O que é Ectopia Cordis?

visão global

Ectopia cordis é um defeito genético raro. Durante o desenvolvimento do bebê no útero, sua parede torácica não se forma corretamente. Também não se funde como normalmente faria. Isso impede que o coração se desenvolva onde deveria, deixando-o indefeso e exposto fora da proteção da parede torácica.

O defeito afeta cerca de um em 126.000 nascimentos.

Na ectopia cordis parcial, o coração está localizado fora da parede torácica, mas logo abaixo da pele. O coração pode ser visto batendo na pele.

Na ectopia cordis completa, o coração está totalmente fora do peito, sem uma camada de pele para cobri-lo.

Esta condição pode incluir deformidades do peito (tórax), abdômen ou ambos. Muitas vezes, a ectopia cordis também é acompanhada por defeitos do próprio coração.

A deformidade pode ser observada na ultrassonografia até a décima ou décima primeira semana de gestação.

As opções de tratamento são limitadas para esta condição de risco de vida. Eles dependem da gravidade das deformidades, bem como de quaisquer anormalidades adicionais. No entanto, técnicas cirúrgicas para realocar o coração dentro do peito estão melhorando.

Continue lendo para saber mais sobre as possíveis complicações e os desafios do tratamento da ectopia cordis.

Quais são as possíveis complicações da ectopia cordis?

Quando uma criança nasce com ectopia cordis, seu coração pode estar posicionado completamente fora de seu corpo. Isso significa que seu coração está desprotegido e extremamente vulnerável a lesões e infecções.

Ectopia cordis quase sempre envolve problemas adicionais com a estrutura do coração de uma criança.

Isso pode resultar em:

• dificuldade ao respirar
• pressão sanguínea baixa
• circulação pobre
• pH baixo no sangue
• desequilíbrio eletrolítico (diseletrolitemia)

A maioria das crianças nascidas com ectopia cordis também apresenta vários outros problemas médicos. Isso pode incluir outros órgãos anormalmente desenvolvidos.

Algumas das possíveis complicações incluem:

• defeitos cardíacos congênitos e anomalias
• fenda palatina e lábio
• anormalidades abdominais e defeitos gastrointestinais
• deformidades esqueléticas
• meningocele, uma condição em que um saco de fluido espinhal se projeta da coluna vertebral
• encefalocele, um distúrbio no qual o fluido espinhal, o tecido cerebral e as membranas do cérebro se projetam do crânio

Quais são algumas causas e fatores de risco para a ectopia cordis?

Ectopia cordis acontece porque todos ou pelo menos parte do esterno de uma criança (esterno) não se desenvolvem normalmente. Em vez de fechar, o peito permanece aberto. Isso acontece muito cedo no desenvolvimento embrionário.

As razões exatas para isso não são claras. É considerado uma anormalidade aleatória.

Algumas teorias incluem:

• anomalias cromossômicas
• exposição intrauterina a medicamentos
• ruptura de membranas fetais (córion) ou saco vitelino

Danos ao saco amniótico (síndrome da banda amniótica) também podem ser uma causa. Uma ruptura do saco no início do desenvolvimento pode fazer com que as faixas fibrosas do âmnio, a membrana interna de um embrião, fiquem emaranhadas com o embrião. Isso pode prejudicar o desenvolvimento ou causar deformidades das partes afetadas, incluindo o coração.

Um feto do sexo masculino é mais propenso a desenvolver ectopia cordis.

Mais pesquisas sobre as causas e fatores de risco para a ectopia cordis são necessárias.

A ectopia cordis pode ser tratada?

Se a mãe nunca teve um ultra-som ou a deformidade não era visível, a condição é imediatamente aparente no nascimento.

Os bebês que sobrevivem ao nascimento com esta condição necessitam de cuidados intensivos. Isso pode incluir a incubação e o uso de um respirador. Os curativos estéreis podem ser usados ​​para cobrir o coração. Outros cuidados de suporte, como antibióticos para prevenir a infecção, também são necessários.

Em alguns casos, os cirurgiões podem tentar realocar o coração da criança dentro do peito e fechar a cavidade torácica. Este tipo de cirurgia tem muitos desafios, especialmente se a criança tiver vários defeitos graves.

A cirurgia é mais provável de ser abordada em etapas. Durante a operação inicial, o coração deve ser reposicionado e o defeito da parede torácica deve ser coberto. Cirurgiões podem criar um fechamento temporário com material sintético.

Cirurgias adicionais podem ser necessárias para reparar qualquer outro coração ou defeitos da parede abdominal. Cirurgias subseqüentes para reconstruir a parede torácica podem ser realizadas com enxertos de osso e cartilagem.

Por tudo isso, o coração deve ser protegido.

Qual é a perspectiva?

A perspectiva geralmente não é favorável.

Cerca de 90% dos fetos com ectopia cordis são natimortos. Aqueles que sobrevivem ao parto morrem nos primeiros dias de vida.

A perspectiva depende da complexidade da deformidade e se há outros defeitos cardíacos ou outras complicações.

Na maioria dos casos, a única chance de sobrevivência é a cirurgia de emergência. Os bebês que sobrevivem normalmente são aqueles que têm um coração normal e funcional, sem defeitos além de se desenvolver fora do peito.

Sobreviventes da cirurgia preliminar exigirão uma série de cirurgias adicionais e cuidados médicos ao longo da vida.

Se você optar por não levar o feto a termo, a rescisão é uma opção. Diferentes estados têm leis diferentes sobre o quão tardio em uma gravidez isso pode ser feito. Na maioria dos casos, a interrupção por motivos de saúde é possível até a 24ª semana de gestação.

Uma rara história de sobrevivência

Em 2015, os médicos da Mayo Clinic trataram com sucesso um recém-nascido com ectopia cordis. A anormalidade foi descoberta por um ultrassom de 20 semanas, que permitiu aos médicos formularem um plano de ação antes do nascimento.

O uso da radiologia ajudou-os a avaliar antecipadamente a extensão dos defeitos. Os médicos até tiveram acesso a um modelo 3D do feto no útero.

Primeiro, o feto foi parcialmente entregue por cesariana. Então, enquanto ainda conectado ao cordão umbilical, os médicos trabalharam para estabilizar seu coração e inserir um tubo de respiração.

O procedimento ocorreu em uma sala de cirurgia cardíaca com uma equipe médica completa pronta. Cinco horas depois, seu coração batia dentro do peito.

A menina permaneceu em tratamento intensivo durante vários meses. Durante esse período, ela dependeu temporariamente de um ventilador. Ela também fez uma cirurgia adicional para reparar um defeito cardíaco.

Aos seis meses de idade, ela atingiu o desenvolvimento normal de uma menina da idade dela.

À medida que as técnicas cirúrgicas melhoram, espera-se que mais bebês sobrevivam à ectopia cordis.

Existe alguma maneira de evitar isso?

Não há prevenção conhecida para a ectopia cordis.

Obter cuidados pré-natais, incluindo um ultra-som no primeiro trimestre da gravidez, pode revelar a anormalidade. Isso lhe dará tempo para consultar seus médicos e entender suas opções.

Este é um diagnóstico muito triste, e os pais que perdem o bebê para esta ou qualquer outra condição são encorajados a buscar apoio para seu luto. Existem serviços de cuidados paliativos para famílias que inevitavelmente perderão seu bebê.

Perder um bebê ao aborto espontâneo, natimorto ou morte infantil é uma dor única que muitas pessoas não entendem. O NationalShare.org é um exemplo de uma organização que fornecerá apoio e encaminhará você e sua família para grupos de apoio locais, além de oferecer educação e ajuda àqueles que o apoiarem.

Famílias que tiveram um bebê com esta condição serão encaminhadas para aconselhamento genético para ajudar a tomar decisões informadas sobre futuras gravidezes.

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