Transtornos da Nutrição e Metabolismo

Como funciona o seu metabolismo?

Metabolismo é o processo químico que seu corpo usa para transformar a comida que você come no combustível que o mantém vivo.

Nutrição (comida) consiste em proteínas, carboidratos e gorduras. Estas substâncias são decompostas por enzimas no seu sistema digestivo e depois transportadas para as células, onde podem ser usadas como combustível. Seu corpo usa essas substâncias imediatamente ou as armazena no fígado, gordura corporal e tecidos musculares para uso posterior.

O que é um distúrbio metabólico?

Um distúrbio metabólico ocorre quando o processo do metabolismo falha e faz com que o corpo tenha muito ou pouco ou muito das substâncias essenciais necessárias para se manter saudável.

Nossos corpos são muito sensíveis a erros no metabolismo. O corpo deve ter aminoácidos e muitos tipos de proteínas para realizar todas as suas funções. Por exemplo, o cérebro precisa de cálcio, potássio e sódio para gerar impulsos elétricos e lipídios (gorduras e óleos) para manter um sistema nervoso saudável.

Distúrbios metabólicos podem assumir muitas formas. Isso inclui:

• uma enzima ausente ou vitamina que é necessária para uma reação química importante
• reações químicas anormais que impedem processos metabólicos
• uma doença no fígado, pâncreas, glândulas endócrinas ou outros órgãos envolvidos no metabolismo
• deficiências nutricionais

O que causa distúrbios metabólicos?

Você pode desenvolver um distúrbio metabólico se certos órgãos - por exemplo, o pâncreas ou o fígado - deixarem de funcionar adequadamente. Esses tipos de distúrbios podem ser um resultado da genética, uma deficiência em um determinado hormônio ou enzima, o consumo excessivo de certos alimentos ou uma série de outros fatores.

Existem centenas de distúrbios metabólicos genéticos causados ​​por mutações de genes únicos. Essas mutações podem ser transmitidas através de gerações de famílias. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde (NIH), certos grupos raciais ou étnicos são mais propensos a passar genes mutantes para distúrbios inatos particulares. Os mais comuns são:

• anemia falciforme em afro-americanos
• fibrose cística em pessoas de herança européia
• doença da urina xarope de bordo em comunidades menonitas
• Doença de Gaucher no povo judeu da Europa Oriental
• hemocromatose em caucasianos nos Estados Unidos

Tipos de distúrbios metabólicos

Diabetes é a doença metabólica mais comum. Existem dois tipos de diabetes:

• Tipo 1, cuja causa é desconhecida, embora possa haver um fator genético.
• Tipo 2, que pode ser adquirido ou potencialmente causado por fatores genéticos também.

De acordo com a American Diabetes Association, 30,3 milhões de crianças e adultos, ou cerca de 9,4% da população dos EUA, têm diabetes.

No diabetes tipo 1, as células T atacam e matam as células beta do pâncreas, as células que produzem insulina. Com o tempo, a falta de insulina pode causar:

• danos nos nervos e nos rins
• deficiência visual
• aumento do risco de doença cardíaca e vascular

Centenas de erros inatos no metabolismo (IEM) foram identificados, e a maioria é extremamente rara. No entanto, estima-se que o IEM afeta coletivamente 1 em cada 1.000 bebês. Muitos destes distúrbios só podem ser tratados limitando a ingestão dietética da substância ou substâncias que o corpo não pode processar.

Os tipos mais comuns de distúrbios nutricionais e metabólicos incluem:

Doença de Gaucher

Esta condição provoca uma incapacidade de quebrar um tipo particular de gordura, que se acumula no fígado, baço e medula óssea. Essa incapacidade pode resultar em dor, dano ósseo e até morte. É tratado com terapia de reposição enzimática.

Malabsorção de galactose de glicose

Este é um defeito no transporte de glicose e galactose através do revestimento do estômago que leva a diarréia e desidratação severas. Os sintomas são controlados pela remoção da lactose, sacarose e glicose da dieta.

Hemocromatose hereditária

Nessa condição, o excesso de ferro é depositado em vários órgãos e pode causar:

• Cirrose hepática
• câncer de fígado
• diabetes
• doença cardíaca

É tratado através da remoção de sangue do corpo (flebotomia) em uma base regular.

Doença da urina do xarope de bordo (MSUD)

MSUD interrompe o metabolismo de certos aminoácidos, causando rápida degeneração dos neurônios. Se não for tratada, causa a morte nos primeiros meses após o nascimento. O tratamento envolve a limitação da ingestão dietética de aminoácidos de cadeia ramificada.

Fenilcetonúria (PKU)

A PKU causa uma incapacidade de produzir a enzima fenilalanina hidroxilase, resultando em dano ao órgão, retardo mental e postura incomum. É tratado limitando a ingestão dietética de certas formas de proteína.

Outlook

Distúrbios metabólicos são altamente complexos e raros. Mesmo assim, eles são objeto de pesquisas em andamento, o que também ajuda os cientistas a entender melhor as causas subjacentes de problemas mais comuns, como a lactose, a sacarose e a intolerância à glicose, e a superabundância de certas proteínas.

Se você tem um distúrbio metabólico, pode trabalhar com seu médico para encontrar um plano de tratamento adequado para você.