O que você precisa saber sobre testes genéticos para câncer de pulmão

O câncer de pulmão de não pequenas células (CPNPC) é um termo para uma condição causada por mais de uma mutação genética nos pulmões. O teste para essas diferentes mutações pode afetar as decisões e os resultados do tratamento.

Continue lendo para aprender sobre os diferentes tipos de NSCLC e os testes e tratamentos disponíveis.

O que são mutações genéticas?

Mutações genéticas, herdadas ou adquiridas, desempenham um papel no desenvolvimento do câncer. Muitas mutações envolvidas no NSCLC já foram identificadas. Isso ajudou os pesquisadores a desenvolver drogas que visam algumas dessas mutações específicas.

Saber quais mutações estão conduzindo seu câncer pode dar ao seu médico uma idéia de como o câncer se comportará. Isso pode ajudar a determinar quais drogas são mais prováveis ​​de serem eficazes. Também pode identificar medicamentos poderosos que provavelmente não ajudarão no seu tratamento.

É por isso que o teste genético após o diagnóstico de NSCLC é tão importante. Isso ajuda a personalizar o seu tratamento.

O número de tratamentos direcionados para NSCLC continua a crescer. Podemos esperar mais avanços à medida que os pesquisadores descobrirem mais sobre mutações genéticas específicas que fazem com que o CPNPC progrida.

Quantos tipos de NSCLC existem?

Existem dois tipos principais de câncer de pulmão: câncer de pulmão de pequenas células e câncer de pulmão de não pequenas células. Cerca de 80 a 85 por cento de todos os cânceres de pulmão são NSCLC, que podem ser subdivididos nesses subtipos:

• Adenocarcinoma Começa em células jovens que secretam muco. Este subtipo é geralmente encontrado nas partes externas do pulmão. Tende a ocorrer mais frequentemente em mulheres do que em homens e em pessoas mais jovens. Geralmente é um câncer de crescimento lento, tornando-o mais detectável nos estágios iniciais.
• Carcinoma de células escamosas Comece nas células planas que revestem o interior das vias aéreas em seus pulmões. É provável que este tipo comece perto da via aérea principal no meio dos pulmões.
• Carcinomas de células grandes pode começar em qualquer parte do pulmão e pode ser bastante agressivo.

Os subtipos menos comuns incluem carcinoma adenoescamoso e carcinoma sarcomatoide.

Depois de saber qual tipo de NSCLC você tem, o próximo passo é geralmente determinar as mutações genéticas específicas que podem estar envolvidas.

O que preciso saber sobre testes genéticos?

Quando você fez sua biópsia inicial, seu patologista estava checando a presença de câncer. A mesma amostra de tecido da sua biópsia geralmente pode ser usada para testes genéticos. Testes genéticos podem rastrear centenas de mutações.

Estas são algumas das mutações mais comuns no NSCLC:

• EGFR mutações ocorrem em cerca de 10% das pessoas com NSCLC. Aproximadamente metade das pessoas com NSCLC que nunca fumaram tem essa mutação genética.
• EGFR T790M é uma variação na proteína EGFR.
• KRAS mutações estão envolvidas em cerca de 25% do tempo.
• ALK / EML4-ALK A mutação é encontrada em cerca de 5% das pessoas com NSCLC. Tende a envolver pessoas mais jovens e não fumantes, ou fumantes leves com adenocarcinoma.

Mutações genéticas menos comuns associadas ao NSCLC incluem:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• CONHECEU
• RET
• ROS1

Como essas mutações afetam o tratamento?

Existem muitos tratamentos diferentes para NSCLC. Porque nem todo CPNPC é o mesmo, o tratamento deve ser cuidadosamente considerado.

Testes moleculares detalhados podem dizer se seu tumor tem mutações genéticas ou proteínas específicas. Terapias direcionadas são projetadas para tratar as características específicas do tumor.

Estas são algumas terapias direcionadas para NSCLC:

EGFR

Os inibidores de EGFR bloqueiam o sinal do gene EGFR que estimula o crescimento. Esses incluem:

• afatinibe (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Estes são todos os medicamentos orais. Para NSCLC avançado, esses medicamentos podem ser usados ​​isoladamente ou com quimioterapia. Quando a quimioterapia não está funcionando, essas drogas ainda podem ser usadas mesmo se você não tiver a mutação do EGFR.

Necitumumab (Portrazza) é outro inibidor do EGFR usado para NSCLC avançado de células escamosas. É administrado por via intravenosa (IV) em infusão em combinação com quimioterapia.

EGFR T790M

Os inibidores do EGFR encolhem os tumores, mas essas drogas podem, eventualmente, parar de funcionar. Quando isso acontece, seu médico pode pedir uma biópsia adicional do tumor para ver se o gene EGFR desenvolveu outra mutação chamada T790M.

Em 2017, a Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA (FDA) concedeu aprovação regular ao osimertinibe (Tagrisso). Esta droga trata NSCLC avançado envolvendo a mutação T790M. A droga recebeu aprovação acelerada em 2015. O tratamento é indicado quando os inibidores do EGFR não estão funcionando.

O osimertinib é um medicamento oral tomado uma vez por dia.

ALK / EML4-ALK

As terapias que visam a proteína ALK anormal incluem:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Esses medicamentos orais podem ser usados ​​no lugar da quimioterapia ou após a quimioterapia ter parado de funcionar.

Outros tratamentos

Outras terapias direcionadas incluem:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Atualmente, não há terapia direcionada aprovada para a mutação KRAS, mas a pesquisa está em andamento.

Os tumores precisam formar novos vasos sanguíneos para continuar crescendo. Seu médico pode prescrever terapia para bloquear o crescimento de novos vasos sanguíneos em NSCLC avançado, como:

• bevacizumab (Avastin), que pode ser utilizado com ou sem quimioterapia
• ramucirumab (Cyramza), que pode ser combinado com quimioterapia e é normalmente administrado após outro tratamento deixar de funcionar

Outros tratamentos para NSCLC podem incluir:

• cirurgia
• quimioterapia
• radiação
• terapia paliativa para aliviar os sintomas

Os ensaios clínicos são uma maneira de testar a segurança e a eficácia das terapias experimentais que ainda não foram aprovadas para uso.Converse com seu médico se você quiser saber mais sobre ensaios clínicos para NSCLC.