O que é o nanismo?

O que é o nanismo?

O nanismo é uma condição médica ou genética que faz com que alguém seja consideravelmente mais baixo do que um homem ou uma mulher de tamanho médio. A altura média de um adulto com nanismo é de 4 pés, mas o nanismo pode ser aplicado a um adulto com 4'10 "ou menor.

O termo? Baixa estatura? Muitas vezes é preferível sobre o nanismo? ou? anão? O termo "pequena pessoa"? ou pessoas pequenas? é frequentemente usado também. Um dos maiores grupos de defesa de pessoas com nanismo é o povo pequeno da América (LPA). ?Anão? não é um rótulo aceitável.

Esteja atento às palavras ou rótulo que uma pessoa com nanismo usa para se descrever. Também seja sensível aos desafios ou preconceitos que possam enfrentar no dia a dia.

Tipos de nanismo

Embora existam muitas causas diferentes de nanismo, existem dois tipos principais da condição: proporcionais e desproporcionais.

Nanismo proporcional

Quando a cabeça, o tronco e os membros são proporcionais uns aos outros, mas muito menores que os de uma pessoa de tamanho médio, a condição é conhecida como nanismo proporcional.

Este tipo de nanismo é frequentemente o resultado de uma deficiência hormonal. Muitas vezes pode ser tratada com injeções hormonais enquanto a criança ainda está crescendo. Como resultado, alguém nascido com nanismo proporcional pode ser capaz de atingir uma estatura média ou se aproximar dela.

Nanismo desproporcionado

Este é o tipo mais comum de nanismo. Como o nome sugere, é caracterizado por ter partes do corpo que são desproporcionais entre si. Por exemplo, uma condição genética chamada acondroplasia resulta em braços e pernas significativamente mais curtos do que os de uma pessoa de tamanho médio, mas o tronco é como o de alguém que não é afetado pelo nanismo. Em alguns casos, a cabeça de uma pessoa com nanismo desproporcional pode ser ligeiramente maior que a de uma pessoa sem nanismo.

O que causa o nanismo?

Pesquisadores acreditam que existem mais de 300 condições que causam nanismo. A maioria das causas é genética. As causas mais comuns incluem:

Acondroplasia

Embora a acondroplasia seja uma condição genética, quatro em cada cinco pessoas também têm dois pais de tamanho médio. Se você tem acondroplasia, você tem um gene mutado associado à doença e uma versão não afetada desse gene. Esta é a causa mais comum de nanismo.

síndrome de Turner

Essa condição afeta apenas mulheres. Em vez de herdar dois cromossomos X totalmente funcionais de seus pais, você herda um cromossomo X e está faltando um segundo, ou pelo menos parte de um segundo cromossomo X. Os machos, por comparação, têm um cromossomo X e um cromossomo Y.

Deficiência de hormônio de crescimento

As razões para a deficiência de hormônio do crescimento nem sempre são claras. Às vezes está ligado a uma mutação genética. Em muitos casos, as razões para a deficiência de hormônio de crescimento nunca são diagnosticadas.

Hipotireoidismo

Uma tireoide pouco ativa, especialmente se se desenvolver em uma idade jovem, pode levar a muitos problemas de saúde, incluindo crescimento limitado. Outras complicações incluem baixa energia, problemas cognitivos e características faciais inchadas.

A saúde da tireóide de um recém-nascido deve ser verificada como uma questão de exames de rotina. Se o seu bebê não tiver a tireóide marcada, converse com seu pediatra.

Retardo de crescimento intra-uterino

Essa condição se desenvolve enquanto o bebê ainda está no útero da mãe. A gravidez pode ir a termo, mas o bebê é geralmente muito menor que a média. O resultado é tipicamente nanismo proporcional.

Genética e outros fatores de risco

O nanismo é geralmente o resultado de uma mutação genética. Mas ter um gene ou genes responsáveis ​​pelo nanismo pode ocorrer de várias maneiras.

Em alguns casos, isso pode acontecer espontaneamente. Você pode não nascer com genes mutantes herdados de um dos pais. Em vez disso, uma mutação de seus genes acontece por si só - geralmente sem uma causa que os médicos podem descobrir.

Distúrbios genéticos herdados podem ter duas formas. Um é recessivo, o que significa que você herda dois genes mutados (um de cada pai) para ter a condição. O outro é dominante. Você só precisa de um gene mutante - de um dos pais - para ter o distúrbio.

Outros fatores de risco para o nanismo incluem uma deficiência hormonal ou desnutrição. Geralmente não existem fatores de risco para uma deficiência hormonal, mas muitas vezes ela pode ser tratada com sucesso. A desnutrição grave, que leva a ossos e músculos fracos, também pode ser superada em muitos casos com uma dieta saudável e mais rica em nutrientes.

Como o nanismo é diagnosticado?

Ao nascer, às vezes a aparência de um recém-nascido pode ser suficiente para diagnosticar o nanismo. Como parte dos exames de bem-estar do bebê, seu filho deve ser medido e pesado para ver como eles se comparam às médias da população de uma criança de sua idade. A medição consistente nos quartis mais baixos do gráfico de crescimento padrão é outro sinal que um pediatra pode usar para diagnosticar o nanismo.

Fazer um diagnóstico pré-natal provisório enquanto o bebê ainda está no útero pode ser feito com um ultra-som. Se a aparência do bebê sugere nanismo, ou se os pais sabem que carregam um gene para o nanismo, um médico pode recomendar a amniocentese. Este é um teste de laboratório do líquido amniótico do útero.

O teste genético pode ser útil em alguns casos. Isto é particularmente verdadeiro quando se distingue uma causa potencial de nanismo de outra. Um exame de sangue para verificar os níveis de hormônio de crescimento também pode ajudar a confirmar um diagnóstico de nanismo causado por deficiência hormonal.

Complicações possíveis

O nanismo é frequentemente acompanhado por complicações de saúde. Estes variam desde problemas nas pernas e nas costas até problemas nas funções cerebrais e pulmonares.

As complicações mais comuns associadas ao nanismo desproporcional são:

• pernas curvadas
• artrite
• curvatura progressiva das costas
• canal estreitado na parte inferior da coluna, resultando em pressão sobre a medula espinhal (estenose espinhal)
• pressão da coluna vertebral na base do crânio
• excesso de fluido cerebral (hidrocefalia)
• apnéia do sono
• Atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras como um bebê
• ganho de peso que pode colocar mais pressão sobre a coluna e articulações

Gravidez em pessoas com nanismo pode apresentar seu próprio conjunto de complicações potenciais, incluindo problemas respiratórios. Um parto cesáreo é geralmente necessário, porque o tamanho da região pélvica não permite um parto vaginal.

Para algumas pessoas com nanismo proporcional, o fraco desenvolvimento dos órgãos pode levar a problemas de saúde significativos.

Gerenciamento de condições

O nanismo, independentemente da causa, não pode ser curado ou corrigido. No entanto, existem certas terapias que podem ajudar a reduzir o risco de complicações.

Terapia hormonal

Para pessoas com deficiência de hormônio de crescimento, injeções de hormônio de crescimento humano sintético podem ser úteis. As crianças que recebem este tratamento nem sempre atingem uma altura média, mas podem aproximar-se.

O tratamento inclui injeções diárias quando a criança é jovem, embora as injeções possam continuar nos 20 anos de uma pessoa. Isso pode ser feito se houver preocupações sobre a plena maturação do adulto e suficiente músculo e gordura.

Meninas com síndrome de Turner precisam de terapia com estrogênio e outros hormônios para ajudar a desencadear a puberdade e o desenvolvimento feminino adequado. A terapia estrogênica pode ser necessária até que a mulher atinja a idade da menopausa.

Opções cirúrgicas

Para outras pessoas com nanismo, tratamentos cirúrgicos podem ser necessários e úteis para uma vida mais longa e saudável.

Tratamentos cirúrgicos incluem aqueles que podem ajudar:

• corrigir a direção do crescimento ósseo
• estabilizar a coluna
• aumentar o canal nas vértebras ao redor da medula espinhal para aliviar a pressão na medula espinhal

Outro procedimento cirúrgico para pessoas com excesso de fluido ao redor do cérebro é colocar um tipo de tubo, chamado de derivação, no cérebro. Isso pode aliviar um pouco desse fluido e reduzir a pressão no cérebro.

Fisioterapia e ortopedia

Fisioterapia e ortopedia são soluções não invasivas para algumas complicações do nanismo. A fisioterapia é frequentemente prescrita após a cirurgia de membros ou costas para ajudá-lo a recuperar ou melhorar sua amplitude de movimento e força. A fisioterapia também pode ser aconselhada se o nanismo estiver afetando a maneira como você anda ou está lhe causando dor que não requer cirurgia.

Órteses são dispositivos feitos sob medida que se encaixam em seus sapatos para ajudar a melhorar a saúde e a função do pé. Se o nanismo está afetando seu equilíbrio, como você anda ou outros aspectos da função do pé, converse com um podólogo sobre como a órtese pode ajudá-lo.

Viver com nanismo

Lidar com preconceitos e ignorância na sociedade pode ser difícil. Também pode haver desafios cotidianos associados a viver com o nanismo.

Organizações como a LPA fornecem recursos para ajudar nos desafios emocionais e logísticos da vida. Encontrar um grupo de apoio pode ajudá-lo a se conectar com uma comunidade de pessoas que tiveram experiências semelhantes.

O LPA também pode ajudá-lo a aprender sobre como abaixar interruptores de luz, maçanetas e outras coisas em sua casa. Eles também podem fornecer informações e recursos sobre ferramentas especiais ou equipamentos que você pode usar e modificações que você pode fazer em seu carro, escola ou espaço de trabalho.

Para as crianças com nanismo, os desafios podem ser especialmente difíceis. Provocações, intimidações e até mesmo inocentes mal-entendidos sobre a condição podem ser problemáticos.

Se você tem um filho com nanismo, converse com professores e outras pessoas em sua escola para ajudá-los a entender a condição e como eles podem educar outras pessoas sobre isso. Você também pode precisar conversar com sua escola sobre ferramentas e outras acomodações que serão úteis ou necessárias para o seu filho.

Você também deve encorajar seu filho a falar sobre seus sentimentos ou outras preocupações.

Posso passar a condição?

Quando se trata de ter uma família, existem algumas considerações importantes. Quando ambos os pais têm nanismo, as chances de uma criança nascer com nanismo são maiores do que na população em geral.

Se você tem acondroplasia, por exemplo, você tem um gene de nanismo e um gene não afetado. Isto significa que quando ambos os pais têm acondroplasia, há uma chance de 25% de que seu filho herde o gene não afetado e cresça até pelo menos uma altura média.

Há uma chance de 50% de a criança herdar um de cada tipo de gene, mas uma chance de 25% de que o bebê tenha dois genes de nanismo. Os bebês nascidos com o que é chamado de "síndrome de dupla dominante" freqüentemente morrem no nascimento ou logo depois.

Outlook

As pessoas com nanismo geralmente têm vidas longas e gratificantes. A condição não afeta a capacidade de ir à escola ou trabalhar, ter uma família ou desfrutar de qualquer outra coisa que a vida possa oferecer.

No entanto, o nanismo pode levar a complicações médicas potencialmente graves. É importante acompanhar os exames anuais e visitas aos especialistas, conforme necessário. Ser proativo sobre a sua saúde e responder rapidamente às mudanças nos seus sintomas é crucial.