Carrier Fibrose Cística O que você precisa saber

O que é um portador de fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença hereditária que afeta as glândulas que produzem muco e suor. As crianças podem nascer com fibrose cística se cada pai tiver um gene defeituoso para a doença. Alguém com um gene CF normal e um gene CF com defeito é conhecido como portador de fibrose cística. Você pode ser portador e não ter a doença.

Muitas mulheres descobrem que são portadoras quando se tornam ou estão tentando engravidar. Se o parceiro também é portador, o filho pode nascer com a doença.

Meu filho nascerá com fibrose cística?

Se você e seu parceiro são ambos portadores, você provavelmente vai querer entender como é provável que seu filho nascerá com fibrose cística. Quando dois portadores de FC têm um bebê, há 25% de chance de o bebê nascer com a doença e 50% de que o bebê seja portador de uma mutação no gene da FC, mas não a doença. Uma em cada quatro crianças não será portadora nem portadora da doença, quebrando, portanto, a cadeia da hereditariedade.

Muitos casais portadores decidem se submeter a um teste de triagem genética em seus embriões, chamado diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Este teste é feito antes da gravidez em embriões adquiridos através de fertilização in vitro (FIV). No PGD, uma ou duas células são extraídas de cada embrião e analisadas para determinar se o bebê irá:

• tem fibrose cística
• ser portador da doença
• não tem o gene defeituoso em tudo

A remoção de células não afeta negativamente os embriões. Depois de conhecer essas informações sobre seus embriões, você pode decidir quais implantaram em seu útero na esperança de que uma gravidez ocorra.

A fibrose cística causa infertilidade?

As mulheres portadoras de FC não apresentam problemas de infertilidade por causa disso. Alguns homens que são portadores têm um tipo específico de infertilidade. Essa infertilidade é causada por um ducto ausente, chamado de canal deferente, que transporta o espermatozóide dos testículos para o pênis. Homens com este diagnóstico têm a opção de ter seu esperma recuperado cirurgicamente. O espermatozóide pode então ser usado para implantar seu parceiro através de um tratamento chamado injeção intracitoplasmática de espermatozóide (ICSI).

Na ICSI, um único espermatozóide é injetado em um óvulo. Se a fertilização ocorre, o embrião é implantado no útero da mulher, através da fertilização in vitro. Como nem todos os homens que são portadores de FC têm problemas de infertilidade, é importante que ambos os parceiros façam o teste do gene defeituoso.

Mesmo que ambos sejam portadores, você pode ter filhos saudáveis.

Terei algum sintoma se eu for portador?

Muitos portadores de FC são assintomáticos, ou seja, não apresentam sintomas. Aproximadamente um em cada 31 americanos é portador sem sintomas de um gene defeituoso da FC. Outras portadoras apresentam sintomas, que geralmente são leves. Os sintomas incluem:

• problemas respiratórios, como bronquite e sinusite
• pancreatite

Quão comuns são os portadores de fibrose cística?

Portadores de fibrose cística são encontrados em todos os grupos étnicos. A seguir estão as estimativas dos portadores da mutação do gene da FC nos Estados Unidos por etnia:

• Caucasianos: um em 29
• Hispânicos: um em 46
• Afro-americanos: um em 65
• Asiático-americanos: um em 90

Independentemente da sua etnia ou se você tem uma história familiar de fibrose cística, você deve fazer o teste.

Existem tratamentos para a fibrose cística?

Não há cura para a fibrose cística, mas escolhas de estilo de vida, tratamentos e medicamentos podem ajudar as pessoas com FC a viverem plenamente, apesar dos desafios que enfrentam.

A fibrose cística afeta principalmente o sistema respiratório e o trato digestivo. Os sintomas podem variar em gravidade e mudar ao longo do tempo. Isso torna a necessidade de tratamento proativo e monitoramento de especialistas médicos especialmente importante. É crucial manter as imunizações atualizadas e manter um ambiente livre de fumo.

O tratamento geralmente se concentra em:

• manter uma nutrição adequada
• prevenção ou tratamento de obstruções intestinais
• eliminando o muco dos pulmões
• prevenção de infecção

Os médicos geralmente prescrevem medicamentos para atingir esses objetivos, incluindo:

• antibióticos para prevenir e tratar infecções, principalmente nos pulmões
• enzimas pancreáticas orais para ajudar na digestão
• medicamentos para afinar o muco para apoiar o afrouxamento e remoção do muco dos pulmões através da tosse

Outros tratamentos comuns incluem broncodilatadores, que ajudam a manter as vias aéreas abertas, e fisioterapia para o tórax. Os tubos de alimentação são por vezes utilizados durante a noite para ajudar a garantir um consumo adequado de calorias.

Pessoas com sintomas graves geralmente se beneficiam de procedimentos cirúrgicos, como remoção de pólipos nasais, cirurgia de bloqueio intestinal ou transplante de pulmão.

Os tratamentos para FC continuam a melhorar e, com eles, a qualidade e a duração da vida dos que a têm.

Outlook

Se você espera ser pai e descobrir que é portador, é importante lembrar que tem opções e controle sobre a situação.

Como posso ser testado para CF?

O Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda oferecer a triagem de portadores para todas as mulheres e homens que desejam se tornar pais. A triagem de transportadora é um procedimento simples. Você precisará fornecer uma amostra de sangue ou saliva, que é adquirida por meio de um cotonete. A amostra será enviada para um laboratório para análise e fornecer informações sobre o seu material genético (DNA) e irá determinar se você tem uma mutação do gene da FC.