Quebrando os diferentes tipos de atrofia muscular espinhal

Atrofia muscular espinhal (AME) é uma condição genética que afeta 1 em 6.000 a 10.000 pessoas. Isso prejudica a capacidade de uma pessoa para controlar seu movimento muscular. Embora todos com SMA tenham uma mutação genética, o início, os sintomas e a progressão da doença variam consideravelmente.

Por esse motivo, o SMA é dividido em quatro tipos. Outras formas raras de SMA são causadas por diferentes mutações genéticas.

Continue lendo para aprender sobre os diferentes tipos de SMA.

O que causa o SMA?

Todos os quatro tipos de SMA resultam de uma deficiência de uma proteína chamada SMN, que significa "sobrevivência do neurônio motor". Os neurônios motores são células nervosas da medula espinhal responsáveis ​​por enviar sinais aos músculos.

Quando uma mutação (erro) ocorre em ambas as cópias do SMN1 gene (um em cada uma das suas duas cópias do cromossomo 5), leva a uma deficiência na proteína SMN. Se pouca ou nenhuma proteína SMN é produzida, isso leva a problemas de função motora.

Genes que vizinho SMN1, chamado SMN2 genes são semelhantes em estrutura SMN1 genes. Eles podem às vezes ajudar a compensar a deficiência de proteína SMN, mas o número de SMN2 os genes flutuam de pessoa para pessoa. Então, o tipo de SMA depende de quantas SMN2 genes uma pessoa tem que ajudar a compensar a sua SMN1 Mutação de Gene. Se uma pessoa com SMA relacionada ao cromossomo 5 tiver mais cópias do SMN2 gene, eles podem produzir mais proteína SMN de trabalho. Em troca, sua SMA será mais suave com um início mais tardio do que alguém que tenha menos cópias do SMN2 gene.

SMA tipo 1

O SMA tipo 1 é também chamado SMA de início infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann. Normalmente, este tipo é devido a ter apenas duas cópias do SMN2 gene, um em cada cromossomo 5. Mais da metade dos novos diagnósticos de SMA são do tipo 1.

Quando os sintomas começam

Bebês com SMA tipo 1 começam a apresentar sintomas nos primeiros seis meses após o nascimento.

Sintomas

Os sintomas do SMA tipo 1 incluem:

• braços e pernas fracos e flexíveis (hipotonia)
• um grito fraco
• problemas de movimento, deglutição e respiração
• uma incapacidade de levantar a cabeça ou sentar sem apoio

Outlook

Bebês com SMA tipo 1 costumavam não sobreviver por mais de dois anos. Mas com a nova tecnologia e os avanços de hoje, as crianças com SMA tipo 1 podem sobreviver por vários anos.

SMA tipo 2

O SMA Tipo 2 também é chamado SMA intermediário. Em geral, pessoas com SMA tipo 2 têm pelo menos três SMN2 genes.

Quando os sintomas começam

Os sintomas da SMA tipo 2 geralmente começam quando o bebê tem entre 7 e 18 meses de idade.

Sintomas

Os sintomas do SMA tipo 2 tendem a ser menos graves do que o tipo 1. Eles incluem:

• incapacidade de se levantar por conta própria
• braços e pernas fracos
• tremores nos dedos e mãos
• escoliose (coluna curva)
• músculos respiratórios fracos
• dificuldade para tossir

Outlook

SMA tipo 2 pode encurtar a expectativa de vida, mas a maioria das pessoas com SMA tipo 2 sobrevivem até a idade adulta e vivem uma vida longa. Pessoas com SMA tipo 2 terão que usar uma cadeira de rodas para se locomover. Eles também podem precisar de equipamentos para ajudá-los a respirar melhor à noite.

Tipo 3 SMA

O SMA tipo 3 também pode ser chamado de SMA de início tardio, SMA leve ou doença de Kugelberg-Welander. Os sintomas deste tipo de SMA são mais variáveis. Pessoas com SMA tipo 3 geralmente têm entre quatro e oito SMN2 genes.

Quando os sintomas começam

Os sintomas começam após os 18 meses de idade. Geralmente é diagnosticada aos 3 anos, mas a idade exata de início pode variar. Algumas pessoas podem não começar a sentir sintomas até o início da idade adulta.

Sintomas

Pessoas com SMA tipo 3 geralmente podem ficar em pé e andar sozinhas, mas elas podem perder a capacidade de andar quando ficam mais velhas. Outros sintomas incluem:

• dificuldade para se levantar de posições sentadas
• problemas de equilíbrio
• dificuldade em subir degraus ou correr
• escoliose

Outlook

Tipo 3 SMA geralmente não altera a expectativa de vida de uma pessoa, mas pessoas com este tipo correm o risco de se tornarem acima do peso. Seus ossos também podem se tornar fracos e quebrar facilmente.

Tipo 4 SMA

O SMA Tipo 4 também é chamado SMA de início adulto. As pessoas com SMA tipo 4 têm entre quatro e oito SMN2 genes, para que eles possam produzir uma quantidade razoável de proteína SMN normal. O tipo 4 é o menos comum dos quatro tipos.

Quando os sintomas começam

Os sintomas de SMA tipo 4 geralmente começam no início da idade adulta, geralmente após os 35 anos de idade.

Sintomas

Tipo 4 SMA pode piorar gradualmente ao longo do tempo. Os sintomas incluem:

• fraqueza nas mãos e pés
• dificuldade para andar
• agitação e espasmos musculares

Outlook

Tipo 4 SMA não altera a expectativa de vida de uma pessoa, e os músculos usados ​​para respirar e engolir geralmente não são afetados.

Tipos raros de SMA

Esses tipos de SMA são raros e causados ​​por mutações genéticas diferentes daquelas que afetam a proteína SMN.

• Atrofia muscular espinhal com desconforto respiratório (SMARD) é uma forma muito rara de SMA causada por uma mutação do gene IGHMBP2. O SMARD é diagnosticado em bebês e causa problemas respiratórios graves.
• Doença de Kennedy, ou atrofia muscular bulbo-espinhal (SBMA), é um tipo raro de SMA que geralmente afeta apenas homens. Muitas vezes começa entre as idades de 20 e 40. Os sintomas incluem tremores das mãos, cãibras musculares, fraqueza dos membros e espasmos. Embora também possa causar dificuldade em andar mais tarde, esse tipo de SMA geralmente não altera a expectativa de vida.
• SMA distal é uma forma rara causada por mutações em um dos muitos genes, incluindo UBA1, DYNC1H1e GARS. Afeta as células nervosas da medula espinhal. Os sintomas geralmente começam durante a adolescência e incluem cãibras ou fraqueza e perda dos músculos. Não afeta a expectativa de vida.

O takeaway

Existem quatro tipos diferentes de SMA relacionados ao cromossomo 5, aproximadamente correlacionados com a idade em que os sintomas começam. O tipo depende do número de SMN2 genes uma pessoa tem que ajudar a compensar uma mutação no SMN1 gene. Em geral, uma idade anterior de início significa menos cópias SMN2 e um maior impacto na função motora.

Crianças com SMA tipo 1 geralmente têm o nível mais baixo de funcionamento. Tipos 2 a 4 causam sintomas menos graves. É importante notar que a SMA não afeta o cérebro ou a capacidade de aprender de uma pessoa.

Outras formas raras de SMA, incluindo SMARD, SBMA e SMA distal, são causadas por mutações diferentes com um padrão de herança totalmente diferente. Converse com seu médico para saber mais sobre a genética e as perspectivas de um determinado tipo.