Tudo o que você deve saber sobre a galactosemia

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A galactosemia é uma doença genética rara que afeta a forma como o seu corpo metaboliza a galactose. Galactose é um açúcar simples encontrado no leite, queijo, iogurte e outros produtos lácteos. Quando é combinado com glicose, faz lactose.

Galactosemia significa ter muita galactose no sangue. O acúmulo de galactose pode levar a sérias complicações e problemas de saúde.

Existem quatro tipos principais de distúrbios da galactosemia:

• tipo 1 ou galactosemia variante clássica e clínica
• tipo 2 ou deficiência de galactoquinase
• tipo 3, ou deficiência de epimerase
• Duarte galactosemia variante

Continue lendo para saber mais sobre essa condição.

Sintomas

Os sintomas da galactosemia geralmente se desenvolvem vários dias ou semanas após o nascimento. Os sintomas mais comuns incluem:

• perda de apetite
• vômito
• icterícia, que é o amarelecimento da pele e outras partes do corpo
• aumento do fígado
• dano hepático
• fluido se acumulando no abdômen e inchaço
• sangramento anormal
• diarréia
• irritabilidade
• fadiga ou letargia
• perda de peso
• fraqueza
• maior risco de infecção

Os bebês que têm galactosemia têm problemas para comer e tendem a perder peso. Isso também é conhecido como falha em prosperar. Saiba mais sobre o que significa não prosperar para o seu filho.

Complicações

Complicações múltiplas podem aparecer se a galactosemia não for diagnosticada e tratada imediatamente. O acúmulo de galactose no sangue pode ser perigoso. Sem diagnóstico e intervenção, a galactosemia pode ser fatal nos recém-nascidos.

As complicações comuns da galactosemia incluem:

• dano hepático ou insuficiência hepática
• infecções bacterianas sérias
• sépsis, que é um problema com risco de vida causado por infecções
• choque
• desenvolvimento atrasado
• problemas comportamentais
• catarata
• tremores
• problemas de fala e atrasos
• dificuldades de aprendizagem
• dificuldades motoras finas
• baixa densidade mineral óssea
• problemas reprodutivos
• insuficiência ovariana prematura

Insuficiência ovariana prematura só é observada em mulheres. Os ovários param de funcionar desde cedo e afetam a fertilidade. Isso geralmente ocorre antes dos 40 anos. Alguns dos sintomas de insuficiência ovariana prematura são semelhantes à menopausa.

O que causa a galactosemia?

Galactosemia é causada por mutações em genes e uma deficiência de enzimas. Isso faz com que o açúcar galactose se acumule no sangue. É uma doença hereditária e os pais podem transmiti-la aos filhos biológicos. Os pais são considerados portadores dessa doença.

A galactosemia é um distúrbio genético recessivo, de modo que duas cópias do gene defeituoso precisam ser herdadas para que a doença apareça. Isso geralmente significa que uma pessoa herda um gene defeituoso de cada pai.

Incidência

A galactosemia tipo 1 ocorre em 1 em cada 30.000 a 60.000 bebês. A galactosemia tipo 2 é menos comum que o tipo 1 e ocorre em 1 em cada 100.000 bebês. O tipo 3 e a galactosemia variante de Duarte são muito raros.

A galactosemia é mais comum entre aqueles que têm ascendência irlandesa e entre pessoas de ascendência africana que vivem nas Américas.

Diagnóstico

Galactosemia é geralmente diagnosticada através de testes que são feitos como parte dos programas de triagem neonatal. Um exame de sangue detectará altos níveis de galactose e baixos níveis de atividade enzimática. O sangue é geralmente tomado por picar o calcanhar de um bebê.

Um teste de urina também pode ser usado para diagnosticar essa condição. O teste genético também pode ajudar a diagnosticar a galactosemia.

Tratamento

O tratamento mais comum para a galactosemia é uma dieta de baixa galactose. Isso significa que o leite e outros alimentos que contêm lactose ou galactose não podem ser consumidos. Não há cura para galactosemia ou medicação aprovada para substituir as enzimas.

Embora uma dieta com baixo teor de galactose possa prevenir ou reduzir o risco de algumas complicações, isso pode não interromper todas elas. Em alguns casos, as crianças ainda desenvolvem problemas como atrasos na fala, dificuldades de aprendizado e problemas reprodutivos.

Problemas de fala e atrasos são uma complicação comum, então algumas crianças podem se beneficiar da terapia da fala como parte do plano de tratamento.

Além disso, as crianças que têm dificuldades de aprendizagem e outros atrasos podem se beneficiar de planos de educação e intervenção individuais.

A galactosemia pode aumentar o risco de infecções, portanto, o controle das infecções quando ocorrem é crucial. Tratamentos antibióticos ou outros medicamentos podem ser necessários.

Aconselhamento genético e terapia de reposição hormonal também podem ser recomendados. A galactosemia pode afetar a puberdade, portanto a terapia de reposição hormonal pode ajudar.

É importante conversar com seu médico e abordar as preocupações antecipadamente.

Dieta

Para seguir uma dieta de baixa galactose, evite alimentos com lactose, incluindo:

• leite
• manteiga
• queijo
• sorvete
• outros produtos lácteos

Você pode substituir muitos desses alimentos por alternativas sem laticínios, como leite de amêndoa ou soja, sorbet ou óleo de coco. Aprenda sobre o leite de amêndoa para bebês e crianças pequenas.

O leite materno também contém lactose e não é recomendado para bebês diagnosticados com essa condição. Alguns bebês com galactosemia Duarte variante ainda podem ser capazes de beber leite materno, no entanto. Converse com seu médico se você tiver alguma preocupação sobre não poder amamentar seu bebê.

Enquanto os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) recomendam o leite materno como a melhor maneira de os bebês receberem nutrientes, eles não recomendam amamentar uma criança com galactosemia. Em vez disso, você precisará usar uma fórmula sem lactose. Pergunte ao seu médico sobre as opções de fórmulas.

Se você planeja usar fórmulas, procure por uma versão sem lactose. Muitos produtos lácteos são enriquecidos com vitamina D. Converse com seu médico sobre os suplementos de vitamina D e se eles são apropriados para o seu filho.

Outlook

A galactosemia é uma desordem hereditária rara que afeta como a galactose é processada no corpo. Se a galactosemia não for diagnosticada em idade precoce, as complicações podem ser graves.

Seguir uma dieta de baixa galactose é uma parte essencial do gerenciamento desse distúrbio. Converse com seu médico sobre restrições adicionais de dieta e outras preocupações.