O que é a síndrome de Pfeiffer?

visão global

A síndrome de Pfeiffer acontece quando os ossos do crânio, das mãos e dos pés do seu filho se fundem cedo demais no útero devido a uma mutação genética. Isso pode causar sintomas físicos, mentais e internos.

A síndrome de Pfeiffer é extremamente rara. Apenas cerca de 1 em cada 100.000 crianças nascem com ele.

A síndrome de Pfeiffer é frequentemente tratada com sucesso. Leia mais para saber mais sobre a síndrome de Pfeiffer, o que a causa e como seu filho pode ser tratado.

Quais são os tipos dessa condição?

Existem três tipos de síndrome de Pfeiffer.

Tipo 1

Tipo 1 é o mais suave, e de longe o tipo mais comum dessa síndrome. Seu filho terá alguns sintomas físicos, mas geralmente não terá problemas com a função cerebral. Crianças com este tipo podem viver para ser um adulto com poucas complicações.

Seu filho pode nascer com alguns dos seguintes sintomas:

• hipertelorismo ocular ou olhos distantes
• testa que parece alta em sua cabeça e protrai para fora devido aos ossos do crânio se fundindo cedo
• braquicefalia, ou planura da parte de trás da cabeça
• mandíbula inferior que se projeta
• maxila hipoplásica ou mandíbula superior que não está totalmente desenvolvida
• polegares largos e grandes e dedos grandes que se afastam dos outros dedos das mãos e pés
• dificuldade de ouvir
• ter problemas de dente ou gengiva

Tipo 2

As crianças com tipo 2 podem ter uma ou mais formas graves ou com risco de vida de sintomas do tipo 1. Seu filho pode precisar de cirurgia para sobreviver na idade adulta.

Outros sintomas incluem:

• Os ossos da cabeça e do rosto fundiram-se cedo e formam uma forma chamada de "trevo de folha"?
• proptose ou exoftalmia, que acontece quando os olhos do seu filho se projetam para fora das órbitas oculares
• atrasos no desenvolvimento ou dificuldades de aprendizagem, porque a fusão precoce dos ossos do crânio pode ter impedido o cérebro do seu filho de crescer completamente
• fusão em outros ossos, como as articulações do cotovelo e dos joelhos, chamada anquilose
• ser incapaz de respirar adequadamente por causa de problemas com a traquéia (traqueia), boca ou nariz
• problemas com o sistema nervoso, como o líquido da coluna que se acumula no cérebro, chamado hidrocefalia

Tipo 3

Seu filho pode ter formas graves ou potencialmente fatais dos sintomas dos tipos 1 e 2. Eles não terão um crânio de trevo, mas podem ter problemas com seus órgãos, como os pulmões e os rins.

A fusão óssea craniana precoce pode levar a deficiências cognitivas ou de aprendizagem. Seu filho pode precisar de cirurgia extensa ao longo da vida para tratar esses sintomas e sobreviver até a idade adulta.

O que causa essa condição?

A síndrome de Pfeiffer acontece porque os ossos que formam o crânio, as mãos ou os pés do seu filho fundem-se muito cedo enquanto estão no útero. Isto é o que faz com que seu filho nasça com um crânio de formato anormal, ou com os dedos das mãos e dos pés afastados mais do que o normal.

Isso pode deixar pouco espaço para o cérebro ou outros órgãos crescerem o tempo todo, o que pode levar a complicações com:

• função cognitiva
• respiração
• outras funções corporais importantes, como digestão ou movimento

Quem fica com essa condição?

A síndrome de Pfeiffer tipo 1 é causada por uma mutação em um ou mais genes que fazem parte do desenvolvimento ósseo de uma criança.

Apenas um dos pais precisa carregar o gene para transmiti-lo ao filho, para que o filho tenha 50% de chance de herdar a doença. Isso é conhecido como padrão autossômico dominante. A síndrome de Pfeiffer tipo 1 pode ser herdada dessa maneira ou vir de uma nova mutação genética.

Pesquisas sugerem que o tipo 1 é causado por uma mutação em um dos genes do receptor do fator de crescimento de fibroblastos, FGFR1 ou FGFR2. Os tipos 2 e 3 são quase sempre causados ​​por uma mutação no gene FGFR2 e são novas mutações (espontâneas), em vez de herdadas.

A pesquisa também sugere que os espermatozóides dos homens mais velhos são mais propensos a sofrer mutações. Isso pode fazer com que a síndrome de Pfeiffer, especialmente os tipos 2 e 3, aconteça sem aviso prévio.

Como esta condição é diagnosticada?

Às vezes, seu médico pode diagnosticar a síndrome de Pfeiffer enquanto seu filho ainda está no útero usando imagens de ultrassonografia para ver a fusão precoce dos ossos do crânio e os sintomas dos dedos das mãos e dos pés do seu filho.

Se houver sintomas visíveis, seu médico geralmente fará um diagnóstico quando seu filho nascer. Se os sintomas do seu filho são leves, o seu médico pode não diagnosticar a doença até alguns meses, ou mesmo anos, após o nascimento do seu filho e começar a crescer.

Seu médico pode sugerir que você, seu parceiro e seu filho façam testes genéticos para verificar mutações nos genes do FGFR que causam a síndrome de Pfeiffer, e para ver quem carrega o gene.

Como esta condição é tratada?

Cerca de três meses após o nascimento do seu filho, o seu médico geralmente recomendará a cirurgia em várias etapas para remodelar o crânio do seu filho e liberar a pressão sobre o cérebro.

Primeiro, as lacunas entre os diferentes ossos do crânio do seu filho, conhecidas como as suturas sinostóticas, são separadas. Então, o crânio é reconstruído de modo que o cérebro tenha espaço para crescer e o crânio possa assumir uma forma mais simétrica. O seu médico também lhe dará um plano de tratamento de longo prazo para garantir que os dentes do seu filho sejam atendidos.

Uma vez que seu filho tenha se curado dessas cirurgias, seu médico também pode sugerir uma cirurgia a longo prazo para tratar os sintomas da mandíbula, rosto, mãos ou pés, para que possam respirar e usar as mãos e os pés para se movimentar.

Seu médico pode precisar fazer uma cirurgia de emergência logo após o nascimento do seu filho para permitir que seu filho respire pelo nariz ou pela boca. Eles também garantem que o coração, os pulmões, o estômago e os rins possam funcionar normalmente.

Vivendo com a síndrome de Pfeiffer

Há uma boa chance de que seu filho possa brincar com outras crianças, ir à escola e sobreviver até a idade adulta com a síndrome de Pfeiffer. A síndrome de Pfeiffer tipo 1 é tratável com cirurgia precoce, fisioterapia e planejamento cirúrgico a longo prazo.

Tipo 2 e 3 não acontecem com muita frequência. Como o Tipo 1, eles podem ser tratados com cirurgia a longo prazo e reconstrução do crânio, mãos, pés e outros ossos e órgãos do seu filho que possam ser afetados.

As perspectivas para as crianças com tipo 2 e 3 não são tão boas quanto as do tipo 1. Isso se deve aos efeitos que a fusão precoce dos ossos do seu filho pode ter no cérebro, na respiração e na capacidade de se movimentar.

O tratamento precoce, juntamente com a reabilitação física e mental ao longo da vida e a terapia, podem ajudar o seu filho a viver para ser um adulto com apenas algumas complicações que envolvem a sua função cognitiva e mobilidade.