Síndrome de Apert

visão global

A síndrome de Apert é uma condição genética rara na qual as articulações do crânio de um recém-nascido fecham cedo demais. Isso é chamado craniossinostose.

Normalmente, as articulações fibrosas no crânio de um recém-nascido permanecem abertas após o nascimento para permitir que o cérebro do bebê cresça. Quando essas articulações se fecham cedo demais e o cérebro continua crescendo, ele empurra a cabeça e o rosto do bebê para uma forma distorcida. A pressão também pode se acumular dentro do crânio do bebê.

A maioria dos bebês com síndrome de Apert tem dedos conectados e dedos dos pés (sindactilia). Os dedos das mãos e dos pés podem estar com membranas ou fundidos no osso.

A síndrome de Apert é rara. Afecta apenas 1 em cada 65.000 a 88.000 bebés.

Sintomas da síndrome de Apert

Os bebês com síndrome de Apert têm cabeça e face de forma atípica. Sua cabeça pode ser:

• apontou para o topo
• mais do que o habitual
• estreito da frente para trás
• larga de lado a lado
• achatado nas costas
• empurrado para fora na testa

Outros sintomas podem incluir:

• olhos esbugalhados e arregalados
• olhos cruzados
• nariz de bico
• face afundada
• nariz achatado
• mandíbula superior pequena
• underbite
• dentes abarrotados e irregulares
• dedos ou dedos do pé indexados, fissurados ou em anel
• dedos extras ou dedos do pé
• dedos curtos e largos ou dedos
• juntas rígidas nos dedos
• sudorese intensa (hiperidrose)
• acne severa
• faltando manchas de cabelo nas sobrancelhas
• abertura no céu da boca (fenda palatina)
• respiração ruidosa

Causas da síndrome de Apert

A síndrome de Apert é causada por uma mutação no receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR2) gene. Este gene fornece as instruções para fazer uma proteína que sinalize células ósseas para formar enquanto o bebê está no útero.

Uma mutação no FGFR2 gene leva a um aumento nos sinais que promovem a formação óssea. Isso faz com que os ossos se formem e se fundam muito cedo no crânio do bebê.

Aproximadamente 95 por cento do tempo, a mutação acontece aleatoriamente enquanto o bebê está se desenvolvendo no útero. Menos frequentemente, os bebês podem herdar a mudança genética de um dos pais. Um pai que tenha síndrome de Apert tem 50% de chance de transmitir a doença a uma criança biológica.

Opções de tratamento

Os médicos às vezes podem diagnosticar a síndrome de Apert enquanto um bebê ainda está no útero por um desses métodos:

• Fetoscopia. O médico coloca uma extensão flexível no útero da mãe através de sua barriga. Esse escopo pode ser usado para observar o bebê e remover amostras de sangue e tecido.
• Ultra-som. Este teste usa ondas sonoras para criar uma imagem do bebê no útero.

O médico pode confirmar que o bebê tem síndrome de Apert após o nascimento usando testes genéticos ou esses exames de imagem:

• Tomografia computadorizada (TC). Este teste leva uma série de raios X de diferentes ângulos para criar imagens detalhadas do corpo do bebê.
• Ressonância magnética (MRI). Este teste usa poderosos ímãs e ondas de rádio para fazer fotos de dentro do corpo do bebê.

Os bebês com síndrome de Apert podem precisar de muitos especialistas diferentes. Sua equipe médica pode incluir:

• um pediatra
• um cirurgião
• um ortopedista (um médico que trata problemas ósseos, musculares e articulares)
• um otorrinolaringologista (um médico que trata problemas com os ouvidos, nariz e garganta)
• um cardiologista (um médico que trata problemas com o coração)
• um especialista em audição

Alguns bebês podem precisar de cirurgia nos primeiros meses de vida. Isso pode incluir cirurgia para:

• aliviar a pressão ou drenar o acúmulo de fluido (hidrocefalia) dentro do crânio
• abra os ossos do crânio e dê espaço para o cérebro do bebê crescer
• remodelar o rosto do bebê para criar uma aparência mais arredondada e uniforme
• mova a mandíbula e os ossos da face para melhorar a aparência e ajudar a respirar
• soltar os dedos e dedos às vezes
• remova os dentes se eles estiverem muito cheios

Crianças com atrasos no desenvolvimento podem precisar de ajuda extra para continuar na escola. Eles também podem precisar de ajuda com atividades diárias.

Complicações

A síndrome de Apert pode causar complicações como:

• problemas de visão
• Perda de audição
• dificuldade ao respirar
• aprendizagem mais lenta
• baixa estatura

Outlook

A perspectiva para bebês com síndrome de Apert depende de quão grave é a condição e de quais sistemas corporais ela afeta. A síndrome de Apert pode ser mais grave se afetar a respiração de uma criança ou se a pressão crescer dentro do crânio, mas esses problemas podem ser corrigidos cirurgicamente.

Crianças com síndrome de Apert freqüentemente apresentam dificuldades de aprendizado. Algumas crianças são afetadas mais severamente do que outras.

Como a gravidade da síndrome de Apert pode variar muito, é difícil fazer previsões sobre a expectativa de vida. Essa condição pode não ter um efeito importante na expectativa de vida da criança, especialmente se ela não tiver defeitos cardíacos.

Leve embora

A síndrome de Apert pode alterar a forma do crânio e do rosto do bebê ao nascer. Também pode levar a complicações como problemas respiratórios e aprendizado mais lento.

Hoje, os cirurgiões podem corrigir muitos desses problemas, para que as crianças com síndrome de Apert possam ser muito independentes. No entanto, algumas crianças precisarão de ajuda extra na escola e na vida diária à medida que crescem.