Síndrome de Jacobsen

O que é a síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen é uma condição congênita rara causada pela deleção de vários genes no cromossomo 11. Às vezes, é chamada de monossomia parcial 11q. Ocorre em cerca de 1 em 100.000 recém-nascidos.

A síndrome de Jacobsen causa frequentemente:

• defeitos de nascença
• problemas comportamentais
• comprometimento da memória e habilidades de pensamento

A síndrome de Jacobsen também está associada ao autismo. Isso pode resultar em várias complicações graves para a saúde.

Quais são os sintomas da síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen causa uma ampla gama de sintomas e defeitos físicos.

Um dos sintomas iniciais que os pais podem notar é um crescimento anormalmente lento, tanto no útero quanto após o nascimento. Muitas pessoas com síndrome de Jacobsen serão menores que a média na altura adulta. Eles também podem ter macrocefalia, ou um tamanho de cabeça maior que a média. Trigonocefalia é outro sintoma comum. Isso dá à testa um olhar aguçado.

Outros sintomas físicos incluem características faciais distintas. Esses incluem:

• olhos largos com pálpebras caídas
• orelhas pequenas e baixas
• uma ponte nasal larga
• cantos virados para baixo da boca
• uma pequena mandíbula
• um lábio superior fino
• dobras cutâneas cobrindo os cantos internos dos olhos

Muitas pessoas com síndrome de Jacobsen terão comprometimento cognitivo. Isso pode se traduzir em atraso no desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento de habilidades motoras e de fala. Algumas crianças terão dificuldade em se alimentar. Muitos também terão dificuldades de aprendizagem, que podem ser graves.

Problemas comportamentais também são sintomas associados à síndrome de Jacobsen. Isso pode estar relacionado a comportamento compulsivo, distração fácil e pouca atenção. Muitos pacientes têm a síndrome de Jacobsen e o TDAH. Também está associado ao autismo.

O que causa a síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen é causada por uma perda de material genético no cromossomo 11. Isso ocorre como um erro inteiramente aleatório na divisão celular na maioria dos casos. Isso normalmente ocorre durante a formação de células reprodutivas ou logo no início do desenvolvimento fetal. O número de genes deletados do cromossomo determinará a gravidade do distúrbio.

A maioria dos casos de síndrome de Jacobsen não é hereditária. Apenas entre 5 e 10 por cento dos casos ocorrem quando uma criança herda a doença de um pai não afetado. Esses pais têm material genético que é rearranjado, mas ainda presente no cromossomo 11. Isso é chamado de translocação balanceada. Se a síndrome de Jacobsen é herdada, os pais têm um risco ligeiramente maior de ter outro filho com a doença.

As meninas são duas vezes mais propensas a desenvolver essa síndrome do que os meninos.

Como é diagnosticada a síndrome de Jacobsen?

Diagnosticar a síndrome de Jacobsen pode ser difícil em alguns casos. Isso é porque é uma condição genética e uma condição rara. O teste genético é necessário para confirmar o diagnóstico da síndrome de Jacobsen.

Durante o teste genético, os cromossomos aumentados são avaliados ao microscópio. Eles estão manchados para lhes dar um código de barras? aparência. O cromossomo quebrado e os genes que foram excluídos serão visíveis.

A síndrome de Jacobsen pode ser diagnosticada durante a gravidez. Se um ultra-som sinalizar algo anormal, testes adicionais podem ser feitos. Uma amostra de sangue pode ser retirada da mãe e analisada.

A síndrome de Jacbosen pode causar complicações?

A síndrome de Jacobsen pode resultar em um grande número de complicações graves.

As dificuldades de aprendizagem afetam cerca de 97% dos indivíduos com síndrome de Jacobsen. Estas dificuldades de aprendizagem são tipicamente ligeiras a moderadas. Eles podem ser severos.

Os distúrbios hemorrágicos são uma complicação séria, mas comum, da síndrome de Jacobsen. Cerca de 88 por cento das crianças com síndrome de Jacobsen nascem com síndrome de Paris-Trousseau. Este é um distúrbio de sangramento que faz você se machucar facilmente ou sangrar muito. Isso pode colocá-lo em risco de sangramento interno. Mesmo hemorragias nasais ou trabalho com sangue podem resultar em perda excessiva de sangue.

As condições cardíacas também são uma complicação comum. Cerca de 56% das crianças com síndrome de Jacobsen nascem com problemas cardíacos. Alguns deles precisarão de cirurgia para serem tratados. Cerca de 20% das crianças com Jacobsen morrem de complicações cardíacas antes dos dois anos de idade. Os defeitos cardíacos comuns incluem:

• furos entre as câmaras inferiores esquerda e direita
• anormalidades no lado esquerdo do coração
• síndrome do coração esquerdo hipoplásico, um defeito que afeta o fluxo sanguíneo através do coração

Problemas renais podem ocorrer em bebês e crianças com Jacobsen. Problemas nos rins incluem:

• ter um único rim
• ureteres duplos (os tubos que conduzem dos rins à bexiga)
• hidroneprose ou inchaço
• cistos

Problemas gastrointestinais comumente afetam bebês com essa condição. Estenose pilórica provoca vômito forçado por causa de uma saída estreitada ou bloqueada do estômago para os intestinos. Outros problemas comuns incluem:

• ânus bloqueado ou estreito
• Prisão de ventre
• obstrução intestinal
• partes faltantes do trato gastrointestinal
• posicionamento anormal do intestino

Muitas crianças com Jacobsen têm distúrbios oculares que afetam a visão, mas muitas dessas complicações podem ser tratadas. Algumas crianças desenvolvem cataratas.

Como algumas crianças com síndrome de Jacobsen são imunodeficientes, elas podem ser muito mais suscetíveis a infecções. As infecções de ouvido e sinusite são especialmente comuns. Algumas crianças terão infecções tão graves que podem ter perda auditiva.

Lidar com a síndrome de Jacobsen

Ter um filho com síndrome de Jacobsen pode ser difícil para os pais, especialmente porque o distúrbio é muito raro. Encontrar suporte pode ajudá-lo a lidar e fornecer as ferramentas necessárias para ajudar seu filho. O pediatra de seu filho pode ter sugestões de onde você pode encontrar apoio.

Outros ótimos recursos para pais de crianças com síndrome de Jacobsen incluem:

• 11q Research & Resource Group
• Desvio Cromossômico
• Grupo de suporte para transtorno de cromossomo raro

Qual é o Outlook para a síndrome de Jacobsen?

Não há cura para a síndrome de Jacobsen, portanto o tratamento se concentrará em melhorar a saúde geral da criança. O tratamento se concentrará em abordar as complicações de saúde que surgem e ajudar a criança a alcançar metas de desenvolvimento.

A expectativa de vida das crianças com essa condição é desconhecida, mas os indivíduos podem e viveram até a idade adulta. Muitos adultos com síndrome de Jacobsen podem viver vidas felizes, gratificantes e semi-independentes.