O que é neuropatia hereditária?

visão global

As neuropatias são distúrbios do sistema nervoso que causam danos nos nervos. Eles afetam os nervos periféricos, incluindo nervos além do cérebro e da medula espinhal.

As neuropatias hereditárias são transmitidas geneticamente de pais para filhos. Eles são às vezes chamados de neuropatias herdadas. As neuropatias também podem ser não hereditárias ou adquiridas. As neuropatias adquiridas são causadas por outras condições, como diabetes, doenças da tireoide ou transtornos por uso de álcool. Neuropatias idiopáticas não têm causa aparente.

Neuropatias hereditárias e não hereditárias têm sintomas semelhantes.

Sintomas

Os sintomas da neuropatia hereditária dependem do grupo de nervos afetados. Eles podem afetar os nervos motores, sensoriais e autonômicos. Às vezes, eles afetam mais de um grupo de nervos. Por exemplo, a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), um dos tipos mais comuns de neuropatias hereditárias, afeta os nervos motores e sensoriais.

As neuropatias hereditárias podem ter sintomas semelhantes. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:

• Sintomas sensoriais: Dor, formigamento ou dormência, muitas vezes nas mãos e nos pés.
• Sintomas motores: Fraqueza muscular e perda de massa (atrofia muscular), geralmente nos pés e na parte inferior das pernas.
• Sintomas autonômicos: Transpiração prejudicada ou pressão arterial baixa depois de se levantar ou de se sentar.
• Deformidades físicas: Arcos elevados do pé, dedos em forma de martelo ou uma coluna curva (escoliose).

Sintomas de neuropatia hereditária podem variar em intensidade de leve a grave. Em alguns casos, os sintomas são tão leves que o distúrbio não é diagnosticado e tratado por um longo período.

Os sintomas nem sempre aparecem no nascimento ou durante a infância. Eles podem aparecer durante a meia-idade ou até mais tarde na vida.

Tipos

Existem muitos tipos diferentes de neuropatias hereditárias. Às vezes, a neuropatia é a característica distintiva da doença. Este é o caso do CMT. Em outros casos, a neuropatia faz parte de um distúrbio mais disseminado.

Mais de 30 genes foram ligados a neuropatias hereditárias. Alguns genes ainda não foram identificados.

Os tipos mais comuns de neuropatia hereditária são descritos abaixo:

Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

A doença de CMT refere-se a um grupo de neuropatias hereditárias que afetam os nervos motores e sensoriais. Aproximadamente 1 entre 3.300 pessoas é afetado pela CMT.

Existem muitos subtipos genéticos de CMT. CMT tipo 1A (CMT1A) é o mais comum. Afecta aproximadamente 20% das pessoas que procuram tratamento médico devido a sintomas causados ​​por uma neuropatia periférica não diagnosticada.

Os sintomas da CMT dependem do subtipo genético. O distúrbio pode causar muitos dos sintomas listados acima. Outros sintomas podem incluir:

• dificuldade para levantar o pé ou segurá-lo horizontalmente
• marcha instável ou equilíbrio
• coordenação deficiente das mãos

Pelo menos quatro genes estão envolvidos na transmissão de CMT de pai para filho. As crianças que têm um pai com CMT têm 50% de chance de herdar a doença. Uma criança também pode desenvolver CMT se ambos os pais tiverem cópias recessivas do gene anormal.

Neuropatia hereditária com comprometimento de paralisias por pressão (HNPP)

As pessoas que têm HNPP são extremamente sensíveis à pressão. Eles podem ter dificuldade em carregar uma bolsa de ombro pesada, apoiando-se em um cotovelo ou sentados em uma cadeira. Essa pressão causa episódios de formigamento, dormência e perda de sensibilidade na área afetada. Áreas comumente afetadas incluem:

• mãos
• braços
• pés
• pernas

Esses episódios podem durar vários meses.

Com o tempo, os episódios repetidos podem levar a lesões e sintomas permanentes dos nervos, como fraqueza muscular e perda de sensibilidade. Pessoas com HNPP podem sentir dores crônicas, especialmente nas mãos.

Estima-se que 2-5 em 100.000 pessoas sejam afetadas pelo HNPP. Uma criança nascida de um pai com HNPP tem 50% de chance de desenvolver HNPP.

Fatores de risco

Ter um membro da família e, especialmente, um dos pais, que foi diagnosticado com uma neuropatia hereditária, é o fator de risco mais significativo.

Alguns estudos sugerem que condições de saúde, como diabetes tipo 2 e obesidade, podem aumentar o risco de certas neuropatias hereditárias. Mais pesquisas precisam ser feitas para entender a ligação entre condições de saúde e neuropatias hereditárias.

Diagnóstico

Seu médico pode encaminhá-lo a um especialista em nervos, também conhecido como neurologista, para ajudar a diagnosticar essa condição. Você pode precisar de vários testes antes que seu médico possa chegar a um diagnóstico de neuropatia hereditária, incluindo:

• Teste genético. Testes genéticos podem ser usados ​​para identificar anormalidades genéticas ligadas a neuropatias hereditárias.
• Biópsias Uma biópsia é um procedimento minimamente invasivo que envolve a coleta de uma amostra de tecido e a observação sob um microscópio. Este teste pode ajudar a identificar danos nos nervos.
• Testes de condução nervosa. A eletromiografia é usada para ajudar os médicos a entender a capacidade dos seus nervos de carregar um sinal elétrico. Isso pode ajudar a identificar neuropatias. Os testes de condução nervosa podem ajudar a identificar a presença de uma neuropatia, mas não podem ser usados ​​para determinar se a neuropatia é hereditária ou adquirida.
• Avaliações neurológicas. Esses testes avaliam seus reflexos, força, postura, coordenação e tônus ​​muscular, bem como sua capacidade de sentir sensações.

Testes adicionais podem ser usados ​​para descartar outras condições de saúde ou identificar lesões relacionadas à neuropatia.

A neuropatia hereditária pode ser diagnosticada em qualquer idade. No entanto, é mais provável que os sintomas de certos tipos apareçam durante a infância, a infância ou o início da idade adulta.

Tratamento

Não há cura para a neuropatia hereditária. Em vez disso, você precisará de tratamento contínuo para gerenciar seus sintomas. Tratamentos comuns incluem:

• Medicação para dor
• fisioterapia
• cirurgia corretiva
• calçados, suspensórios e suportes terapêuticos

Comer uma dieta equilibrada e fazer exercícios regulares também é recomendado.

Se você tiver perda de sensibilidade, seu médico pode sugerir algumas medidas de segurança para evitar que você se machuque.

Prevenção

Neuropatias hereditárias não podem ser prevenidas. O aconselhamento genético está disponível para os pais que possam estar em risco de ter um filho com uma neuropatia hereditária.

Se você está experimentando sintomas de uma neuropatia hereditária, você deve marcar uma consulta com seu médico imediatamente. O diagnóstico precoce pode melhorar as perspectivas a longo prazo. Mantenha um registro de seus sintomas para mostrar ao seu médico. Se possível, identifique se a neuropatia afeta outros membros da sua família.

Outlook

A perspectiva de longo prazo para as pessoas que foram diagnosticadas com neuropatia hereditária depende dos genes afetados, bem como do tipo de neuropatia. Certos tipos de neuropatia hereditária progridem mais rapidamente do que outros.

Além disso, os sintomas de neuropatia hereditária podem ser leves o suficiente para não serem diagnosticados por um longo período. Os sintomas também podem ser graves e incapacitantes.

Se você tem neuropatia hereditária, converse com seu médico sobre o que esperar a longo prazo.