Tudo que você deve saber sobre a Myotonia Congenita

visão global

A miotonia congênita é uma doença rara que causa rigidez muscular e, às vezes, fraqueza. Músculos rígidos podem tornar difícil andar, comer e conversar.

Um gene defeituoso causa a miotonia congênita. Você pode herdar essa condição se um ou ambos os seus pais a possuírem.

Existem duas formas de miotonia congênita:

• A doença de Becker é a forma mais comum. Os sintomas começam entre os 4 e os 12 anos. Becker causa ataques de músculos fracos, especialmente nos braços e nas mãos.
• A doença de Thomsen é rara. Os sintomas geralmente começam nos primeiros meses de vida e geralmente aparecem aos 2 ou 3 anos de idade. É mais provável que os músculos das pernas, mãos e pálpebras sejam afetados.

Sintomas

O principal sintoma da miotonia congênita é a rigidez muscular. Quando você tenta se mover depois de ficar inativo, seus músculos se espasam e ficam rígidos. É mais provável que os músculos das pernas sejam afetados, mas os músculos do rosto, das mãos e de outras partes do corpo também podem ficar rígidos. Algumas pessoas têm apenas rigidez leve. Outros são tão rígidos que têm muita dificuldade em se movimentar.

A miotonia congênita geralmente afeta os músculos do:

• pernas
• braços
• olhos e pálpebras
• face
• língua

A rigidez geralmente é pior quando você começa a movimentar os músculos depois de estar em repouso. Você pode ter dificuldade:

• levantar-se de uma cadeira ou cama
• subindo escadas
• começando a andar
• abrindo suas pálpebras depois de fechá-las

Depois de se mover por um tempo, seus músculos começarão a relaxar. Isso é chamado de "aquecimento".

Muitas vezes, pessoas com miotonia congênita têm músculos invulgarmente grandes, chamados de hipertrofia. Estes grandes músculos podem dar-lhe a aparência de um fisiculturista, mesmo se você não levantar pesos.

Se você tem a doença de Becker, seus músculos também se sentirão fracos. Essa fraqueza pode ser permanente. Se você tem doença de Thomson, o tempo frio pode piorar a rigidez muscular.

Outros sintomas incluem:

• visão dupla
• dificuldade para mastigar, engolir ou falar se seus músculos da garganta forem afetados

Causas

Uma mudança, chamada mutação, no gene CLCN1 provoca miotonia congênita. Este gene instrui seu corpo a produzir uma proteína que ajuda as células musculares a apertar e relaxar. A mutação faz com que os músculos se contraiam com muita frequência.

A miotonia congênita é conhecida como uma doença do canal de cloreto. Ela afeta o fluxo de íons através das membranas das células musculares. Íons são partículas carregadas negativamente ou positivamente. A CLCN1 ajuda a manter a função normal dos canais de cloreto nas membranas das células musculares. Esses canais ajudam a controlar o modo como seus músculos respondem aos estímulos. Quando o gene CLCN1 está mutado, esses canais não funcionam tão bem quanto deveriam, então seus músculos não podem relaxar normalmente.

Você herda cada tipo de miotonia congênita de uma maneira diferente:

Doença de Thomsen	padrão autossômico dominante	só precisa herdar o gene defeituoso de um dos pais	seus filhos têm 50% de chance de herdar o gene
Doença de Becker	padrão autossômico recessivo	precisa herdar gene de ambos os pais	seus filhos têm 25% de chance de herdar o gene se ambos forem portadores, ou 50% de chance se um dos pais for afetado e um for portador

Além disso, com a doença de Becker, se você herdar apenas uma cópia do gene, você será um portador. Você não terá sintomas, mas poderá transmitir miotonia congênita para seus filhos.

Às vezes, a mutação que causa a miotonia congênita ocorre sozinha em pessoas que não têm histórico familiar da doença.

Incidência

A miotonia congênita afeta 1 em cada 100.000 pessoas. É mais comum nos países escandinavos, que incluem a Noruega, a Suécia e a Finlândia, onde afeta 1 em 10.000 pessoas.

Diagnóstico

A miotonia congênita geralmente é diagnosticada na infância. O médico do seu filho fará um exame para procurar a rigidez muscular e perguntará sobre o histórico médico da sua família e o histórico de saúde do seu filho.

Durante o exame, o médico pode:

• faça seu filho pegar um objeto e tente liberá-lo
• toque nos músculos do seu filho com um pequeno dispositivo semelhante a um martelo chamado percussor, para testar os reflexos do seu filho
• use um teste chamado eletromiografia (EMG) para verificar a atividade elétrica nos músculos enquanto eles tensionam e relaxam
• faça um exame de sangue para verificar se há níveis elevados da enzima creatina quinase, que é um sinal de dano muscular
• remova uma pequena amostra de tecido muscular para olhar sob um microscópio, que é chamado de biópsia muscular

O médico também pode fazer um exame de sangue para procurar o gene CLCN1. Isso pode confirmar que você ou seu filho tem a doença.

Tratamento

Para tratar a miotonia congênita, seu filho pode ver uma equipe de médicos que inclui:

• pediatra
• ortopedista, especialista que trata problemas nas articulações, músculos e ossos
• fisioterapeuta
• geneticista ou conselheiro genético
• neurologista, um médico que trata as condições do sistema nervoso

O tratamento da miotonia congênita abordará os sintomas específicos do seu filho. Pode incluir medicamentos e exercícios para aliviar os músculos tensos. A maioria dos medicamentos que são prescritos para os sintomas da miotonia congênita é usada experimentalmente e, portanto, está fora do rótulo.

Para aliviar a rigidez muscular grave, os médicos podem prescrever medicamentos, tais como:

• drogas de bloqueio do canal de sódio como mexiletine
• drogas anticonvulsivas, como carbamazepina (Tegretol), fenitoína (Dilantin, Phenytek) e acetazolamida (Diamox)
• relaxantes musculares como o dantrolene (Dantrium)
• o quinino droga antimalárica (Qualaquin)
• anti-histamínicos, como a trimeprazina (Temaril)

Se a miotonia congênita for administrada em sua família, você pode considerar um conselheiro genético.O conselheiro pode analisar sua história familiar, fazer exames de sangue para verificar o gene CLCN1 e descobrir seu risco de ter um filho com essa condição.

Complicações

As complicações da miotonia congênita incluem:

• dificuldade para engolir ou falar
• fraqueza muscular

Pessoas com miotonia congênita têm maior probabilidade de reagir à anestesia. Se você ou seu filho tem essa condição, converse com seu médico antes de fazer uma cirurgia.

Outlook

Embora a miotonia congênita comece na infância, ela geralmente não piora com o tempo. Você ou seu filho devem ser capazes de levar uma vida normal e ativa com essa condição. A rigidez muscular pode afetar movimentos como caminhar, mastigar e engolir, mas exercícios e remédios podem ajudar.