Sintomas, Diagnóstico e Tratamentos da Amiloidose ATTR

visão global

A amiloidose é uma doença rara que ocorre quando há um acúmulo de proteínas amilóides no organismo. Essas proteínas podem se acumular nos vasos sangüíneos, nos ossos e nos principais órgãos, levando a uma ampla gama de complicações.

Essa condição complexa não é curável, mas pode ser gerenciada por meio de tratamentos. Diagnóstico e tratamento podem ser desafiadores porque os sintomas e causas variam entre os diferentes tipos de amiloidose. Os sintomas também podem levar muito tempo para se manifestarem.

Leia para saber mais sobre um dos tipos mais comuns: amiloidose transtiretina amiloide (ATTR).

Causas

A amiloidose ATTR está relacionada à produção anormal e ao desenvolvimento de um tipo de amilóide chamado transtirretina (TTR).

Seu corpo é destinado a ter uma quantidade natural de TTR, que é principalmente produzida pelo fígado. Quando entra na corrente sanguínea, a TTR ajuda a transportar os hormônios da tireóide e a vitamina A por todo o corpo.

Outro tipo de TTR é feito no cérebro. É responsável por fazer líquido cefalorraquidiano.

Tipos de amiloidose ATTR

O ATTR é um tipo de amiloidose, mas também existem subtipos de ATTR.

ATTR hereditário ou familiar (hATTR ou ARRTm), é executado em famílias. Por outro lado, o ATTR adquirido (não hereditário) é conhecido como tipo selvagem? ATTR (ATTRwt).

O ATTRwt é comumente associado ao envelhecimento, mas não necessariamente a outras doenças neurológicas.

Sintomas

Os sintomas do ATTR variam, mas podem incluir:

• fraqueza, especialmente nas suas pernas
• inchaço da perna e tornozelo
• fadiga extrema
• insônia
• palpitações cardíacas
• perda de peso
• problemas intestinais e urinários
• baixa libido
• náusea
• síndrome do túnel carpal

Pessoas com amiloidose ATTR também são mais propensas a doenças cardíacas, especialmente com ATTR do tipo selvagem. Você pode notar sintomas adicionais relacionados ao coração, como:

• dor no peito
• pulsação irregular ou rápida
• tontura
• inchaço
• falta de ar

Diagnóstico ATTR

Diagnosticar o ATTR pode ser um desafio no início, especialmente porque muitos dos sintomas imitam outras doenças. Mas se alguém da sua família tiver um histórico de amiloidose ATTR, isso deve ajudar a orientar seu médico a testar os tipos hereditários de amiloidose. Além de seus sintomas e histórico pessoal de saúde, seu médico pode solicitar exames genéticos.

Tipos selvagens de ATTR podem ser um pouco mais difíceis de diagnosticar. Uma razão é porque os sintomas são semelhantes à insuficiência cardíaca congestiva.

Se houver suspeita de ATTR e você não tiver um histórico familiar da doença, seu médico precisará detectar a presença de amilóides em seu corpo.

Uma maneira de fazer isso é através de uma cintilografia nuclear. Esta varredura procura por depósitos de TTR em seus ossos. Um exame de sangue também pode determinar se há depósitos na corrente sanguínea. Outra maneira de diagnosticar este tipo de ATTR é tomando uma pequena amostra (biópsia) do tecido cardíaco.

Tratamentos

Existem dois objetivos para o tratamento da amiloidose com ATTR: parar a progressão da doença limitando os depósitos de TTR e minimizar os efeitos que o ATTR tem no seu corpo.

Como o ATTR afeta principalmente o coração, os tratamentos para a doença tendem a se concentrar nessa área primeiro. Seu médico pode prescrever diuréticos para reduzir o inchaço, bem como diluidores do sangue.

Embora os sintomas do ATTR frequentemente imitem os da doença cardíaca, as pessoas com essa condição não podem tomar facilmente medicamentos destinados à insuficiência cardíaca congestiva.

Estes incluem bloqueadores dos canais de cálcio, beta-bloqueadores e inibidores da ECA. Na verdade, esses medicamentos podem ser prejudiciais. Esta é uma das muitas razões pelas quais um diagnóstico adequado é importante desde o início.

Um transplante cardíaco pode ser recomendado para casos graves de ATTRwt. Este é especialmente o caso se você tiver muitos danos ao coração.

Com casos hereditários, um transplante de fígado pode ajudar a impedir o acúmulo de TTR. No entanto, isso é útil apenas em diagnósticos precoces. Seu médico também pode considerar terapias genéticas.

Enquanto não há cura ou tratamento simples, muitos novos medicamentos estão atualmente em testes clínicos, e os avanços no tratamento estão no horizonte. Converse com seu médico para ver se um teste clínico é adequado para você.

Outlook

Como com outros tipos de amiloidose, não há cura para o ATTR. O tratamento pode ajudar a reduzir a progressão da doença, enquanto o manejo dos sintomas pode melhorar sua qualidade de vida geral.

A amiloidose hATTR tem um melhor prognóstico em comparação com outros tipos de amiloidose porque progride mais lentamente.

Como qualquer condição de saúde, quanto mais cedo você for testado e diagnosticado para o ATTR, melhor será a perspectiva geral. Os pesquisadores estão continuamente aprendendo mais sobre essa condição, portanto, no futuro, haverá resultados ainda melhores para os dois subtipos.