Atrofia muscular espinhal (AME) é uma condição genética que afeta 1 em 6.000 a 10.000 pessoas. Isso prejudica a capacidade de uma pessoa para controlar seu movimento muscular. Embora todos com SMA tenham uma mutação genética, o início, os sintomas e a progressão da doença variam consideravelmente.
Continue lendo para aprender sobre os diferentes tipos de SMA.
Todos os quatro tipos de SMA resultam de uma deficiência de uma proteína chamada SMN, que significa "sobrevivência do neurônio motor". Os neurônios motores são células nervosas da medula espinhal responsáveis por enviar sinais aos músculos.
Genes que vizinho SMN1, chamado SMN2 genes são semelhantes em estrutura SMN1 genes. Eles podem às vezes ajudar a compensar a deficiência de proteína SMN, mas o número de SMN2 os genes flutuam de pessoa para pessoa. Então, o tipo de SMA depende de quantas SMN2 genes uma pessoa tem que ajudar a compensar a sua SMN1 Mutação de Gene. Se uma pessoa com SMA relacionada ao cromossomo 5 tiver mais cópias do SMN2 gene, eles podem produzir mais proteína SMN de trabalho. Em troca, sua SMA será mais suave com um início mais tardio do que alguém que tenha menos cópias do SMN2 gene.
O SMA tipo 1 é também chamado SMA de início infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann. Normalmente, este tipo é devido a ter apenas duas cópias do SMN2 gene, um em cada cromossomo 5. Mais da metade dos novos diagnósticos de SMA são do tipo 1.
Os sintomas do SMA tipo 1 incluem:
Bebês com SMA tipo 1 costumavam não sobreviver por mais de dois anos. Mas com a nova tecnologia e os avanços de hoje, as crianças com SMA tipo 1 podem sobreviver por vários anos.
Os sintomas da SMA tipo 2 geralmente começam quando o bebê tem entre 7 e 18 meses de idade.
Os sintomas do SMA tipo 2 tendem a ser menos graves do que o tipo 1. Eles incluem:
O SMA tipo 3 também pode ser chamado de SMA de início tardio, SMA leve ou doença de Kugelberg-Welander. Os sintomas deste tipo de SMA são mais variáveis. Pessoas com SMA tipo 3 geralmente têm entre quatro e oito SMN2 genes.
Os sintomas começam após os 18 meses de idade. Geralmente é diagnosticada aos 3 anos, mas a idade exata de início pode variar. Algumas pessoas podem não começar a sentir sintomas até o início da idade adulta.
Tipo 3 SMA geralmente não altera a expectativa de vida de uma pessoa, mas pessoas com este tipo correm o risco de se tornarem acima do peso. Seus ossos também podem se tornar fracos e quebrar facilmente.
O SMA Tipo 4 também é chamado SMA de início adulto. As pessoas com SMA tipo 4 têm entre quatro e oito SMN2 genes, para que eles possam produzir uma quantidade razoável de proteína SMN normal. O tipo 4 é o menos comum dos quatro tipos.
Tipo 4 SMA pode piorar gradualmente ao longo do tempo. Os sintomas incluem:
Tipo 4 SMA não altera a expectativa de vida de uma pessoa, e os músculos usados para respirar e engolir geralmente não são afetados.
Existem quatro tipos diferentes de SMA relacionados ao cromossomo 5, aproximadamente correlacionados com a idade em que os sintomas começam. O tipo depende do número de SMN2 genes uma pessoa tem que ajudar a compensar uma mutação no SMN1 gene. Em geral, uma idade anterior de início significa menos cópias SMN2 e um maior impacto na função motora.
Crianças com SMA tipo 1 geralmente têm o nível mais baixo de funcionamento. Tipos 2 a 4 causam sintomas menos graves. É importante notar que a SMA não afeta o cérebro ou a capacidade de aprender de uma pessoa.