Síndrome de Down do Mosaico

O que é síndrome de Down mosaico?

Mosaic Down síndrome, ou mosaicismo, é uma forma rara de síndrome de Down. A síndrome de Down é um distúrbio genético que resulta em uma cópia extra do cromossomo 21. As pessoas com síndrome de Down em mosaico têm uma mistura de células. Alguns têm duas cópias do cromossomo 21 e outras três.

A síndrome de Down Mosaico ocorre em cerca de 2% de todos os casos de síndrome de Down. Pessoas com síndrome de Down mosaico, muitas vezes, mas nem sempre, têm menos sintomas de síndrome de Down, porque algumas células são normais.

Compreender a síndrome de Down

A síndrome de Down é um distúrbio genético em que algumas ou todas as células de uma pessoa têm um cromossomo extra.

Todas as células humanas normais têm 46 cromossomos, exceto o óvulo e o espermatozóide, que normalmente possuem 23 células. Essas células sexuais são formadas por divisão (chamada meiose). Quando um óvulo é fertilizado, essas duas células se juntam, normalmente dando ao embrião 23 cromossomos de cada pai para um total de 46 cromossomos.

Às vezes, um erro ocorre nesse processo, fazendo com que o número errado de cromossomos ocorra no espermatozóide ou óvulo. Um bebê saudável tem duas cópias do cromossomo 21 em cada célula. Pessoas com síndrome de Down têm três. Qualquer célula replicada da célula defeituosa também terá o número errado de cromossomos.

Pessoas com síndrome de Down mosaico têm uma mistura de células. Algumas células têm um par normal de cromossomo 21 e outras células contêm três cópias. Isso geralmente acontece porque o problema de divisão que causa a cópia extra do cromossomo 21 acontece após a fertilização.

Sintomas da síndrome de Down do mosaico

As cópias cromossômicas irregulares alteram a composição genética de um bebê, afetando, em última instância, seu desenvolvimento mental e físico.

Pessoas com síndrome de Down geralmente têm:

• discurso mais lento
• menor QI
• um rosto achatado
• Pequenas Orelhas
• altura mais curta
• olhos que tendem a inclinar-se
• manchas brancas na íris do olho

A síndrome de Down às vezes é acompanhada por vários outros problemas de saúde, incluindo:

• apnéia do sono, uma condição de saúde que faz com que você pare temporariamente de respirar enquanto dorme
• infecções de ouvido
• distúrbios imunológicos
• Perda de audição
• defeitos cardíacos
• deficiências visuais
• deficiências vitamínicas

Esses sintomas também são comuns em pessoas com síndrome de Down mosaico. No entanto, eles podem ter menos desses sintomas. Por exemplo, pessoas com síndrome de Down em mosaico geralmente têm QI mais alto do que aquelas com outras formas de síndrome de Down.

Diagnóstico

Os médicos podem realizar testes para rastrear a síndrome de Down durante a gravidez. Esses testes mostram a probabilidade de o feto ter síndrome de Down e identificar problemas de saúde precocemente.

Teste de tela

Testes de triagem para síndrome de Down são oferecidos como testes de rotina durante a gravidez. Eles são geralmente fornecidos durante o primeiro e segundo trimestres. Essas telas medem os níveis de hormônios no sangue para detectar anormalidades e usam um ultra-som para procurar acúmulo de fluido irregular no pescoço do bebê.

Testes de triagem fornecem apenas a probabilidade de um bebê desenvolver síndrome de Down. Não pode diagnosticar a síndrome de Down. Eles podem determinar, no entanto, se mais testes são necessários para confirmar o diagnóstico.

Testes de diagnóstico

Testes diagnósticos podem confirmar se seu bebê tem síndrome de Down antes de nascer. Os dois testes diagnósticos mais comuns são a amostragem de vilosidades coriônicas e a amniocentese.

Ambos os testes coletam amostras do útero para analisar os cromossomos. A amostragem de vilosidades coriônicas usa uma amostra da placenta para fazer isso. Este teste pode ser concluído no primeiro trimestre. A amniocentese analisa uma amostra de líquido amniótico em torno do feto em crescimento. Este teste é normalmente realizado no segundo trimestre.

A síndrome de Down Mosaic é tipicamente descrita através de uma porcentagem. Para confirmar a síndrome de Down do mosaico, os médicos analisarão os cromossomos a partir de 20 células.

Se 5 células têm 46 cromossomos e 15 têm 47 cromossomos, um bebê tem um diagnóstico positivo de síndrome de Down mosaico. Nesse caso, o bebê teria um nível de mosaicismo de 75%.

Outlook

Não há tratamento para a síndrome de Down mosaico. Os pais podem detectar a condição antes do nascimento e se preparar para quaisquer defeitos congênitos associados e complicações de saúde.

Expectativas de vida para pessoas com síndrome de Down são muito maiores do que no passado. Agora, pode-se esperar que eles vivam com mais de 60 anos de idade. Além disso, terapias físicas, fonoaudiológicas e ocupacionais precoces podem proporcionar às pessoas com síndrome de Down uma melhor qualidade de vida e melhorar suas habilidades intelectuais.