Xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença genética rara, com oito subtipos conhecidos. O XP afeta uma em cada 250.000 pessoas em todo o mundo. Nos Estados Unidos e na Europa, um em cada milhão de pessoas tem XP.
As pessoas com XP experimentam extrema sensibilidade à luz UV (fotossensibilidade). Essa sensibilidade torna impossível estar ao sol. Algumas pessoas com XP também experimentam certas condições neurológicas, como deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento ou perda auditiva. Problemas oculares também são comuns.
Os sintomas de XP começam tipicamente a aparecer durante a infância ou nos primeiros três anos de vida. Algumas pessoas com a doença começam a apresentar sintomas no final da infância ou no início da idade adulta.
Também podem ocorrer queimaduras dolorosas e com bolhas. Isso acontece independentemente de quanto tempo é gasto no sol. Em alguns casos, as crianças começam a sofrer queimaduras solares imediatamente após a exposição ao sol. Estas queimaduras podem resultar em vermelhidão e bolhas que podem durar semanas.
Mudanças extremas na pigmentação são comuns. Isso pode resultar em manchas de pele tornando-se muito mais escuras (hiperpigmentação). Ou a pele pode perder sua cor natural e tornar-se rosa pálido ou branco (hipopigmentação).
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Pessoas com XP muitas vezes apresentam sintomas que afetam os olhos. Esses incluem:
Alguns tipos de XP, como a síndrome de De Sanctis-Cacchione, estão associados a nanismo, deficiência mental, hipogonadismo e outros problemas neurológicos.
Os sintomas neurológicos da síndrome de De Sanctis-Cacchione e alguns subtipos de XP podem incluir:
Mesmo que os genes afetados variem de tipo para tipo, a extrema sensibilidade à luz solar é sempre clara. As queimaduras dolorosas e, posteriormente, o câncer de pele, se a pele não estiver protegida, sempre resultam.
Sete dos oito tipos conhecidos de XP são categorizados como condições autossômicas recessivas. Isso significa que ambos os pais da pessoa com XP eram portadores do gene mutante, mas não tinham a doença.
Existem várias outras condições caracterizadas por fotossensibilidade extrema e a incapacidade de genes específicos para reparar danos no DNA do corpo. Se você tem XP, você também pode ser diagnosticado com um desses distúrbios:
XP é uma doença hereditária. As únicas pessoas em risco são aquelas que têm pais ou pais que têm a doença ou são portadores da doença.
As complicações mais comuns do XP são câncer de pele, anormalidades neurológicas e anormalidades oculares.
As malignidades também são comuns. Cirurgias repetidas para remover tumores podem resultar em desfiguração, mas podem ser evitadas tomando precauções contra a exposição ao sol.
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Como o XP é raro e a fotossensibilidade pode ser causada por muitas outras condições, os médicos normalmente não fazem testes para isso.
Se você tem um histórico familiar de XP, seu médico pode determinar seu status de portador por meio de uma triagem que usa uma amostra de sangue ou saliva.
Se você está grávida e quer determinar o risco de XP do feto, um teste chamado amniocentese pode ser feito. Este teste analisa o fluido que envolve o feto. Pode determinar se o feto tem XP e outras doenças genéticas.
Essas ferramentas incluem:
Após um diagnóstico, é muito importante fazer exames regulares para tumores pré-cancerosos (queratose actínica). Isso pode ajudar a reduzir a incidência de câncer de pele e acabar com a necessidade de cirurgias mais invasivas.
Enquanto dentro de casa, evite assentos de janela e luminárias que emitem luz UV. Por exemplo, lâmpadas halógenas emitem níveis mais altos de luz UV. Os medidores de UV podem determinar se fontes de luz artificial em sua casa, escola ou trabalho emitem luz UV. Podem então ser tomadas medidas para substituir fontes de luz ou continuar fotoprotecção extrema, mesmo quando no interior.
O XP pode ser fatal se não forem tomadas medidas de proteção para evitar a luz UV. Isso significa limitar a quantidade de exposição ao sol e sempre proteger a pele e os olhos quando estiver fora.
Há acampamentos noturnos, como o Camp Sundown, que reúnem crianças com fotossensibilidade em um ambiente alegre. Alguns espaços comunitários, como parques, ginásios, piscinas e outras áreas de lazer, permanecem abertos após o anoitecer.
Reconhecer os aspectos emocionais e físicos do XP também é importante.
A luz do sol também pode passar pelas janelas. A utilização de persianas ou de proteção de janelas pode ajudar a filtrar os raios UV prejudiciais.
A fumaça do cigarro pode exacerbar os danos da pele e deve ser evitada.
Exames rotineiros de pele e olhos podem ajudar a identificar e remover crescimentos pré-cancerosos antes que o dano seja feito. Isso pode ajudar a reduzir o risco de câncer de pele.