Hipogamaglobulinemia

visão global

A hipogamaglobulinemia é um problema do sistema imunológico que impede a produção de anticorpos suficientes chamados imunoglobulinas. Anticorpos são proteínas que ajudam seu corpo a reconhecer e combater invasores estranhos, como bactérias, vírus e fungos.

Sem anticorpos suficientes, é mais provável que você tenha infecções. Pessoas com hipogamaglobulinemia podem pegar mais facilmente pneumonia, meningite e outras infecções que um sistema imunológico saudável normalmente protegeria contra. Estas infecções podem danificar órgãos e levar a complicações potencialmente sérias.

Sintomas

As pessoas com esta condição têm infecções mais frequentes do que o habitual. Infecções comuns incluem:

• bronquite
• infecções de ouvido
• meningite
• pneumonia
• infecções sinusais
• infecções de pele

Algumas dessas infecções podem ser graves.

Os bebês com hipogamaglobulinemia geralmente apresentam infecções do trato respiratório, alergias alimentares e eczema. Os bebês também podem desenvolver infecções do trato urinário e intestinais.

Os bebês que nascem com THI primeiro mostram sintomas cerca de 6 a 12 meses após o nascimento. O principal sintoma é infecções freqüentes nos ouvidos, sinus e pulmão.

Quais sintomas você ou seu filho têm dependerá de quais infecções você recebe, mas podem incluir:

• tosse
• dor de garganta
• febre
• dor de ouvido
• congestionamento
• Sinusite
• diarréia
• nausea e vomito
• cólicas abdominais
• dor nas articulações

Causas

Várias alterações genéticas (mutações) foram associadas à hipogamaglobulinemia.

Uma dessas mutações afeta o gene BTK. Este gene é necessário para ajudar as células B a crescerem e amadurecerem. As células B são um tipo de célula imune que produz anticorpos. Células B imaturas não produzem anticorpos suficientes para proteger o corpo da infecção.

THI é mais comum em bebês prematuros. Os bebês normalmente recebem anticorpos da mãe através da placenta durante a gravidez. Esses anticorpos os protegem de infecções quando nascem. Os bebês que nascem cedo demais não recebem anticorpos suficientes da mãe.

Algumas outras condições podem causar hipogamaglobulinemia. Algumas são transmitidas pelas famílias e começam no nascimento (congênitas). Estas são chamadas de imunodeficiências primárias.

Eles incluem:

• ataxia-telangiectasia (A-T)
• agamaglobulinemia autossômica recessiva (ARA)
• imunodeficiência comum variável (IDCV)
• síndromes hiper-IgM
• Deficiência de subclasse de IgG
• deficiências isoladas de imunoglobulinas não-IgG
• imunodeficiência combinada grave (SCID)
• deficiência específica de anticorpos (SAD)
• Síndrome de Wiskott-Aldrich
• Agamaglobulinemia ligada ao X

Mais freqüentemente, a hipogamaglobulinemia se desenvolve como resultado de outra condição, denominada imunodeficiência secundária ou adquirida. Esses incluem:

• cancros do sangue tais como leucemia linfocica crica (CLL), linfoma ou mieloma
• HIV
• síndrome nefrótica
• Nutrição pobre
• enteropatia perdedora de proteínas
• transplante de órgão
• radiação

Certos medicamentos também podem causar hipogamaglobulinemia, incluindo:

• medicamentos que suprimem o sistema imunológico, como os corticosteróides
• medicamentos quimioterápicos
• medicamentos anticonvulsivantes

Opções de tratamento

Os médicos tratam infecções bacterianas com antibióticos. Pessoas que têm infecções bacterianas graves ou frequentes podem precisar tomar antibióticos por vários meses de cada vez para evitá-las.

Se a sua hipogamaglobulinemia é grave, você pode receber terapia de reposição de imunoglobulina para substituir o que seu corpo não está fazendo. Você recebe este tratamento através de um IV. A imunoglobulina vem do plasma sanguíneo de doadores saudáveis.

Algumas pessoas só precisam de uma única injeção de reposição de imunoglobulina. Outros precisarão permanecer nesse tratamento por um ano ou mais. Seu médico fará exames de sangue a cada poucos meses para verificar seus níveis até que eles estejam normais.

Complicações

As complicações dependem do que causou hipogamaglobulinemia e que tipos de infecções estão envolvidos. Eles podem incluir:

• desordens autoimunes, como doença de Crohn e colite ulcerativa
• danos ao coração, pulmões, sistema nervoso ou trato digestivo
• aumento do risco de câncer
• infecções repetidas
• desacelerou o crescimento em crianças

Receber tratamento para infecções e receber terapia com imunoglobulina pode reduzir o risco dessas complicações.

Esperança de vida e prognóstico

A expectativa de vida para essa condição depende de quão grave ela é e como é tratada. As pessoas que têm muitas infecções graves terão uma perspectiva pior do que aquelas que não recebem tantas infecções.

Bebês com THI geralmente crescem com isso. As infecções geralmente param no primeiro aniversário. Imunoglobulina geralmente atinge níveis normais aos quatro anos.

A detecção precoce desta condição e o tratamento com antibióticos ou imunoglobulina podem limitar infecções, prevenir complicações e melhorar sua expectativa de vida.