genética. Existem vários genes que podem sofrer mutação para causar a doença. A forma como a doença se apresenta em uma criança depende de qual gene tem a mutação.

Uma causa não hereditária da doença é um tumor benigno, ou não-canceroso, que afeta como as células do corpo absorvem fosfato. O fosfato é necessário para a construção óssea saudável e reparação óssea, bem como para os dentes fortes e função nervosa.

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Fatores de risco

Qualquer criança nascida em uma família que carrega o gene do raquitismo hipofosfatêmico corre um risco maior. O gene é transportado no cromossomo X. As fêmeas, que têm dois cromossomos X, tendem a ter uma forma menos grave da doença do que os homens. Isso porque o cromossomo X não mutado pode equilibrar o que contém o gene mutado.

O que esperar quando você ver o seu médico

Se você suspeitar que seu bebê herdou um gene responsável pelo raquitismo hipofosfatêmico, pergunte ao pediatra do seu filho sobre o teste genético o mais rápido possível. Uma criança com o gene pode nunca desenvolver raquitismo se o tratamento começar cedo.

Se você não conhece nenhum problema genético em potencial, procure sinais de problemas nos ossos. Os ossos e articulações nas pernas do seu filho podem ser doloridos e sensíveis ao toque. Se você acha que as pernas do seu filho estão crescendo em um ângulo estranho, pergunte ao seu pediatra sobre o teste de raquitismo.

Para testar o raquitismo hipofosfatêmico, seu médico verificará os níveis séricos de fosfato do seu filho. Isso é feito com um exame de sangue. Como o raquitismo hipofosfatêmico é uma doença incomum, muitos pediatras podem não saber o que procurar ou como interpretar os resultados dos exames. É importante comparar os resultados do teste de fosfato sérico do seu filho com os níveis de crianças saudáveis ​​da mesma idade.

Existem algumas outras condições que podem causar sintomas semelhantes ao raquitismo hipofosfatêmico. É importante encontrar um médico que tenha alguma experiência com essa doença específica. Crianças com raquitismo hipofosfatêmico são frequentemente tratadas por um nefrologista ou um endocrinologista. Um nefrologista é um médico especializado em distúrbios renais, e um endocrinologista especializado em distúrbios das glândulas endócrinas. Se você puder encontrar um médico especializado em distúrbios ósseos, seu filho pode estar em melhores mãos.

Tratamento

Como o raquitismo hipofosfatêmico é raro, seu filho pode precisar ir a um hospital de pesquisa para tratamento. Os hospitais de pesquisa são frequentemente afiliados a uma universidade. O tratamento quase sempre inclui medicamentos que contêm um forte suplemento de vitamina D e fósforo.

O seu médico irá querer verificar amostras de sangue e urina regularmente. Tentar aumentar os níveis de fósforo no sangue pode sobrecarregar os rins. É por isso que um nefrologista é frequentemente o especialista que supervisiona o tratamento.

Em alguns casos, procedimentos cirúrgicos são necessários para fortalecer os ossos e melhorar o crescimento ósseo. Seu filho pode estar em gesso ou em muletas por meses. Uma vez que os ossos do seu filho estejam fortes o suficiente e estejam se curando e crescendo adequadamente, eles podem retomar a atividade normal.

Complicações

O raquitismo hipofosfatêmico pode limitar a altura do seu filho.Isso pode ser evitado se uma criança for diagnosticada e iniciar o tratamento no início do processo de crescimento.

Em alguns bebês com raquitismo hipofosfatêmico, os ossos do crânio podem se fundir cedo demais. Isso faz com que a cabeça do bebê tenha uma forma incomum à medida que o cérebro cresce. Em casos graves, danos neurológicos podem ocorrer. O diagnóstico precoce e o tratamento cirúrgico podem corrigir a forma da cabeça e permitir que a maioria das crianças tenha um desenvolvimento cognitivo normal.

O raquitismo hipofosfatêmico também pode causar problemas nos dentes de uma criança e outros ossos.

Outlook

Quanto mais cedo for diagnosticado e tratado o raquitismo hipofosfatêmico, melhores serão as chances do seu filho ter um crescimento saudável. Mesmo se o tratamento começar mais tarde, é possível obter e manter seus níveis séricos de fósforo em um nível saudável.

Cirurgia para ajudar a endireitar as pernas e melhorar o crescimento saudável é muitas vezes bem sucedida. Seu filho também pode ter que gastar muito tempo em um elenco.

Um tratamento de cirurgia e medicação nem sempre é suficiente. Uma pessoa nascida com raquitismo hipofosfatêmico pode regredir, e a doença pode mais uma vez começar a enfraquecer os ossos. Cirurgias adicionais podem ser necessárias.

A notícia encorajadora é que esta doença pode ser tratada com sucesso e bem gerida. O período mais desafiador é geralmente durante os anos de crescimento de uma criança. Eles precisam monitorar a saúde dos ossos até a idade adulta. Para muitas pessoas, nenhum tratamento adicional é necessário quando eles param de crescer.

Leve embora

Ter raquitismo hipofosfatêmico pode levar a uma série de problemas sérios relacionados aos ossos, mas existem outras condições e escolhas de estilo de vida que também podem afetar a saúde óssea. Aqui estão algumas coisas que você e seu filho podem fazer para melhorar a saúde de seus ossos:

• Coma alimentos ricos em cálcio, como vegetais de folhas verdes e produtos lácteos com baixo teor de gordura.
• Tome suplementos de cálcio se tiver 50 anos ou mais e com a supervisão do seu médico.
• Obter vitamina D suficiente da exposição solar diária, se possível, ou suplementos, se necessário.
• Faça exercícios de sustentação de peso para manter a força muscular e óssea. Exercícios de sustentação de peso incluem a maioria das atividades feitas em seus pés, bem como treinamento de força com pesos livres, máquinas ou faixas de exercício.
• Nunca fume.

O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença rara que afeta crianças. A condição é grave, mas existem tratamentos que provaram ser bem sucedidos. Se você suspeitar que seu bebê pode ter algum tipo de distúrbio ósseo, fale com o pediatra. Isso pode exigir um longo processo de testes, exames e tratamentos, mas o início precoce do tratamento aumentará as chances de o filho ter um resultado positivo.