O que é a Síndrome da Polônia?

visão global

A síndrome de Poland é uma condição que causa falta de desenvolvimento muscular em um dos lados do corpo. É caracterizada principalmente pela falta de músculos da parede torácica, bem como dedos palmados no mesmo lado do corpo.

A síndrome da Polônia tem o nome do cirurgião britânico Sir Alfred Poland, que apresentou o primeiro relato da doença. A síndrome da Polônia também é chamada de anomalia da Polônia ou sequência da Polônia.

A condição foi reconhecida pela primeira vez no século XIX e permanece relativamente rara. De acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), 1 em 10.000 a 100.000 pessoas têm a síndrome da Polônia. Embora a condição seja congênita ou presente ao nascimento, muitas pessoas não a reconhecem até atingir a puberdade e seus sintomas se tornam mais óbvios. Este fato pode distorcer as estatísticas exatas. A Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA estima que 1 em 20.000 bebês nascem com a síndrome da Polônia.

Sintomas da síndrome de Poland

Pessoas que têm síndrome de Poland têm uma estrutura corporal assimétrica. O músculo do peito não tem desenvolvimento em um lado do corpo, o que pode criar uma posição aparentemente desequilibrada. Todos os sinais da síndrome de Poland ocorrem apenas em um único lado do corpo.

Sinais da condição podem incluir:

• uma falta visível de músculo peitoral na área peitoral
• um baú que aparece côncavo
• um mamilo subdesenvolvido ou ausente no lado afetado
• falta de cabelo nas axilas
• um aparentemente faltando? ombro
• uma omoplata elevada
• uma caixa torácica subdesenvolvida
• dedos mais curtos, por um lado, sempre do mesmo lado que a parte afetada do músculo do peito
• dedos que estão presos ou grudados
• um antebraço mais curto de um lado
• seios subdesenvolvidos em mulheres

Causas da síndrome da Polônia

A causa exata da síndrome de Poland não é conhecida. No entanto, os pesquisadores pensam que a síndrome se desenvolve em um feto em torno da marca de seis semanas. Nesta fase da gestação, o feto depende do fluxo sanguíneo para o desenvolvimento. A síndrome de Poland pode se apresentar quando há uma interrupção no fluxo sanguíneo para os tecidos ao redor do tórax e da caixa torácica.

Os pesquisadores não têm certeza se alguém pode ou não herdar a síndrome da Polônia. Não há marcadores genéticos claros para a condição. É possível - mas raro - ter mais de uma pessoa na mesma família com a condição. Mesmo assim, cada pessoa geralmente tem níveis variados de gravidade.

Diagnosticando a síndrome de Poland

O momento do diagnóstico da síndrome da Polônia depende da gravidade dos sintomas. Mesmo que a condição esteja presente ao nascimento, você pode não ter ou perceber nenhum sintoma até a adolescência. Casos graves tendem a ser mais evidentes no nascimento. Dedos subdesenvolvidos podem ser notados primeiro.

Durante um exame físico, o médico procurará sinais da síndrome de Poland. Eles também perguntarão quando você percebeu os sintomas.

A síndrome da Polônia é diagnosticada através do exame físico e exames de imagem, como tomografia computadorizada, ressonância magnética e raios-X. Tomografias computadorizadas e ressonância magnética são especialmente úteis para informar o seu médico quais grupos musculares específicos são afetados. Os raios X, por outro lado, fornecem uma visão interna de quais ossos são afetados. Raios-X são particularmente úteis para o seu:

• mãos
• costelas
• omoplatas
• antebraços

Saiba mais: É seguro fazer várias varreduras de ressonância magnética? "

Tratamento da síndrome da Polônia

A cirurgia reconstrutiva (plástica) é a opção de tratamento mais viável para a síndrome da Polônia. Envolve o uso de músculos da parede torácica existentes (ou outros músculos em todo o corpo, conforme necessário) para preencher as partes faltantes. Cirurgia também pode ser usada para enxertar costelas para movê-las no lugar certo. Seu médico pode recomendar uma cirurgia para corrigir vários ossos em todo o lado afetado, incluindo os dedos e as mãos.

Ainda assim, a cirurgia pode não ser aconselhada no momento do diagnóstico. Isso é porque você ainda pode estar se desenvolvendo, e a cirurgia pode piorar qualquer assimetria. As mulheres podem precisar esperar até que o desenvolvimento das mamas seja feito. Algumas pessoas podem optar por cirurgia plástica para criar um monte de mama.

Às vezes, a tatuagem terapêutica é usada para compensar um mamilo perdido.

Custo da cirurgia da síndrome da Polônia

O custo da cirurgia depende de uma variedade de fatores, incluindo a reconstrução do corpo, a gravidade da deformidade e a cobertura do seguro. Quaisquer custos relacionados, como anestesia, são cobrados separadamente.

Se você se submeter a alguma forma de cirurgia, provavelmente precisará de fisioterapia como pós-tratamento. Um fisioterapeuta pode ajudá-lo a aprender a usar músculos novos ou existentes para realizar tarefas cotidianas. As sessões podem custar cerca de US $ 100 cada, dependendo do provedor e sua cobertura de seguro.

Complicações da síndrome de Poland

É importante tratar a síndrome de Poland para ajudar a prevenir a incapacidade. Com o tempo, a condição pode prejudicar significativamente o movimento de um lado do corpo. Por exemplo, você pode ter dificuldades para pegar ou buscar itens. A síndrome da Polônia também pode limitar sua amplitude de movimento.

Às vezes, uma condição chamada deformidade de Sprengel pode se desenvolver. Isso causa um nódulo na base do pescoço de uma omoplata elevada.

Raramente, a síndrome de Poland pode causar complicações na saúde da coluna vertebral. Pode também levar a problemas renais. Casos graves podem levar a um extravio do coração do lado direito do peito.

A síndrome de Poland pode ter um impacto psicológico, particularmente porque é freqüentemente diagnosticada em adolescentes, quando eles também estão lidando com outras mudanças. Você pode considerar conversar com um conselheiro.

Outlook para a síndrome da Polônia

Quando diagnosticada, a síndrome de Poland é tratável. O diagnóstico e tratamento precoces são essenciais para prevenir a incapacidade a longo prazo.Ainda assim, a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa, com médicos sendo capazes de prever melhor as perspectivas para casos leves.