O que você deve saber sobre a síndrome de Sotos

visão global

A síndrome de Sotos é também conhecida como gigantismo cerebral e seqüência de Sotos. É um distúrbio genético que afeta crianças. A síndrome de Sotos causa supercrescimento durante os primeiros anos de vida da criança.

Crianças com síndrome de Sotos podem ter vários problemas de saúde e necessitam de cuidados contínuos. Não há cura para esse distúrbio genético, mas alguns dos sintomas podem ser tratados. A síndrome de Sotos geralmente não apresenta risco de vida.

Sintomas da síndrome de Sotos

Os sintomas dessa síndrome estão relacionados principalmente ao crescimento excessivo durante os primeiros anos de vida da criança.

Os sintomas físicos e fisiológicos da síndrome de Sotos em bebês incluem:

• sendo um bebê grande no nascimento
• crescendo rapidamente após o nascimento
• icterícia
• má alimentação

Em crianças, tais sintomas incluem:

• sendo mais alto e maior do que pares da mesma idade
• cabeça grande
• grandes mãos e pés
• rosto comprido e estreito
• testa alta
• bochechas vermelhas ou coradas
• queixo pequeno e pontudo
• tônus ​​muscular fraco
• olhos inclinados para baixo
• hipertelorismo, o que significa ter uma grande distância entre os olhos
• marcha desajeitada, ou maneira de andar
• escoliose
• convulsões
• Perda de audição
• problemas renais e cardíacos
• problemas de visão

Sintomas mentais e de desenvolvimento da síndrome de Sotos em crianças incluem:

• dificuldades de aprendizagem
• desenvolvimento atrasado
• problemas comportamentais
• problemas de fala e linguagem
• agressividade e irritabilidade
• falta de jeito
• transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
• problemas de habilidade motora

Síndrome de Sotos em adultos

Quando comparados com seus pares, os adultos com síndrome de Sotos geralmente estão na faixa normal de peso e altura (embora eles ainda sejam considerados altos). Eles também podem estar dentro do alcance normal do intelecto.

A síndrome de Sotos pode aumentar o risco de tumores e câncer em adultos. Os adultos também podem continuar a ter problemas de coordenação e habilidade motora. As deficiências intelectuais presentes na infância geralmente persistem e permanecem estáveis ​​na idade adulta.

Causas da síndrome de Sotos

A síndrome de Sotos é um distúrbio genético. É causada por uma mutação no NSD1 gene. Em 95 por cento de todos os casos, a mutação não é herdada dos pais da criança.

Se você tem síndrome de Sotos, existe 50% de chance de transmiti-la aos seus filhos.

Fatores de risco desta condição

A síndrome de Sotos ocorre em 1 de 14.000 nascimentos. Esta condição é mais comum entre pessoas que são japonesas ou de herança japonesa.

Outros fatores de risco são desconhecidos no momento. Não está claro o que causa a mutação no NSD1 gene ou como evitá-lo.

Diagnosticando a síndrome de Sotos

A síndrome de Sotos pode ser diagnosticada em bebês e crianças. Não é uma parte normal do processo de triagem neonatal em hospitais, no entanto. Em vez disso, os médicos fazem o teste depois de perceber os sintomas. Pode levar meses ou vários anos para os sintomas desencadearem um médico para testar o distúrbio.

Seu médico começará fazendo um exame físico e coletando o histórico médico de seu filho. Eles discutirão os sintomas e examinarão seu filho. Eles também podem recomendar exames de raios-X, tomografia computadorizada e ressonância magnética para descartar a possibilidade de outros problemas médicos.

Um teste genético faz parte do processo de diagnóstico da síndrome de Sotos. O teste irá verificar se há uma mutação no NSD1 gene.

É comum que crianças com síndrome de Sotos recebam um diagnóstico de transtorno do espectro do autismo. Seu médico pode recomendar comportamentos e outros tipos de terapia que podem ajudar.

Opções de tratamento para a síndrome de Sotos

Não há cura ou tratamento específico para a síndrome de Sotos. Em vez disso, o tratamento se concentra no tratamento dos sintomas.

Opções de tratamento incluem:

• terapia comportamental ou ocupacional
• terapia de fala
• aconselhamento
• medicamentos para gerenciar TDAH, irritabilidade ou agressividade
• aparelhos auditivos para perda auditiva
• óculos para corrigir problemas de visão

Outros tratamentos podem ser necessários se você desenvolver problemas médicos relacionados à síndrome de Sotos. Por exemplo, você pode precisar de exames regulares de coração e rim. Além disso, o risco de tumores e câncer pode ser maior, de modo que exames periódicos podem ser necessários.

Uma dieta especial não é necessária para a síndrome de Sotos, mas é importante que crianças e adultos comam uma dieta equilibrada e saudável.

Perspectivas para a síndrome de Sotos

A síndrome de Sotos não é uma condição com risco de vida. É um distúrbio genético causado por uma mutação no NSD1 gene.

As principais características dessa condição são o crescimento excessivo em crianças e a deficiência intelectual. A maioria das pessoas é diagnosticada com a síndrome de Sotos quando bebês ou crianças pequenas.

Uma vez que parem de crescer, os adultos podem estar na faixa normal de altura, peso e intelecto. Os adultos podem levar vidas gratificantes com a síndrome de Sotos.