Tudo o que você deve saber sobre a síndrome de Klinefelter

O que é a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que faz com que os homens nasçam com uma cópia extra do cromossomo X em suas células. Os machos com essa condição têm testículos menores do que o normal que produzem menos testosterona. A testosterona é o hormônio masculino que estimula as características sexuais, como pêlos no corpo e crescimento muscular.

A falta de testosterona causa sintomas como o crescimento da mama, um pênis pequeno e menos pêlos faciais e corporais do que o normal. Muitos homens com essa condição não serão capazes de gerar filhos. A síndrome de Klinefelter também pode atrasar o desenvolvimento da fala e da linguagem em crianças do sexo masculino.

Quais são os sintomas?

Como a maioria dos sintomas provém da baixa testosterona, muitos meninos com síndrome de Klinefelter não notam nenhum sintoma até atingirem a puberdade. É quando os níveis de testosterona normalmente aumentam.

Níveis de testosterona por idade "

Em crianças pequenas, o primeiro sinal é muitas vezes um atraso na fala ou na aprendizagem. Por exemplo, um bebê com síndrome de Klinefelter pode falar mais tarde do que seus pares.

Nos homens mais velhos, os sintomas comuns incluem:

• pênis pequeno e testículos pequenos e firmes
• pouca ou nenhuma produção de esperma
• seios aumentados, também conhecidos como ginecomastia
• muito pouco cabelo no rosto, nas axilas e ao redor da área pubiana
• altura aumentada
• pernas longas com um tronco curto
• falta de tônus ​​muscular e força
• falta de energia
• baixo desejo sexual
• aumento da gordura da barriga
• problemas de leitura, escrita e comunicação
• infertilidade
• ansiedade e depressão
• problemas interagindo socialmente
• distúrbios metabólicos como diabetes

Homens que têm apenas um cromossomo X extra em algumas de suas células terão sintomas mais leves. Um número menor de homens tem mais de um cromossomo X extra em suas células. Quanto mais cromossomos X eles tiverem, mais severos serão os sintomas.

Os sintomas dos tipos mais graves de Klinefelter incluem:

• grandes problemas de aprendizagem e fala
• coordenação deficiente
• características faciais únicas
• problemas ósseos

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Quão comum é isso?

A síndrome de Klinefelter é uma das condições cromossômicas mais comuns em recém-nascidos. Afeta entre 1 em 500 e 1 em 1.000 recém-nascidos do sexo masculino. Variantes da doença com três, quatro ou mais cromossomos X extras são menos comuns. Essas variantes afetam 1 em 50.000 ou menos recém-nascidos.

É possível que a síndrome de Klinefelter afete ainda mais meninos e homens do que as estatísticas sugerem. Às vezes os sintomas são tão leves que passam despercebidos. Ou os sintomas podem ser diagnosticados sendo causados ​​por outras condições semelhantes.

O que causa a condição?

Todos nascem com 23 pares de cromossomos, ou 46 cromossomos no total, dentro de cada uma de suas células. Estes incluem dois cromossomos sexuais, X e Y.

• As fêmeas nascem com dois cromossomos X, XX. Esses cromossomos lhes dão traços sexuais femininos, como seios e útero.
• Os machos nascem com um X e um cromossomo Y, XY. Esses cromossomos lhes dão características masculinas, como pênis e testículos.

Meninos com síndrome de Klinefelter nascem com um X extra, fazendo com que suas células tenham cromossomos XXY. Este erro acontece aleatoriamente durante a concepção. Cerca de metade do tempo o erro começa no óvulo da mãe. A outra metade do tempo vem do esperma do pai.

Alguns meninos têm mais de um cromossomo X extra. Por exemplo, o cromossomo deles pode ter esta aparência: XXXXY. Outros têm diferentes anormalidades cromossômicas em cada célula. Por exemplo, algumas células podem ser XXY, enquanto outras são XXXY. Isso é chamado de mosaicismo.

Essa condição é geralmente aleatória e não causada por qualquer coisa que os pais tenham feito. As mulheres com mais de 35 anos quando engravidam têm uma probabilidade ligeiramente maior de parir um bebé com síndrome de Klinefelter.

Como isso é diagnosticado?

Um pequeno número de homens com síndrome de Klinefelter é diagnosticado antes do nascimento quando a mãe tem um desses testes:

• Amniocentese: Neste teste, um técnico remove uma pequena quantidade de líquido amniótico do saco que envolve o bebê. O fluido é então examinado em um laboratório para problemas cromossômicos.
• Amostragem de vilosidades coriônicas: Células de pequenas projeções semelhantes a dedos chamadas vilosidades coriônicas na placenta são removidas. Essas células são então testadas quanto a problemas cromossômicos.

Como esses testes podem aumentar o risco de aborto espontâneo, eles geralmente não são feitos a menos que o bebê esteja em risco de ter um problema cromossômico. Muitas vezes a síndrome de Klinefelter não é descoberta até que um menino atinja a puberdade ou depois.

Se o seu filho demorar a desenvolver, consulte um endocrinologista. Este médico é especialista em diagnosticar e tratar condições hormonais.

Durante o exame, seu médico perguntará sobre quaisquer sintomas ou problemas de desenvolvimento que você ou seu filho tenha. Dois tipos de testes são usados ​​para diagnosticar a síndrome de Klinefelter:

• Análise cromossômica: Também chamado de cariotipagem, este exame de sangue verifica a existência de cromossomos anormais, como um cromossomo X extra.
• Teste hormonal: Testes de sangue ou urina podem mostrar baixos níveis de testosterona, que são um sinal da síndrome de Klinefelter.

Quais tratamentos estão disponíveis?

Os sintomas leves geralmente não precisam ser tratados. Homens com sintomas mais evidentes devem iniciar o tratamento o mais cedo possível, preferencialmente durante a puberdade. O início precoce do tratamento pode prevenir alguns dos sintomas.

Um dos principais tratamentos é a terapia de reposição de testosterona. Tomar testosterona na época da puberdade desencadeará o desenvolvimento de características masculinas que normalmente acontecem na puberdade, como:

• uma voz profunda
• crescimento de pêlos no rosto e corpo
• aumento da força muscular
• crescimento do pênis
• fortalecimento ósseo

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Você pode tomar testosterona como uma pílula, adesivo ou creme.Ou você pode obtê-lo por injeção a cada duas ou três semanas.

Outros tratamentos para a síndrome de Klinefelter incluem:

• terapia de fala e linguagem
• fisioterapia para melhorar a força muscular
• Terapia ocupacional para ajudá-lo a funcionar dia a dia na escola, no trabalho e em sua vida social
• terapia comportamental para ajudar a ganhar habilidades sociais
• assistência educacional
• aconselhamento para lidar com questões emocionais como depressão e baixa auto-estima que derivam da condição
• cirurgia (mastectomia) para remover tecido mamário extra
• tratamento de fertilidade

Você pode ser pai de uma criança se tiver síndrome de Klinefelter?

A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter não produz muito ou nenhum espermatozóide. A falta de esperma pode dificultar o nascimento de filhos, mas não é impossível.

O tratamento de fertilidade pode ajudar alguns homens a se tornarem pais. Se você tem uma baixa contagem de espermatozóides, um procedimento chamado extração intracitoplasmática de espermatozoides com injeção intracitoplasmática de espermatozóides (TESE-ICSI) remove o esperma diretamente de seu testículo e o injeta em um óvulo para aumentar as chances de gravidez.

Como você pode gerenciar essa condição?

Pode ser difícil viver com a síndrome de Klinefelter. Os meninos podem ficar constrangidos com a falta de mudanças em seu corpo durante a puberdade. Os homens podem ficar chateados ao saber que não podem ter filhos. Um terapeuta ou conselheiro pode ajudá-lo a administrar qualquer depressão, baixa auto-estima ou outros problemas emocionais que resultem dessa condição.

Você também pode procurar por um grupo de apoio, onde você pode conversar com outros homens que tenham essa condição. Você pode encontrar grupos de apoio através do seu médico ou na internet.

Crianças com síndrome de Klinefelter freqüentemente precisam de ajuda extra na escola. Entre em contato com o distrito escolar local para saber mais sobre programas especiais para crianças com deficiências. Você pode conseguir um Programa de Educação Individualizada, que ajuda a adaptar um programa de aprendizagem às necessidades do seu filho.

Muitos meninos com síndrome de Klinefelter têm mais problemas para interagir socialmente do que seus pares. Um terapeuta ocupacional ou comportamental pode ajudá-los a aprender habilidades sociais.

Quais são as possíveis complicações?

Você e seu médico precisarão estar atentos às condições mais comuns em homens com síndrome de Klinefelter, incluindo:

• câncer de mama e alguns outros tipos de câncer
• Doença pulmonar
• ossos fracos (osteoporose)
• doença cardíaca e dos vasos sanguíneos
• varizes
• diabetes
• hipoatividade da tireóide (hipotireoidismo)
• doenças auto-imunes como artrite reumatóide, lupus e síndrome de Sjogren
• um tumor raro chamado tumor de células germinativas extragonadal

Como a síndrome de Klinefelter pode afetar sua vida?

Segundo a pesquisa, a síndrome de Klinefelter pode encurtar sua expectativa de vida até dois anos. No entanto, você ainda pode viver uma vida longa e plena com essa condição. Quanto mais cedo você receber tratamento, melhor será sua visão.