O que é Paramyotonia Congenita? Sintomas, causas, tratamento e muito mais

visão global

Paramyotonia congenita (PMC) é uma condição que afeta os músculos. Geralmente começa na infância ou na primeira infância. A condição também é chamada de doença de Eulenburg ou paralisia periódica. Pode causar episódios temporários de paralisia. Os sintomas incluem fraqueza muscular, rigidez e fadiga.

Continue lendo para aprender os sintomas do PMC, o que causa, como é tratado e quaisquer complicações que possam resultar.

Sintomas do PMC

O PMC é causado por uma mutação genética nos genes que controlam como os músculos funcionam no corpo. As pessoas com esse distúrbio nascem com essa condição. Os principais sintomas são rigidez e fraqueza nos músculos, especialmente no rosto, pescoço, braços e mãos. Episódios de rigidez muscular podem durar de alguns minutos a várias horas. Algumas pessoas experimentam dor com a rigidez muscular, mas outras não. Durante os episódios, os movimentos podem parecer lentos, ou pode ser difícil fazer coisas simples como largar um copo.

O PMC também pode causar paralisia temporária completa. Se você ultrapassar seus músculos, como por meio de exercícios, eles podem se tornar rapidamente cansados ​​e completamente paralisados. Ar frio pode agravar a condição, mas a fraqueza e rigidez podem ocorrer mesmo em condições quentes.

O PMC geralmente começa na infância. Um bebê com PMC exibe sinais de músculos cerrados que não conseguem relaxar. A fraqueza muscular, por outro lado, geralmente começa durante a adolescência. O PMC não é progressivo, o que significa que não fica pior à medida que você envelhece. Normalmente, as pessoas com PMC não têm nenhuma deterioração muscular.

Causas do PMC

O PMC é causado por um defeito na maneira como as fibras musculares do seu corpo são ativadas. Normalmente, para que um músculo seja ativado, o corpo usa um canal de sódio para ativar um músculo. Isso é chamado de excitação muscular. Com o PMC, uma mutação genética faz com que o canal de sódio permaneça aberto por mais tempo do que o necessário. Isso faz com que o músculo fique superexcitado e incapaz de relaxar, o que pode levar à rigidez muscular. Se a contração muscular for prolongada, pode levar a fraqueza ou até paralisia temporária.

O PMC pode ser causado por um gene defeituoso em um dos pais. Se você tem a condição, isso provavelmente significa que um dos seus pais também tem a condição. No entanto, PMC às vezes pode acontecer aleatoriamente também, assim como qualquer outro tipo de defeito de nascença.

Meu filho vai ter PMC?

Se você tem PMC, isso não significa necessariamente que seu filho terá a condição. Há uma chance de 50% de que você poderia transmiti-lo, porque requer apenas um gene defeituoso de um dos pais, não de ambos. Se o gene for transmitido, a gravidade da condição pode variar. Fale com um especialista em genética se estiver preocupado em transmitir essa condição a uma criança.

Como o PMC é diagnosticado?

PMC é um? Invisível? doença, o que significa que você não vai ficar doente. Na verdade, você pode até parecer atlético por causa de seus músculos excessivamente excitados. O PMC é diagnosticado através um exame eletromiográfico (EMG). Este teste usa agulhas para registrar os sinais elétricos que seus músculos emitem durante a ativação e o uso. O teste esfria o músculo para baixo para trazer a condição.

Pode ser difícil chegar a um diagnóstico de PMC. Pode ser necessário que você trabalhe com seu médico para descartar outras condições antes de ser diagnosticado com PMC.

Tratamento do PMC

Não há cura para o PMC. O tratamento da condição é geralmente gerenciado por muitos especialistas em saúde diferentes, incluindo um fisioterapeuta e um prestador de cuidados primários. Você também precisa procurar por quaisquer gatilhos e aprender os sinais de que um episódio de paralisia está prestes a acontecer.

Alguns medicamentos podem ajudar a controlar os sintomas do PMC, como:

• mexilentina (Mexitil), que é um bloqueador dos canais de sódio
• paroxetina (Paxil, Pexeva), que é um inibidor seletivo da recaptação da serotonina

Você também pode precisar de acomodações especiais, como uma permissão de estacionamento para deficientes, para que você não tenha que caminhar longas distâncias.

Complicações do PMC

A maioria das pessoas com PMC pode viver uma vida relativamente normal. A coisa mais importante que você precisa fazer é evitar ficar muito frio ou sobrecarregar seus músculos. Mudanças climáticas também podem acionar o PMC. Se você também tiver paralisia periódica hipercalêmica, talvez seja necessário evitar alguns alimentos ricos em potássio, como melão, pêssego, banana e ameixa.

A PMC não apresenta risco de vida, e a perspectiva de conviver com essa condição é boa. Trabalhe com seu médico para elaborar um plano de tratamento para controlar seus sintomas.

como você pode ajudar

Doenças invisíveis como a PMC nem sempre recebem o financiamento e a atenção de que precisam porque são menos visíveis. É por isso que é importante aumentar a conscientização. Hoje, mais pesquisas estão sendo feitas sobre doenças de miopatia hereditária, como o PMC. Você pode se envolver na conscientização e nos fundos, ou obter apoio para o PMC no site do MDA.