Qual é a expectativa de vida para pessoas com fibrose cística?

O que é fibrose cística?

A fibrose cística é uma condição crônica que causa infecções pulmonares recorrentes e dificulta cada vez mais a respiração. É causada por um defeito no gene CFTR. A anormalidade afeta as glândulas que produzem muco e transpiração. A maioria dos sintomas afeta os sistemas respiratório e digestivo.

Algumas pessoas carregam o gene defeituoso, mas nunca desenvolvem fibrose cística. Você só pode pegar a doença se herdar o gene defeituoso de ambos os pais.

Quando dois portadores têm um filho, há apenas 25% de chance de a criança desenvolver fibrose cística. Há 50% de chance de a criança ser portadora e 25% de chance de a criança não herdar a mutação.

Existem muitas mutações diferentes do gene CFTR, portanto, os sintomas e a gravidade da doença variam de pessoa para pessoa.

Continue lendo para saber mais sobre quem está em risco, melhores opções de tratamento e por que as pessoas com fibrose cística estão vivendo mais do que nunca.

Qual é a expectativa de vida?

Nos últimos anos, houve avanços nos tratamentos disponíveis para pessoas com fibrose cística. Em grande parte devido a esses tratamentos aprimorados, a expectativa de vida de pessoas com fibrose cística vem melhorando constantemente nos últimos 25 anos. Apenas algumas décadas atrás, a maioria das crianças com fibrose cística não sobreviveu até a idade adulta.

Nos Estados Unidos e Reino Unido hoje, a expectativa de vida média é de 35 a 40 anos. Algumas pessoas vivem bem além disso.

A expectativa de vida é significativamente menor em alguns países, incluindo El Salvador, Índia e Bulgária, onde são menos de 15 anos.

Como isso é tratado?

Existem várias técnicas e terapias usadas para tratar a fibrose cística. Um objetivo importante é soltar o muco e manter as vias aéreas limpas. Outro objetivo é melhorar a absorção de nutrientes.

Desde que há uma variedade de sintomas, bem como a gravidade dos sintomas, o tratamento é diferente para cada pessoa. Suas opções de tratamento dependem da sua idade, de quaisquer complicações e de como você reage a certas terapias. Muito provavelmente, uma combinação de tratamentos será necessária, o que pode incluir:

• exercício e fisioterapia
• suplementação nutricional oral ou IV
• medicamentos para limpar o muco dos pulmões
• broncodilatadores
• corticosteróides
• medicamentos para reduzir os ácidos no estômago
• antibióticos orais ou inalados
• enzimas pancreáticas
• insulina

Os moduladores CFTR estão entre os tratamentos mais recentes que visam o defeito genético.

Atualmente, mais pessoas com fibrose cística estão recebendo transplantes de pulmão. Nos Estados Unidos, 202 pessoas com a doença tiveram um transplante de pulmão em 2014. Enquanto um transplante de pulmão não é uma cura, ele pode melhorar a saúde e prolongar a vida útil. Uma em cada seis pessoas com fibrose cística com idade acima de 40 anos teve um transplante de pulmão.

Quão comum é a fibrose cística?

Em todo o mundo, 70.000 a 100.000 pessoas têm fibrose cística.

Nos Estados Unidos, cerca de 30.000 pessoas estão vivendo com ele. Todos os anos, os médicos diagnosticam mais 1.000 casos.

É mais comum em caucasianos de descendência do norte da Europa do que em outros grupos étnicos. Ocorre uma vez em cada 2.500 a 3.500 recém-nascidos brancos. Entre os afro-americanos, a taxa é de um em 17 mil e para os asiático-americanos é de um em 31 mil.

Estima-se que cerca de uma em cada 31 pessoas nos Estados Unidos carrega o gene defeituoso. A maioria não tem conhecimento e permanecerá assim, a menos que um membro da família seja diagnosticado com fibrose cística

No Canadá, cerca de um em cada 3.600 recém-nascidos tem a doença. A fibrose cística afeta um em 2.000 a 3.000 recém-nascidos na União Europeia e um em 2.500 bebês nascidos na Austrália.

A doença é rara na Ásia. A doença pode ser subdiagnosticada e subnotificada em algumas partes do mundo.

Homens e mulheres são afetados na mesma proporção.

Quais são os sintomas e complicações?

Se você tem fibrose cística, perde muito sal através do muco e do suor, e é por isso que sua pele pode ter gosto de salgado. A perda de sal pode criar um desequilíbrio mineral no sangue, o que pode levar a:

• ritmos cardíacos anormais
• pressão sanguínea baixa
• choque

O maior problema é que é difícil para os pulmões permanecerem livres de muco. Ela acumula e obstrui os pulmões e as vias respiratórias. Além de dificultar a respiração, estimula infecções bacterianas oportunistas.

A fibrose cística também afeta o pâncreas. O acúmulo de muco interfere com as enzimas digestivas, dificultando ao organismo o processamento de alimentos e a absorção de vitaminas e outros nutrientes.

Os sintomas da fibrose cística podem incluir:

• dedos e dedos do pé
• Chiado ou falta de ar
• infecções sinusais ou pólipos nasais
• tosse que às vezes produz catarro ou contém sangue
• pulmão colapsado devido à tosse crônica
• infecções pulmonares recorrentes, como bronquite e pneumonia
• desnutrição e deficiências vitamínicas
• crescimento deficiente
• fezes gordurosas e volumosas
• infertilidade em homens
• diabetes relacionado à fibrose cística
• pancreatite
• cálculos biliares
• doença hepática

Com o tempo, à medida que os pulmões continuam a se deteriorar, pode levar à insuficiência respiratória.

Vivendo com fibrose cística

Não há cura conhecida para a fibrose cística. É uma doença que requer monitoramento cuidadoso e tratamento vitalício. O tratamento para a doença requer uma estreita parceria com o seu médico e outras pessoas da sua equipe de saúde.

As pessoas que iniciam o tratamento precocemente tendem a ter uma melhor qualidade de vida, assim como uma vida mais longa. Nos Estados Unidos, a maioria das pessoas com fibrose cística é diagnosticada antes de atingir a idade de dois anos. A maioria das crianças é diagnosticada quando é testada logo após o nascimento.

Manter suas vias aéreas e pulmões livres de muco pode levar horas fora do seu dia. Há sempre um risco de complicações sérias, por isso é importante tentar evitar germes. Isso também significa não entrar em contato com outras pessoas que têm fibrose cística. Diferentes bactérias dos pulmões podem causar sérios problemas de saúde para vocês dois.

Com todas essas melhorias na área da saúde, as pessoas com fibrose cística vivem vidas mais saudáveis ​​e mais longas.

Algumas avenidas em andamento de pesquisa incluem terapia genética e esquemas terapêuticos que podem retardar ou interromper a progressão da doença.

Em 2014, mais da metade das pessoas incluídas no registro de pacientes com fibrose cística tinham mais de 18 anos. Foi a primeira vez. Cientistas e médicos estão trabalhando duro para manter essa tendência positiva.