Como diferentes testes de fibrose cística ajudam a diagnosticar você

Teste de fibrose cística

A fibrose cística (FC) é uma doença genética. Ela afeta principalmente o sistema respiratório e inibe a capacidade do organismo de limpar o muco. Também afeta o pâncreas e o sistema digestivo e pode causar problemas em todos os órgãos do corpo.

O diagnóstico precoce e o tratamento da FC podem melhorar a saúde e aumentar a expectativa de vida de quem a possui.

A seguir estão alguns dos testes que os médicos usam para diagnosticar e avaliar a fibrose cística.

Teste	Resultados que podem indicar fibrose cística (FC)
triagem neonatal (teste de tripsinogênio imunorreativo)	altos níveis de tripsinogênio imunorreativo
teste de suor	níveis de cloreto iguais ou superiores a 60 mmol / l
exame de fezes	negativo para tripsina e quimotripsina
teste de diferença de potencial nasal (NPDT)	nível anormal de sódio e cloreto no trato respiratório

Triagem neonatal (teste de tripsinogênio imunorreativo)

Nos Estados Unidos, os recém-nascidos são testados para várias condições de saúde. Isso é conhecido como triagem neonatal. A triagem é feita tipicamente dentro de 24 a 48 horas após o nascimento da criança. O médico extrai uma amostra de sangue e a envia para um laboratório para análise. O sangue é retirado do calcanhar e o teste é às vezes chamado de calcanhar.

O teste de FC está incluído na triagem neonatal. Este teste procura por uma substância química no sangue chamada tripsinogênio imunorreativo (TRI). IRT é produzido no pâncreas. De lá, viaja para o intestino. A FC causa tanto muco que bloqueia a IRT de atingir o intestino. Isso leva a altos níveis de IRT no sangue.

Um resultado de teste que mostra altos níveis de IRT indica CF. Isso geralmente é seguido por um teste de suor para confirmar o diagnóstico.

Teste de suor ou teste de cloreto de suor

A FC pode levar as pessoas a perder até cinco vezes mais sal através do suor do que o normal. Um teste de suor mede a quantidade de sal em uma amostra de suor.

Se o teste de triagem neonatal de seu bebê indicar CF, este deve ser seguido por um teste de suor. Seu médico pode fazer isso assim que seu bebê suar o suficiente, geralmente entre duas a quatro semanas.

Não há necessidade de preparação para o teste. Você deve evitar usar cremes ou loções para a pele do bebê por 24 horas antes do teste. Geralmente é bom aplicar creme de assaduras na área da fralda, se necessário, mas verifique com seu médico primeiro. O teste é normalmente realizado nos braços ou nas pernas do bebê.

O teste do suor é não invasivo. Seu médico irá aplicar um produto químico incolor e inodoro que ajuda o corpo a produzir suor para uma pequena área da pele do seu bebê. Eles então aplicarão estimulação elétrica por cinco minutos e cobrirão a pele com gaze por cerca de meia hora. Então o suor é coletado e analisado.

Isso é o que os resultados significam:

Para bebês até seis meses de idade:

Nível de cloreto	Diagnóstico de FC
igual ou inferior a 29 mmol / l	negativo: improvável
30 - 59 mmol / l	intermediário: possível
igual ou superior a 60 mmol / l	positivo: provável
Após seis meses de idade:	Nível de cloreto
Diagnóstico de FC	igual ou inferior a 39 mmol / l
negativo: improvável	40 - 59 mmol / l
intermediário: possível	igual ou superior a 60 mmol / l

Se o seu bebé tiver um resultado positivo ou intermédio, o seu médico provavelmente repetirá o teste para confirmar o diagnóstico.

Saiba mais: Amniocentese "

Exame de fezes

CF afeta a função do pâncreas. Se o pâncreas do seu bebê estiver funcionando adequadamente, deve haver alguma tripsina e quimotripsina nas fezes. O seu médico pode descobrir enviando uma amostra das fezes do seu bebê para análise.

Se o teste for positivo para tripsina e quimotripsina, significa que o pâncreas do seu bebê está funcionando bem e eles não têm FC. Como esse é um teste de triagem, um resultado negativo não significa necessariamente que seu bebê tenha FC. Você ainda precisará de mais testes para confirmar o diagnóstico.

Este teste também é útil em pessoas já diagnosticadas com FC para determinar se elas têm problemas com a função do pâncreas. O teste pode ser realizado em pessoas de todas as idades.

Teste de diferença de potencial nasal (NPD)

Este teste mede o fluxo de sódio e cloreto nas membranas mucosas do nariz, que é anormal em pessoas com FC

Para realizar o teste, o seu médico colocará um eletrodo dentro do nariz do seu filho. Então, os líquidos poderão fluir. O eletrodo é usado para medir a voltagem, ou fluxo, de sódio e cloreto através do epitélio nasal. Pode também exigir um IV. O teste pode ser um pouco desconfortável devido à colocação do eletrodo. Por causa disso, as crianças pequenas podem não tolerar o teste ou podem precisar de remédios para ajudá-las a relaxar enquanto o teste está sendo realizado.

Este teste não está disponível em todos os lugares e é mais invasivo que outros testes de CF. Geralmente é reservado para quando os resultados de um teste de suor ou teste genético não são claros.

Juntamente com outros resultados de testes, um nível anormal de sódio e cloreto no trato respiratório pode ajudar a estabelecer o diagnóstico.

Rastreio pré-natal

Existem duas maneiras de testar seu bebê para FC durante a gravidez.

• Amniocentese: Durante este procedimento, seu médico usará uma agulha para entrar no seu útero através da parede abdominal. Em seguida, uma amostra de fluido do saco do bebê é removida e enviada para um laboratório para análise. Este teste pode ser realizado entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez.
• Amostragem das vilosidades coriónicas (CVS): Para este teste, o seu médico irá inserir um tubo fino através da vagina e do colo do útero para alcançar a placenta. Eles pegam uma pequena amostra de tecido da placenta e enviam para um laboratório. Este teste pode ocorrer após a nona semana de gravidez.

Leia mais: Teste de eletrólitos no suor "

Após amniocentese ou CVS, o patologista verificará os genes para determinar se seu bebê é portador ou se tem fibrose cística. Você receberá aconselhamento genético para discutir esses resultados e o que eles significam para o seu bebê.

Próximos passos

Uma vez confirmado o diagnóstico de FC, alguns outros testes são necessários para avaliar a condição. Algumas delas incluem:

• teste genético para determinar o defeito genético específico
• radiografias de tórax para coletar informações sobre a função pulmonar e cardíaca
• radiografias do seio para verificar se há complicações envolvendo os seios
• uma amostra de expectoração para ver se as bactérias mucóides Pseudomonas estão presentes, o que geralmente ocorre em CF avançado

Existem também vários testes diferentes que envolvem a respiração em um tubo. Estes são projetados para mostrar o quão bem os pulmões estão funcionando.

O tratamento da FC envolve uma variedade de métodos para manter os pulmões e as vias respiratórias livres. Suplementação nutricional também é crucial.

Os tratamentos específicos variam de pessoa para pessoa, mas podem incluir vários tipos de medicação, fisioterapia e exercícios. As complicações são tratadas à medida que surgem. Em alguns casos, a cirurgia, incluindo um transplante de pulmão, é necessária.

Outlook

Não há cura para a FC. É uma doença progressiva que requer gerenciamento vitalício. Os tratamentos de hoje estão ajudando as pessoas com fibrose cística a obter uma melhor qualidade de vida, bem como uma vida mais longa. A idade média de sobrevivência hoje é quase 40 anos.

Rastreio de transportadora

Se você tem uma história familiar de FC, você pode querer considerar o teste genético antes de começar uma família. Você pode fazer isso mesmo se já estiver grávida.

Com um simples exame de sangue ou teste de saliva, um conselheiro de genética pode verificar se você é portador do gene anormal.

Uma criança só pode ter FC se ambos os pais transmitirem o gene anormal. Se ambos os pais são portadores, há um:

• 25% de chance de o filho ter FC
• 50% de chance de seu filho ser portador apenas
• 25% de chance de o filho não ter a doença ou ser portador

Existem muitos defeitos anormais do gene da FC. Esses testes genéticos podem detectar os mais comuns.

Se você herdou um gene defeituoso e um gene normal, você é um portador. Se um dos pais for testado e considerado portador, o segundo pai deverá ser testado.

Se ambos os pais tiverem um teste positivo e você já estiver grávida, você pode considerar o teste pré-natal para ver se seu bebê tem FC ou também é portador.

Um conselheiro de genética pode fornecer as informações necessárias para tomar as decisões certas para sua família.