O que é Hemofilia A?

A hemofilia A é mais tipicamente um distúrbio de sangramento genético causado por uma proteína de coagulação ausente ou defeituosa chamada fator VIII. É também chamado de hemofilia clássica ou deficiência do fator VIII. Em casos raros, não é herdada, mas sim causada por uma reação imune anormal dentro do seu corpo.

Pessoas com hemofilia A sangram e se machucam facilmente, e seu sangue leva muito tempo para formar coágulos. A hemofilia A é uma doença rara e grave que não tem cura, mas é tratável.

Continue lendo para entender melhor esse distúrbio de sangramento, incluindo causas, fatores de risco, sintomas e possíveis complicações.

O que causa a hemofilia A?

A hemofilia A é mais freqüentemente um distúrbio genético. Isso significa que isso é causado por alterações (mutações) em um gene específico. Quando essa mutação é herdada, é transmitida de pais para filhos.

A mutação genética específica que causa a hemofilia A leva a uma deficiência em um fator de coagulação chamado fator VIII. Seu corpo usa uma variedade de fatores de coagulação para ajudar a formar coágulos em uma ferida ou lesão.

Um coágulo é uma substância semelhante a gel feita de elementos do seu corpo chamados plaquetas e fibrina. Os coágulos ajudam a parar o sangramento de uma lesão ou corte e permitem que ele se cure. Sem fator VIII suficiente, o sangramento será prolongado.

Menos frequentemente, a hemofilia A ocorre aleatoriamente em uma pessoa sem histórico familiar anterior do distúrbio. Isso é conhecido como hemofilia A adquirida. É tipicamente causada pelo sistema imunológico de uma pessoa que produz incorretamente anticorpos que atacam o fator VIII. A hemofilia adquirida é mais comum em pessoas entre 60 e 80 anos e em mulheres grávidas. A hemofilia adquirida é conhecida por resolver, ao contrário da forma herdada.

Como a hemofilia A difere de B e C?

Existem três tipos de hemofilia: A, B (também conhecida como doença de Natal) e C.

A hemofilia A e B têm sintomas muito semelhantes, mas são causadas por mutações genéticas diferentes. A hemofilia A é causada por uma deficiência no fator VIII da coagulação. A hemofilia B resulta de uma deficiência no fator IX.

Por outro lado, a hemofilia C é devida a uma deficiência do fator XI. A maioria das pessoas com este tipo de hemofilia não apresenta sintomas e muitas vezes não apresenta sangramento nas articulações e nos músculos. A hemorragia prolongada geralmente só ocorre após uma lesão ou cirurgia. Ao contrário da hemofilia A e B, a hemofilia C é mais comum em judeus asquenazes e afeta igualmente homens e mulheres.

O fator VIII e IX não são os únicos fatores de coagulação que seu corpo precisa para formar coágulos. Outros distúrbios hemorrágicos raros podem ocorrer quando há deficiências dos fatores I, II, V, VII, X, XII ou XIII. No entanto, deficiências nesses outros fatores de coagulação são extremamente raras, então não se sabe muito sobre esses distúrbios.

Todos os três tipos de hemofilia são considerados doenças raras, mas a hemofilia A é a mais comum das três.

Quem está em risco?

A hemofilia é rara - ocorre em apenas 1 em cada 5.000 nascimentos. A hemofilia A ocorre igualmente em todos os grupos raciais e étnicos.

É chamado uma condição ligada ao X porque a mutação que causa a hemofilia A é encontrada no cromossomo X. Os machos determinam os cromossomos sexuais de uma criança, dando um cromossomo X às filhas e um cromossomo Y aos filhos. Então, as fêmeas são XX e os machos são XY.

Quando um pai tem hemofilia A, ele está localizado no cromossomo X dele. Supondo que a mãe não seja portadora ou tenha o distúrbio, nenhum de seus filhos herdará a doença, porque todos os seus filhos terão um cromossomo Y dele. No entanto, todas as suas filhas serão portadoras porque receberam um cromossomo X afetado por hemofilia e um cromossomo X não afetado da mãe.

As mulheres portadoras têm 50% de chance de passar a mutação para os filhos, porque um cromossomo X é afetado e o outro não. Se seus filhos herdarem o cromossomo X afetado, eles terão a doença, já que seu único cromossomo X é da mãe. Qualquer filha que herda o gene afetado de sua mãe será portadora.

A única maneira pela qual uma mulher pode desenvolver hemofilia é se o pai tiver hemofilia e a mãe for portadora ou tiver a doença também. Uma mulher requer a mutação da hemofilia em ambos os cromossomos X para mostrar sinais da doença.

Quais são os sintomas da hemofilia A?

Pessoas com hemofilia A sangram com mais frequência e por mais tempo do que pessoas sem a doença. O sangramento pode ser interno, como nas articulações ou nos músculos, ou externo e visível, como nos cortes. A gravidade das hemorragias depende de quanto fator VIII uma pessoa tem no plasma sanguíneo. Existem três níveis de gravidade:

Hemofilia grave

Aproximadamente 60% das pessoas com hemofilia A apresentam sintomas graves. Os sintomas da hemofilia grave incluem:

• sangramento após uma lesão
• sangramento espontâneo
• articulações firmes, inchadas ou doloridas causadas por sangramento nas articulações
• hemorragias nasais
• sangramento pesado de um corte menor
• sangue na urina
• sangue nas fezes
• grandes contusões
• sangramento nas gengivas

Hemofilia moderada

Cerca de 15 por cento das pessoas com hemofilia A têm um caso moderado. Os sintomas da hemofilia A moderada são semelhantes aos da hemofilia A grave, mas são menos graves e ocorrem menos frequentemente. Os sintomas incluem:

• sangramento prolongado após lesões
• sangramento espontâneo sem causa óbvia
• contusões facilmente
• rigidez ou dor articular

Hemofilia leve

Cerca de 25% dos casos de hemofilia A são considerados leves. Muitas vezes o diagnóstico não é feito até depois de uma lesão grave ou cirurgia. Os sintomas incluem:

• sangramento prolongado após uma lesão grave, trauma ou cirurgia, como uma extração dentária
• fácil contusões e sangramento
• sangramento incomum

Como a hemofilia A é diagnosticada?

Um médico faz um diagnóstico medindo o nível de atividade do fator VIII em uma amostra do seu sangue.

Se houver história familiar de hemofilia ou se uma mãe for portadora conhecida, testes diagnósticos podem ser feitos durante a gravidez. Isso é chamado diagnóstico pré-natal.

Quais são as complicações da hemofilia A?

Sangramento repetitivo e excessivo pode levar a complicações, especialmente se não for tratada. Esses incluem:

• anemia severa
• dano articular
• hemorragia interna profunda
• sintomas neurológicos de sangramento dentro do cérebro
• uma reação imune ao tratamento do fator de coagulação

Receber infusões de sangue doado também aumenta o risco de infecções, como hepatite. No entanto, hoje em dia o sangue doado é testado exaustivamente antes da transfusão.

Como a hemofilia A é tratada?

Não há cura para a hemofilia A e aqueles com o distúrbio requerem tratamento por toda a vida. Recomenda-se que os indivíduos recebam tratamento em um centro especializado de tratamento de hemofilia (HTC) sempre que possível. Além do tratamento, os HTCs fornecem recursos e suporte.

O tratamento envolve a substituição do fator de coagulação ausente por meio de transfusões. O fator VIII pode ser obtido a partir de doações de sangue, mas agora é geralmente criado artificialmente em um laboratório. Isso é chamado de fator VIII recombinante.

A frequência do tratamento depende da gravidade do distúrbio:

Hemofilia leve A

Aqueles com formas leves de hemofilia A podem precisar apenas de terapia de reposição após um episódio de sangramento. Isso é chamado de tratamento episódico ou sob demanda. Infusões de um hormônio conhecido como desmopressina (DDAVP) podem ajudar a estimular o corpo a liberar mais fator de coagulação para interromper um episódio de sangramento. Medicamentos conhecidos como selantes de fibrina também podem ser aplicados em um local da ferida para ajudar a promover a cicatrização.

Hemofilia A grave

Pessoas com hemofilia A grave podem receber infusões periódicas do fator VIII para ajudar a prevenir episódios de sangramento e complicações. Isso é chamado de terapia profilática. Esses pacientes também podem ser treinados para administrar infusões em casa. Casos graves podem precisar de fisioterapia para aliviar a dor causada pelo sangramento nas articulações. Em casos graves, a cirurgia é necessária.

Qual é a perspectiva?

A perspectiva depende de alguém receber ou não tratamento adequado. Muitas pessoas com hemofilia A morrerão antes da idade adulta se não receberem cuidados adequados. No entanto, com o tratamento adequado, uma expectativa de vida quase normal é prevista.