Tudo o que você deve saber sobre a síndrome de Waardenburg

O que é a síndrome de Waardenburg?

A síndrome de Waardenburg é uma condição genética rara que afeta a cor da pele, do cabelo e dos olhos de uma pessoa. Também pode causar perda auditiva.

Existem quatro tipos principais de síndrome de Waardenburg. Eles são distinguidos por suas características físicas.

Sintomas

Os sintomas mais comuns da síndrome de Waardenburg são a pele pálida e os olhos pálidos. Outro sintoma comum é uma faixa de cabelo branco perto da testa.

Em muitos casos, alguém com essa condição pode ter dois olhos de cores diferentes. Isso é conhecido como heterocromia iridis. A heterocromia pode existir sem a presença da síndrome de Waardenburg.

Em alguns recém-nascidos com síndrome de Waardenburg, a condição é óbvia no nascimento. Para outros, pode levar algum tempo até que os sinais se tornem suficientemente óbvios para um médico diagnosticar.

Os sintomas da síndrome de Waardenburg diferem um pouco com base no tipo de condição.

Sintomas do tipo 1

Os sintomas do tipo 1 incluem:

• olhos arregalados
• heterocromia ou pálidos olhos azuis
• manchas brancas no cabelo e pele
• surdez causada por problemas do ouvido interno

Sintomas do tipo 2

Os sintomas do tipo 2 são semelhantes aos observados no tipo 1, exceto que os olhos não são amplos.

Sintomas do tipo 3

O tipo 3 também é conhecido como síndrome de Klein-Waardenburg. Pessoas com esse tipo podem ter anormalidades nas mãos, como dedos unidos e dos braços.

Sintomas do tipo 4

O tipo 4 também é conhecido como síndrome de Waardenburg-Shah. Os sintomas são semelhantes aos observados no tipo 2. As pessoas com esse tipo também têm células nervosas ausentes no intestino grosso. Isso resulta em constipação freqüente.

Causas

O tipo de síndrome de Waardenburg que você tem depende de qual gene ou genes estão mutados. Por exemplo, os tipos 1 e 3 são desencadeados por uma mutação do gene PAX 3 na banda cromossômica 2q35.

A mutação de qualquer gene responsável pela síndrome de Waardenburg afeta os melanócitos. Estes são um tipo de célula da pele. Os melanócitos afetam a cor do seu cabelo, pele e olhos. Eles também estão envolvidos na função do seu ouvido interno.

Fatores de risco

A condição é hereditária. Pode ser passado para você de um ou de ambos os seus pais. Em casos raros, a mutação que causa a síndrome de Waardenburg ocorre espontaneamente. Se você tem apenas uma cópia do gene afetado, você provavelmente não tem nenhum sinal óbvio da síndrome de Waardenburg.

Pessoas com síndrome de Waardenburg têm uma chance de 50% de passar o gene para seus filhos.

Incidência

A síndrome de Waardenburg afeta cerca de 1 em 42.000 pessoas. É a causa de 1 a 3% dos casos de surdez congênita. Pessoas de todas as raças e de ambos os sexos são igualmente vulneráveis ​​à síndrome de Waardenburg. Pode ser herdado. A condição também pode se desenvolver espontaneamente através de uma mutação genética.

Os tipos 1 e 2 são os mais comuns. Os tipos 3 e 4 são mais raros.

Diagnóstico

A síndrome de Waardenburg muitas vezes pode ser diagnosticada por um médico, observando-se características clínicas óbvias. Estes incluem pigmentação da pele, cor dos olhos e dos cabelos e, em alguns casos, surdez.

Os principais critérios para fazer um diagnóstico incluem:

• heterocromia iridis, quando os olhos são duas cores completamente diferentes ou quando um ou ambos os olhos podem ter duas cores presentes
• topete branco ou outra pigmentação de cabelo incomum
• anormalidade do canto interno de um ou ambos os olhos, também conhecida como
• pai ou irmão com síndrome de Waardenburg

Critérios menores para fazer um diagnóstico incluem:

• manchas brancas de pele desde o nascimento
• sobrancelhas conectadas, às vezes chamado de "unibrow"?
• ponte nasal larga
• desenvolvimento de narinas incompletas
• cabelos grisalhos antes dos 30 anos

Um diagnóstico da síndrome de Waardenburg tipo 1 requer dois critérios principais ou um critério maior e dois menores. Tipo 2 significa que existem dois dos principais critérios presentes, não incluindo anormalidades do canto interno do olho.

Tratamento

Não há cura real para a síndrome de Waardenburg. A maioria dos sintomas não requer tratamento.

Se a surdez do ouvido interno estiver presente, aparelhos auditivos ou implantes cocleares podem ser usados. Como acontece com qualquer condição médica, buscar uma avaliação e tratamento da surdez o mais cedo possível ajudará no desenvolvimento da linguagem e no progresso educacional de uma criança.

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Se você tem problemas nos nervos intestinais associados ao tipo 4, a cirurgia pode ser necessária. A porção do intestino afetada pela condição pode ser removida cirurgicamente para melhorar a digestão.

Tintura de cabelo pode ajudar a cobrir um topete branco. Em alguns casos, manchas brancas da pele, conhecidas como hipopigmentação, podem ser tratadas com uma variedade de pomadas tópicas para ajudar o adesivo a se misturar com a cor da pele ao redor. Cosméticos também podem ajudar.

Se a hipopigmentação afeta mais da metade do corpo, os tratamentos de despigmentação podem ajudar. Estes tratamentos branquear toda a sua pele. Eles podem tornar as manchas mais leves menos óbvias. Todas essas opções devem ser discutidas cuidadosamente com um dermatologista familiarizado com o tratamento da síndrome de Waardenburg e outras condições de pele semelhantes.

Outlook

A síndrome de Waardenburg não deve afetar sua expectativa de vida. Geralmente não acompanha outras complicações, além da surdez do ouvido interno ou da doença de Hirschsprung, que afeta o cólon.

As características físicas afetadas pela condição permanecerão com você por toda a vida. No entanto, você pode ser capaz de disfarçar esses recursos com tratamentos de pele, tintura de cabelo ou lentes de contato coloridas. Tenha em mente que manchas claras de pele são mais propensas a queimaduras solares. Tome cuidado extra para proteger essas áreas de muita exposição ao sol.

Se você acredita que você carrega um gene mutante para a síndrome de Waardenburg, você pode querer investigar o aconselhamento genético se você está planejando uma família.