Tudo o que você deve saber sobre a cistinose

O que é cistinose?

A cistinose é uma condição genética hereditária rara que afeta principalmente crianças, embora mais pessoas estejam vivendo na idade adulta à medida que o tratamento melhora. Estima-se que afeta entre 1 em 100.000 a 200.000 pessoas.

A cistinose é causada pelo acúmulo do aminoácido cistina em todas as células do corpo, afetando:

• rins
• olhos
• medula óssea
• fígado
• baço
• pâncreas
• tiróide
• músculo
• cérebro

Continue lendo para saber mais sobre essa condição.

Tipos de cistinose

Existem três tipos principais de cistinose.

1. cistinose nefropática

A cistinose nefropática, também conhecida como cistinose infantil, é a forma mais comum e grave da doença. Os sintomas normalmente aparecem em bebês entre 3 e 6 meses de idade. Se não for tratada, as crianças com essa condição geralmente desenvolvem insuficiência renal nos primeiros 10 anos de vida. Com o tratamento, a insuficiência renal em estágio terminal é freqüentemente atrasada.

Um dos sintomas mais notáveis ​​em crianças é a falta de sucesso. Os bebês com essa condição geralmente são mais curtos e pesam menos que os outros bebês da mesma idade. Eles também podem ter atrasos em andar e parecem ser mais exigentes do que outros bebês.

Os sintomas relacionados a danos nos rins podem incluir:

• pouco apetite
• sede extrema
• micção frequente
• sinais de desidratação, incluindo lábios ou pele ressecados, irritabilidade, afundamento de pontos moles (fontanela) na cabeça de um bebê, sonolência
• vômito
• Prisão de ventre
• amolecimento dos ossos, que é conhecido como raquitismo

Sintomas não relacionados a danos nos rins incluem:

• dor ou desconforto ocular associado a luzes brilhantes
• visão embaçada
• perda de massa muscular
• alimentação, deglutição ou dificuldades respiratórias
• sintomas de hipotiroidismo

Crianças com essa condição normalmente têm capacidade cognitiva normal.

2. Cistinose Intermediária

A cistinose intermediária é às vezes chamada de cistinose juvenil. Esta é uma forma rara de cistinose e tem características semelhantes de cistinose nefropática. Os sintomas começam a aparecer mais tarde, geralmente entre 8 e 20 anos de idade. Os sintomas também são tipicamente menos graves que os sintomas da cistinose nefropática.

Adolescentes com essa condição podem ter puberdade atrasada. Os machos podem produzir quantidades reduzidas de testosterona, o que pode afetar ainda mais a puberdade.

3. Cistinose não nefrótica

A cistinose não nefropática é também conhecida como cistinose adulta porque afeta pessoas mais tarde na vida. A condição é geralmente descoberta durante um exame oftalmológico, porque os sintomas geralmente afetam apenas os olhos. A doença renal não é uma complicação deste tipo de cistinose.

Quais condições estão associadas à cistinose?

A cistinose é a causa mais comum da síndrome de Fanconi. A síndrome de Fanconi é uma condição rara do rim em que minerais, sais e aminoácidos são excessivamente perdidos na urina.

A síndrome de Fanconi também está associada ao raquitismo devido à perda de fosfato. O raquitismo é um distúrbio esquelético que leva ao amolecimento dos ossos. Geralmente é causada por uma deficiência de vitamina D, mas naqueles com cistinose é da perda de fosfato.

O que causa a cistinose?

A cistinose é uma condição genética. Para desenvolvê-lo, uma criança deve herdar um defeito CTNS gene de ambos os pais. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores, mas ser portador não significa que seu filho herdará essa condição.

Se ambos os pais carregam o gene, há 25% de chance de o filho ter cistinose. Se a criança herda um gene não afetado e um gene afetado, então eles serão portadores da cistinose, mas não terão a doença ou nenhum de seus sintomas.

o CTNS O gene é responsável pela produção de uma proteína de transporte lisossomal conhecida como cistinosina. A cistinosina ajuda a tirar a cistina das células. Na cistinose, a cistina não é adequadamente transportada para fora das células, por isso se acumula e se cristaliza. Isso causa os problemas associados à doença.

Como a cistinose é diagnosticada?

Se o médico do seu filho suspeitar de cistinose, ele fará um exame de sangue para medir os níveis de cistina dentro dos glóbulos brancos. Isto é conhecido como um teste de cistina de glóbulos brancos.

Se o seu filho tiver desconforto ocular, o médico realizará um exame oftalmológico. Um teste de lâmpada de fenda normalmente mostrará cristais de cistina na córnea naqueles com cistinose.

Os médicos também podem solicitar um teste genético para determinar a presença do CTNS gene ou a mutação genética particular.

Como a cistinose é tratada?

Você pode ver vários médicos especialistas diferentes, incluindo:

• nefrologista (especialista em rim)
• oftalmologista (oftalmologista)
• endocrinologista (especialista em hormônios)
• geneticista clínico
• nutricionista
• psicólogo

A cisteamina (Cystagon, Procysbi) é o único medicamento disponível para o tratamento da cistinose. Funciona reduzindo o nível de cistina nas células.

De acordo com uma revisão de 2010, quando administrada precocemente, a cisteamina pode:

• atrasar o desenvolvimento de insuficiência renal
• prevenir ou adiar o crescimento atrasado na infância
• ajudar a prevenir ou atrasar outras complicações

Uma vez iniciada a medicação, seu filho inicialmente precisará de um exame de sangue mensal para garantir que a dose esteja correta. A frequência do exame de sangue será reduzida para uma vez a cada três a quatro meses, uma vez que uma dosagem estável seja alcançada.

A cisteamina também está disponível como uma formulação de colírio para evitar danos a longo prazo aos olhos e para ajudar a melhorar a dor e o desconforto associados a luzes brilhantes.

A cisteamina é usada por toda a vida para ajudar a reduzir a formação de cristais de cistina.

Rim

Para manter a saúde renal, é importante beber bastante água e fluidos para substituir os que foram perdidos por micção frequente.Seu médico também pode recomendar suplementos de vitamina D e fósforo para prevenir o raquitismo. Suplementos adicionais podem ser necessários para substituir os minerais perdidos, incluindo:

• sódio
• potássio
• bicarbonato

Seu médico também pode recomendar uma medicação chamada inibidor da enzima conversora da angiotensina (inibidor da ECA) para reduzir os danos aos rins.

Se você ou seu filho desenvolver insuficiência renal, seu médico discutirá a possibilidade de um transplante renal com você. A lesão renal relacionada à cistinose não ocorre no rim transplantado. O novo rim permite ao corpo filtrar o sangue de forma eficaz e, normalmente, resolve a síndrome de Fanconi.

Tiróide

A reposição de hormônio tireoidiano pode ser necessária para tratar o hipotireoidismo. Saiba mais sobre suas opções de tratamento para hipotireoidismo.

Pâncreas

Seu pâncreas produz hormônios que ajudam a digerir os alimentos e produz insulina. Se o seu pâncreas não funciona, pode afetar a produção de insulina e levar à diabetes. Se você desenvolver diabetes, pode ser necessário tomar insulina para ajudar a controlar sua condição. Saiba mais sobre a conexão entre diabetes e seu pâncreas.

Crescimento atrasado

O hormônio do crescimento é às vezes dado a crianças cujo crescimento é afetado. Em crianças que têm dificuldade em comer, os médicos podem sugerir o uso de um tubo de alimentação para garantir que recebam uma nutrição adequada.

O seu médico pode recomendar a L-carnitina para ajudar a melhorar o crescimento e a função muscular.

Testes clínicos

Existem vários ensaios clínicos atualmente recrutando participantes com cistinose. Estes incluem estudos relacionados à perda de massa muscular e uma potencial cura usando células-tronco.

Outros ensaios incluem:

• um estudo de longo prazo que investiga o tratamento com cisteamina
• um estudo que coleta informações sobre pessoas com cistinose para auxiliar a pesquisa médica
• um ensaio alemão sobre como um novo exame de sangue poderia ser usado para detectar cistinose

Converse com seu médico se estiver interessado em participar de um estudo clínico. Eles podem ajudar você a se conectar com testes abertos ou avisá-lo quando novos testes começarem.

Há também um registro de pacientes projetado para impulsionar o desenvolvimento de testes futuros e conectar pesquisadores com potenciais participantes do estudo.

Qual é a perspectiva para as pessoas que vivem com cistinose?

O tratamento da cistinose melhorou nos últimos 30 anos com a introdução da terapia de reposição de cisteamina e rins.

Um estudo realizado pelo National Institutes of Health descobriu que a expectativa de vida média de 100 participantes do estudo foi de 28,5 anos. No entanto, este estudo começou em 1985, quando as perspectivas e o tratamento para a cistinose eram muito diferentes. Atualmente, há adultos vivendo em seus 50 anos com a doença, e há novos tratamentos no horizonte que podem se estender ainda mais.

A detecção precoce da cistinose ajuda a retardar ou prevenir os sintomas da doença, mas ainda não há cura definitiva para a cistinose.