O Papel da Genética na Doença Pulmonar Crônica

A doença pulmonar crônica permanece incurável na maioria dos casos. Os tratamentos ajudam a retardar a progressão da doença e aliviar os sintomas. As pessoas que desenvolvem a doença, no entanto, geralmente têm que conviver com ela o resto de suas vidas.

Os cientistas esperam mudar isso. Até agora, eles descobriram que certos genes parecem estar envolvidos em muitas condições pulmonares. Se eles puderem identificar exatamente quais têm o maior impacto, eles poderão prever melhor quem está em risco.

Ainda mais importante, eles podem usar essas informações para melhorar a triagem, o diagnóstico e o tratamento.

O que é doença pulmonar crônica?

Uma doença pulmonar crônica é qualquer doença que prejudica seus pulmões e afeta sua função. O termo engloba várias condições relacionadas, incluindo as seguintes:

• doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC)
• fibrose pulmonar idiopática (FPI) ou outro tipo de doença pulmonar intersticial
• bronquite crônica
• fibrose cística
• enfisema
• sarcoidose
• bronquiectasia
• pneumonia
• câncer de pulmão

Também chamadas de condições respiratórias crônicas, essas doenças danificam os pulmões ao ponto de ser difícil respirar. Alguns deles afetam os pequenos sacos aéreos. Outros danificam os tubos de respiração (tubos brônquicos) ou o interstício, que suporta os sacos aéreos. Outros ainda causam cicatrizes e enrijecimento.

Existem diferenças significativas em todas essas doenças. Uma coisa que eles compartilham, porém, é que eles podem levar a danos nos pulmões, o que reduz a qualidade de vida. Os cientistas se concentraram em cada um individualmente, na esperança de descobrir novos tratamentos. Mas descobrir como certos genes podem estar envolvidos poderia fornecer ainda mais esperança para melhorar a sobrevivência.

O que realmente causa doença pulmonar crônica?

É difícil, em muitos casos, descobrir exatamente o que faz com que uma pessoa desenvolva doença pulmonar. Fatores de risco incluem tabagismo, exposição a toxinas ambientais e certas infecções virais. Mas uma pessoa pode desenvolver uma infecção viral e passar a desfrutar de pulmões saudáveis, enquanto outra desenvolve uma doença pulmonar. Os cientistas ainda não sabem ao certo por que isso acontece.

Fumar é considerado o principal fator de risco. No entanto, apenas cerca de 25% dos fumantes desenvolvem doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC). Os cientistas queriam descobrir o que tornaria essas pessoas particularmente vulneráveis ​​à doença.

Acontece que a genética pode desempenhar um papel muito maior do que o pensamento. Genética é o estudo de como certos traços são passados ​​dos pais para os filhos. Por exemplo, seus genes controlam sua cor dos olhos, sua altura e suas características faciais.

A informação genética existe dentro de cada célula do seu corpo. O Projeto Genoma Humano estima que os humanos tenham entre 20.000 e 25.000 genes. Um pequeno número deles é único. Esses genes únicos são responsáveis ​​pelas características únicas de cada indivíduo.

Certos genes podem ser transmitidos de pais para filhos, o que pode aumentar o risco de doenças pulmonares.

Muitos genes podem aumentar o risco de doença pulmonar

A pesquisa não revelou uma relação clara entre genes e doenças pulmonares. Acredita-se que certos genes possam estar associados à função pulmonar, no entanto.

Depois de estudar genes e saúde pulmonar em mais de 7.600 pessoas, os pesquisadores descobriram uma variante específica do gene que estava fortemente associada à função pulmonar prejudicada. Eles olharam para o relacionamento novamente em mais de 800 pessoas e encontraram os mesmos resultados.

Outros estudos se concentraram em genes diferentes. Por exemplo, cientistas conectaram o gene SERPINE2 à DPOC em um estudo de 2006 publicado no American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Na Nature Genetics, os pesquisadores ligaram a função pulmonar a várias variantes genéticas. Eles acrescentaram que a genética afeta a função pulmonar, independentemente de outros fatores de risco, como o tabagismo.

Em 2016, os pesquisadores publicaram uma revisão detalhada mostrando conexões genéticas com várias condições pulmonares. A asma, por exemplo, estava associada a variantes comuns de sete genes. Genes ainda diferentes estavam ligados à DPOC, FPI e sarcoidose.

Como a genética pode influenciar tratamentos futuros?

Determinar quais genes podem aumentar o risco de doença genética abre novas possibilidades no diagnóstico e tratamento. Além disso, concentrar-se em quais genes podem influenciar a doença pulmonar pode ajudar a dar aos médicos novas pistas sobre quem pode estar em risco.

Por exemplo, a deficiência de alfa-1 antitripsina (A1AT) tem sido associada à DPOC. Um estudo de 2011 publicado no American Journal of Respiratory Critical Care Medicine relatou que esta condição genética aumenta o risco de enfisema de início precoce, uma forma de DPOC.

Agora, um simples exame de sangue pode diagnosticar a deficiência de A1AT. Pessoas que testam baixo para isso podem passar por testes adicionais que mostram que tipo de gene defeituoso eles têm. Com essa informação, os médicos podem determinar a gravidade do risco de doença pulmonar.

Como outro exemplo, um estudo recente demonstrou um potencial tratamento para FPI. Cerca de 25% das pessoas com FPI têm duas cópias de uma variante do gene chamada TOLLIP. Para essas pessoas, uma droga barata chamada N-acetilcisteína reduziu significativamente o risco de hospitalização e morte.

Para os outros 75% das pessoas com a doença, porém, a droga piorou a doença. Isso significa que mais pesquisas precisam ser feitas antes que esse tipo de tratamento possa ser recomendado. No entanto, esses tipos de resultados apontam o caminho para um futuro promissor para pessoas com doença pulmonar crônica.

O que você pode fazer agora

Com poucas exceções, testes genéticos gerais não são recomendados atualmente. A pesquisa ainda não está longe o suficiente para dizer que esse gene ou esse gene aumentará o risco de um certo tipo de doença pulmonar. Do que foi visto até agora, pode haver muitos genes envolvidos.

Sua melhor abordagem neste momento é se referir à sua história familiar.Se seus pais, irmãos ou avós tiveram uma doença pulmonar, seu risco para essa mesma doença provavelmente é maior do que alguém que não tem parentes com a doença.

Converse com seu médico. Em certos casos, o teste genético pode ser útil. Eles podem encaminhá-lo para um conselheiro genético que pode confirmar o diagnóstico de deficiência de A1AT, por exemplo.