Síndrome De Crouzon

visão global

A síndrome de Crouzon é um distúrbio hereditário raro no qual muitas das costuras flexíveis (suturas) do crânio de um bebê se transformam em ossos e se fundem precocemente. A fusão precoce do crânio é a marca registrada de um grupo de condições chamadas craniossinostose.

Normalmente, as suturas no crânio de um bebê permanecem abertas para deixar o cérebro crescer. Quando essas suturas se fecham cedo demais e o cérebro do bebê continua crescendo, o crânio e o rosto podem se tornar deformados. Os sinais da síndrome de Crouzon podem começar nos primeiros meses da vida do bebê e continuar progredindo até o segundo ou terceiro aniversário.

A síndrome de Crouzon afeta cerca de 5% de todos os bebês com craniossinostose. O neurologista francês Louis E. O. Crouzon descreveu pela primeira vez essa condição no início do século XX.

Expectativa de vida

Pessoas com síndrome de Crouzon têm uma expectativa de vida normal. A maioria das crianças com essa condição não é afetada intelectualmente. No entanto, pode alterar a forma do rosto e causar problemas de visão e audição.

Sintomas

Bebês com síndrome de Crouzon podem ter sintomas como estes:

• cabeça curta e larga ou longa e estreita
• testa aumentada
• olhos amplamente espaçados
• globos oculares salientes
• olhos cruzados (estrabismo)
• olhos que apontam em duas direções diferentes
• perda de visão
• pálpebras que se inclinam para baixo
• bochechas achatadas
• nariz curvo e semelhante a um bico
• mandíbula superior pequena e pouco desenvolvida
• lábio superior curto
• maxila inferior saliente
• Perda de audição
• abertura no lábio (lábio leporino) ou no teto da boca (fenda palatina)
• dentes lotados
• mordida incompatível

Esses sintomas podem ser mais graves em alguns bebês do que em outros.

Uma pequena porcentagem de crianças com síndrome de Crouzon também tem uma doença de pele chamada acanthosis nigricans. Essa condição faz com que partes escuras, grossas e ásperas da pele se formem em dobras, como axilas, pescoço, atrás dos joelhos e virilha.

Causas

A síndrome de Crouzon é causada por alterações denominadas mutações em um dos quatro genes do FGFR. Geralmente afeta o gene FGFR2 e menos frequentemente o gene FGFR3.

Os genes carregam as instruções para fazer as proteínas que dirigem as funções do corpo. Mutações podem afetar qualquer função que uma proteína específica tenha.

O FGFR2 codifica uma proteína chamada receptor do fator de crescimento de fibroblastos 2. À medida que o bebê se desenvolve no útero, essa proteína sinaliza a formação de células ósseas. Mutações nesse gene aumentam o sinal, aumentando o desenvolvimento ósseo e fazendo com que o crânio do bebê se funda muito cedo.

Um bebê só precisa herdar uma cópia da mutação genética de um dos pais para obter a síndrome de Crouzon. Se você tem essa condição, cada um dos seus filhos tem cinquenta por cento de chance de herdá-la. Esse padrão de herança é chamado de dominante autossômico.

Em cerca de 25 a 50 por cento das pessoas com síndrome de Crouzon, a mutação genética ocorre espontaneamente. Nestes casos, os bebês não precisam ter um pai com síndrome de Crouzon para obter o distúrbio.

Complicações da síndrome de Crouzon

Complicações da síndrome de Crouzon podem incluir:

• Perda de audição
• perda de visão
• inflamação na parte da frente dos olhos (ceratite de exposição) ou na membrana que reveste a parte branca dos olhos (conjuntivite de exposição)
• secagem do revestimento externo claro do olho (córnea)
• acúmulo de fluido no cérebro (hidrocefalia)
• apnéia do sono ou outros problemas respiratórios

Como isso é tratado?

Crianças com síndrome de Crouzon leve podem não precisar ser tratadas. Aqueles com casos mais graves devem consultar especialistas craniofaciais, médicos que tratam distúrbios do crânio e do rosto.

Em casos mais graves, os médicos podem realizar cirurgias para abrir as suturas e dar espaço ao cérebro para crescer. Após a cirurgia, as crianças precisarão usar um capacete especial por alguns meses para remodelar seu crânio.

A cirurgia também pode ser feita para:

• aliviar a pressão dentro do crânio
• fixar uma fissura labial ou palatina
• corrigir uma mandíbula mal formada
• endireite os dentes tortos
• corrigir problemas oculares

Crianças com problemas auditivos podem usar aparelhos auditivos para amplificar o som. Crianças com essa condição também podem precisar de terapia de fala e linguagem.

Diagnóstico e perspectiva

Os médicos diagnosticam a síndrome de Crouzon observando a forma do crânio e do rosto do bebê durante um exame. Eles também usam exames de imagem, como raios-X, tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (MRI) para procurar suturas fundidas e aumento da pressão no crânio. Testes para procurar por mutações no gene FGFR2 também podem ser feitos.