Fatos e Mitos Sobre a Vida com a SMA

Existem quatro tipos principais de atrofia muscular espinhal (SMA), com inúmeras variações. Com tantas condições classificadas sob o cabeçalho geral da SMA, separar os fatos dos mitos pode ser desafiador.

Abaixo estão as respostas diretas para algumas das percepções errôneas mais comuns sobre a SMA, desde o diagnóstico e os portadores genéticos até a expectativa de vida e a qualidade de vida.

Mito: Um diagnóstico SMA significa uma vida útil encurtada, período

Facto: Felizmente, este não é o caso. Os bebês com SMA tipo 0 normalmente não sobrevivem após os 6 meses de idade. Crianças com SMA grave tipo 1 geralmente não sobrevivem até a idade adulta, embora haja muitos fatores que podem prolongar e melhorar a qualidade de vida dessas crianças. Mas as crianças com os tipos 2 e 3 geralmente vivem na idade adulta. Com terapias apropriadas, incluindo tratamentos físicos e respiratórios, juntamente com suporte nutricional, muitos vivem vidas plenas. A gravidade dos sintomas também tem impacto. Mas um diagnóstico sozinho não é suficiente para determinar a longevidade.

Mito: Crianças com SMA não podem prosperar em contextos de educação pública

Facto: A SMA não afeta a capacidade mental ou intelectual de uma pessoa de forma alguma. Mesmo que uma criança seja dependente da cadeira de rodas no momento em que atinge a idade escolar, as escolas públicas dos Estados Unidos devem ter programas para atender a necessidades físicas especiais. As escolas públicas também devem facilitar programas de aprendizagem especializados, como o Programa de Educação Individualizada (IEP) ou o Plano 504. um nome que vem da seção 504 da Lei de Reabilitação e do Americans with Disabilities Act. Além disso, muitos dispositivos adaptativos estão disponíveis para crianças que desejam participar de esportes. Para muitas crianças com SMA, um mais "normal"? a experiência escolar está ao nosso alcance.

Mito: A SMA só pode ocorrer se ambos os pais forem portadores

Facto: A SMA é uma doença recessiva, então, tipicamente, uma criança só terá SMA se ambos os pais transmitirem a doença. SMN1 mutação. Há, no entanto, algumas exceções notáveis.

De acordo com o grupo de defesa sem fins lucrativos Cure SMA, quando dois pais são portadores:

• Seu filho tem 25% de chance de não ser afetado.
• Seu filho tem 50% de chance de se tornar um portador.
• Seu filho tem 25% de chance de ter SMA.

Se apenas um dos pais é portador, a criança geralmente não corre risco de SMA, embora tenha um risco de 50% de ser portador. No entanto, em casos muito raros, mutações no SMN1 gene pode ocorrer durante a produção de óvulos ou espermatozóides. Como resultado, apenas um dos pais será portador do SMN1 mutação. Além disso, uma pequena porcentagem de portadores tem uma mutação que não pode ser identificada através dos testes atuais. Neste caso, parecerá que a doença foi causada por uma única portadora.

Mito: 95% de todos os portadores de SMA podem ser identificados com uma simples coleta de sangue

Facto: De acordo com um estudo, cinco dos seis grupos étnicos identificados para testes nos Estados Unidos têm taxas de detecção acima de 90%, incluindo caucasianos, judeus asquenazes, hispânicos, asiáticos e indianos asiáticos. Entre os afro-americanos, o teste é apenas cerca de 70% efetivo. Acredita-se que isso se deva a uma probabilidade geralmente aumentada de mutações indetectáveis ​​nesta população.

Mito: Se um ou ambos os pais carregam o SMN1 mutação, não há garantia de que uma criança não será portadora ou afetada diretamente pela SMA

Facto: Além dos testes pré-natais, os pais que optam pela implantação podem fazer a triagem de diagnósticos genéticos antecipadamente. Isso é conhecido como diagnóstico genético pré-implantação (PGD), e permite que apenas embriões saudáveis ​​sejam implantados. É claro que a implantação e o teste pré-natal são decisões altamente pessoais, e não há uma resposta correta. Os futuros pais devem fazer essas escolhas por si mesmos.

O takeaway

Com um diagnóstico de SMA, a vida de uma pessoa é permanentemente alterada. Mesmo nos casos mais leves, as dificuldades físicas que aumentam com o tempo são certas. Mas equipado com boa informação e um compromisso para lutar pela sua melhor vida possível, uma pessoa com SMA não tem que viver sem sonhos e conquistas. Muitos com SMA levam vidas plenas, pós-graduação e fazem contribuições significativas para o mundo. Conhecer os fatos é o melhor lugar para começar a jornada.