O que é doença de Canavan e como ela é tratada?

Isso é comum?

A doença de Canavan é uma condição hereditária que impede as células nervosas do cérebro (neurônios) de enviar e receber informações adequadamente.

Embora esta condição neurológica fatal possa afetar crianças de qualquer etnia, é mais comum na população judaica Ashkenazi. Cerca de uma em cada 6.400 a 13.500 pessoas nascidas de ascendência Ashkenazi são afetadas. Os judeus asquenazes têm suas raízes no leste da Polônia, na Lituânia e no oeste da Rússia.

A taxa de doença de Canavan na população geral é provavelmente muito menor, embora não se saiba ao certo.

As crianças nascidas com a doença de Canavan podem não apresentar nenhum sintoma perceptível no nascimento. Os sinais da doença geralmente começam a aparecer dentro de alguns meses.

Quais são os sintomas?

Os sintomas da doença podem variar muito. As crianças afetadas pela condição podem não compartilhar os mesmos sintomas.

Alguns dos sintomas mais comuns são:

• circunferência da cabeça maior do que o normal
• controle deficiente da cabeça e do pescoço
• reduzida capacidade de resposta visual e rastreamento
• tom muscular incomum, levando a rigidez ou floppiness
• postura incomum, com as pernas frequentemente mantidas em linha reta e os braços fletidos
• dificuldade em comer, com a comida às vezes fluindo para o nariz
• Dificuldade em dormir
• convulsões

Um aumento na circunferência da cabeça tipicamente se desenvolve abruptamente. Outros sintomas se desenvolvem mais lentamente. Por exemplo, os problemas de visão podem se tornar mais óbvios à medida que o desenvolvimento de um bebê diminui.

A doença de Canavan é uma condição progressiva, ou seja, seus sintomas podem piorar com o tempo.

As complicações são possíveis?

Dependendo da gravidade de sua condição, as crianças com doença de Canavan geralmente não conseguem sentar, engatinhar ou andar. Eles também podem ter dificuldade para engolir.

As crianças com doença de Canavan também experimentam atraso no desenvolvimento. A linguagem e outras habilidades normalmente vêm depois, se é que são. A audição pode ou não ser afetada pela doença de Canavan.

Essas complicações podem ter um impacto direto na qualidade de vida da criança.

O que causa esta condição e quem está em risco?

A doença de Canavan é uma das várias doenças genéticas conhecidas como leucodistrofias. Essas condições afetam a bainha de mielina, o revestimento fino em torno dos nervos. A mielina também ajuda a transmitir sinais de um nervo para outro.

As crianças afetadas por esta condição carecem de uma importante enzima chamada aspartoacilase (ASPA). Este produto químico natural ajuda a quebrar o ácido N-acetilaspartic em materiais de construção que formam a mielina. Sem ASPA, a mielina não pode se formar adequadamente, e a atividade nervosa no cérebro e no resto do sistema nervoso central é afetada.

Ambos os pais devem portar o gene defeituoso que causa a ausência de ASPA para que o filho desenvolva a doença de Canavan. Quando ambos os pais têm o gene, cada criança terá 25% de chance de desenvolver esse distúrbio genético.

Cerca de um em cada 55 judeus asquenazes carrega a mutação genética da doença de Canavan.

Como esta condição é diagnosticada?

Um exame de sangue pré-natal pode revelar se o feto tem doença de Canavan.

Se você carrega a mutação do gene Canavan, você pode querer discutir o teste genético antes de engravidar.

Se você já está grávida, você pode querer fazer o exame de sangue para ver se seu bebê foi afetado.

Que opções de tratamento estão disponíveis?

Não há cura para a doença de Canavan. O objetivo do tratamento é reduzir os sintomas do seu filho e melhorar sua qualidade de vida.

O plano de tratamento do seu filho irá variar dependendo dos sintomas individuais. O pediatra de seu filho trabalhará com você e seu filho para determinar a melhor forma de atender às suas necessidades.

Por exemplo, os tubos de alimentação também podem ser úteis para crianças com sérios problemas de deglutição. Esses tubos podem garantir que seu filho esteja recebendo todos os nutrientes de que precisam e fluidos suficientes para se manterem hidratados.

A fisioterapia e o equipamento adaptativo podem ser úteis para promover uma melhor postura. O lítio ou outros medicamentos podem ser úteis no controle das convulsões.

Essa condição afeta a expectativa de vida?

O pediatra do seu filho é o seu melhor recurso para obter informações sobre a condição do seu filho. Sua perspectiva individual pode variar dependendo da gravidade da condição, dos sintomas e das complicações que resultam.

Muitas crianças afetadas pela doença de Canavan desenvolvem incapacidades resultantes de problemas com o sistema nervoso central.

Essas complicações podem ter impacto na expectativa de vida. Muitas crianças com doença de Canavan não atingem a adolescência.

Existe uma forma leve da doença de Canavan que leva a atrasos no desenvolvimento e alguns outros sintomas. Embora menos comuns que outras formas da doença, as crianças com esse tipo de doença de Canavan podem viver bem até a idade adulta.

Onde encontrar suporte

Para ajudar você e a criança a lidar com a doença de Canavan, procure um grupo de apoio regional ou on-line. A Rede de Insight do Paciente com Doenças de Canavan é um recurso on-line para ajudar as famílias a aprender sobre pesquisas e tratamentos promissores. O grupo também serve como uma maneira de se conectar com uma comunidade de famílias que lidam com a mesma luta.

Há algumas pesquisas encorajadoras no tratamento da doença de Canavan, mas os estudos estão em seus estágios iniciais. A pesquisa inclui o estudo de células-tronco e terapia gênica. Alguns registros internacionais da doença de Canavan estão se formando para melhor estudar causas e possíveis curas e tratamentos.

Se estiver interessado, entre em contato com a Rede Canavan Disease Patient Insight ou com a Canavan Foundation para obter mais informações. Você também deve conversar com o pediatra de seu filho sobre suas opções e o que esperar nos próximos meses e anos.