Doenças do Tecido Conjuntivo, do Genético ao Autoimune

visão global

As doenças do tecido conjuntivo incluem um grande número de distúrbios diferentes que podem afetar a pele, a gordura, os músculos, as articulações, os tendões, os ligamentos, o osso, a cartilagem e até mesmo o olho, o sangue e os vasos sanguíneos. O tecido conjuntivo mantém as células do nosso corpo juntas. Permite o alongamento do tecido, seguido de um retorno à tensão original (como um elástico). É feito de proteínas, como colágeno e elastina. Elementos sanguíneos, como glóbulos brancos e mastócitos, também estão incluídos em sua composição.

Tipos de doença do tecido conjuntivo

Existem vários tipos de doenças do tecido conjuntivo. É útil pensar em duas categorias principais. A primeira categoria inclui aqueles que são herdados, geralmente devido a um defeito de gene único chamado mutação. A segunda categoria inclui aqueles em que o tecido conjuntivo é o alvo de anticorpos dirigidos contra ele. Esta condição provoca vermelhidão, inchaço e dor (também conhecida como inflamação).

Doenças do tecido conjuntivo devido a defeitos de gene único

Doenças do tecido conjuntivo devido a defeitos de um único gene causam um problema na estrutura e força do tecido conjuntivo. Exemplos dessas condições incluem:

• Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermólise bolhosa (EB)
• síndrome de Marfan
• Osteogênese imperfeita

Doenças do tecido conjuntivo caracterizadas por inflamação dos tecidos

Doenças do tecido conjuntivo caracterizadas pela inflamação dos tecidos são causadas por anticorpos (chamados autoanticorpos) que o corpo faz incorretamente contra seus próprios tecidos. Essas condições são chamadas de doenças autoimunes. Estão incluídas nesta categoria as seguintes condições, que são frequentemente tratadas por um especialista médico chamado reumatologista:

• Polimiosite
• Dermatomiosite
• Artrite reumatoide (AR)
• Esclerodermia
• síndrome de Sjogren
• Lupus eritematoso sistêmico
• Vasculite

Pessoas com doenças do tecido conjuntivo podem apresentar sintomas de mais de uma doença autoimune. Nesses casos, os médicos geralmente se referem ao diagnóstico como doença mista do tecido conjuntivo.

Causas e sintomas da doença genética do tecido conjuntivo

As causas e sintomas da doença do tecido conjuntivo causada por defeitos de um único gene variam como resultado de qual proteína é produzida anormalmente por esse gene defeituoso.

Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é causada por um problema de formação de colágeno. EDS é na verdade um grupo de mais de 10 distúrbios, todos caracterizados por pele elástica, crescimento anormal de tecido cicatricial e articulações super-flexíveis. Dependendo do tipo específico de EDS, as pessoas também podem ter vasos sanguíneos fracos, uma coluna curva, sangramento nas gengivas ou problemas nas válvulas cardíacas, nos pulmões ou na digestão. Os sintomas variam de leve a extremamente grave.

Epidermólise bolhosa

Mais de um tipo de epidermólise bolhosa (EB) ocorre. Proteínas do tecido conjuntivo, como queratina, laminina e colágeno, podem ser anormais. A EB é caracterizada por uma pele excepcionalmente frágil. A pele das pessoas com EB muitas vezes empola ou rasga até mesmo o mais leve inchaço ou às vezes até mesmo de roupas esfregando contra ele. Alguns tipos de EB afetam o trato respiratório, o trato digestivo, a bexiga ou os músculos.

síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é causada por um defeito na proteína de tecido conjuntivo fibrilina. Ela afeta os ligamentos, ossos, olhos, vasos sanguíneos e coração. As pessoas com síndrome de Marfan são muitas vezes altas e esguias, têm ossos muito longos e dedos finos e dedos dos pés. Abraham Lincoln pode ter tido isso. Às vezes, as pessoas com síndrome de Marfan têm um segmento aumentado de sua aorta (aneurisma da aorta), que pode levar à ruptura fatal (ruptura).

Osteogênese imperfeita

Pessoas com diferentes problemas de um único gene colocados sob este título todos têm anormalidades de colágeno juntamente com massa muscular tipicamente baixa, ossos frágeis e ligamentos e articulações relaxadas. Outros sintomas da osteogênese imperfeita são dependentes da cepa específica da osteogênese imperfeita que possuem. Estes podem incluir pele fina, uma coluna curva, perda de audição, problemas respiratórios, dentes que quebram facilmente e uma tonalidade cinza azulada no branco dos olhos.

Causas e sintomas da doença auto-imune do tecido conjuntivo

Doenças do tecido conjuntivo devido a uma condição auto-imune são mais comuns em pessoas que têm uma combinação de genes que aumentam a chance de contrair a doença (geralmente como adultos). Eles também ocorrem com mais frequência em mulheres que em homens.

Polimiosite e dermatomiosite

Essas duas doenças estão relacionadas. Polimiosite causa inflamação dos músculos. Dermatomiosite provoca inflamação da pele. Os sintomas de ambas as doenças são semelhantes e podem incluir fadiga, fraqueza muscular, falta de ar, dificuldade para engolir, perda de peso e febre. O câncer pode ser uma condição associada em alguns desses pacientes.

Artrite reumatóide

Na artrite reumatóide (AR), o sistema imunológico ataca a fina membrana que reveste as articulações. Isso causa rigidez, dor, calor, inchaço e inflamação por todo o corpo. Outros sintomas podem incluir anemia, fadiga, perda de apetite e febre. RA pode danificar permanentemente as articulações e levar a deformidade. Existem formas de infância adultas e menos comuns dessa condição.

Esclerodermia

A esclerodermia causa pele firme e espessa, acúmulo de tecido cicatricial e dano ao órgão. Os tipos dessa condição se enquadram em dois grupos: esclerodermia localizada ou sistêmica. Em casos localizados, a condição é limitada à pele. Casos sistêmicos também envolvem os principais órgãos e vasos sanguíneos.

síndrome de Sjogren

Os principais sintomas da síndrome de Sjögren são boca e olhos secos. Pessoas com esta condição também podem sentir fadiga extrema e dor nas articulações.A condição aumenta o risco de linfoma e pode afetar os pulmões, os rins, os vasos sangüíneos, o sistema digestivo e o sistema nervoso.

Lúpus eritematoso sistêmico (LES ou lúpus)

O lúpus causa inflamação da pele, articulações e órgãos. Outros sintomas podem incluir uma erupção cutânea nas bochechas e nariz, úlceras na boca, sensibilidade à luz solar, líquido no coração e nos pulmões, perda de cabelo, problemas renais, anemia, problemas de memória e doença mental.

Vasculite

Vasculite é outro grupo de condições que afetam os vasos sanguíneos em qualquer área do corpo. Sintomas comuns incluem perda de apetite, perda de peso, dor, febre e fadiga. O derrame pode ocorrer se os vasos sangüíneos do cérebro ficarem inflamados.

Tratamento

Atualmente não há cura para nenhuma das doenças do tecido conjuntivo. Avanços nas terapias genéticas, em que certos genes problemáticos são silenciados, prometem as doenças de gene único do tecido conjuntivo.

Para doenças auto-imunes do tecido conjuntivo, o tratamento é destinado a ajudar a reduzir os sintomas. Terapias mais recentes para condições como psoríase e artrite podem suprimir o distúrbio imunológico que causa a inflamação.

Os medicamentos comumente usados ​​no tratamento de doenças autoimunes do tecido conjuntivo são:

• Corticosteróides Estes medicamentos ajudam a prevenir o sistema imunológico de atacar suas células e prevenir a inflamação.
• Imunomoduladores Esses medicamentos beneficiam o sistema imunológico.
• Medicamentos antimaláricos. Os antimaláricos podem ajudar quando os sintomas são leves, eles também podem prevenir os surtos.
• Bloqueadores dos canais de cálcio. Estes medicamentos ajudam a relaxar os músculos nas paredes dos vasos sanguíneos.
• Metotrexato Este medicamento ajuda a controlar os sintomas da artrite reumatóide.
• Medicamentos para hipertensão pulmonar. Estes medicamentos abrem os vasos sangüíneos nos pulmões afetados pela inflamação autoimune, permitindo que o sangue flua mais facilmente.

Cirurgicamente, uma operação em um aneurisma da aorta para um paciente com Síndromes de Ehlers Danlos ou Marfan pode salvar vidas. Estas cirurgias são particularmente bem sucedidas se realizadas antes da ruptura.

Complicações

Infecções freqüentemente podem complicar doenças autoimunes.

Aqueles com síndrome de Marfan podem ter um surto ou ruptura do aneurisma da aorta.

Osteogênese Imperfecta pacientes podem desenvolver dificuldade em respirar devido a problemas na coluna vertebral e costela.

Pacientes com lúpus geralmente têm acúmulo de líquido ao redor do coração, o que pode ser fatal. Esses pacientes também podem ter convulsões devido à vasculite ou inflamação do lúpus.

A insuficiência renal é uma complicação comum do lúpus e da esclerodermia. Ambos os distúrbios e outras doenças do tecido conjuntivo auto-imunes podem levar a complicações com os pulmões. Isso pode levar a falta de ar, tosse, dificuldade para respirar e fadiga extrema. Em casos graves, as complicações pulmonares de uma doença do tecido conjuntivo podem ser fatais.

Outlook

Existe uma grande variabilidade na forma como os pacientes com doença do tecido conjuntivo unigênito ou autoimune fazem no longo prazo. Mesmo com o tratamento, as doenças do tecido conjuntivo geralmente pioram. No entanto, algumas pessoas com formas leves da síndrome de Ehlers Danlos ou síndrome de Marfan não precisam de tratamento e podem viver até a velhice.

Graças aos novos tratamentos imunológicos para doenças auto-imunes, as pessoas podem desfrutar de muitos anos de atividade mínima da doença e podem se beneficiar quando a inflamação queimar? com o avanço da idade.

No geral, a maioria das pessoas com doenças do tecido conjuntivo sobreviverá por pelo menos 10 anos após o diagnóstico. Mas qualquer doença individual do tecido conjuntivo, seja ela monogênica ou autoimune, pode ter um prognóstico muito pior.