O que é anencefalia?

visão global

A anencefalia é um defeito congênito no qual o cérebro e os ossos do crânio não se formam completamente enquanto o bebê está no útero. Como resultado, o cérebro do bebê, particularmente o cerebelo, desenvolve-se minimamente. O cerebelo é a parte do cérebro responsável principalmente pelo pensamento, movimento e sentidos, incluindo o tato, a visão e a audição.

A anencefalia é considerada um defeito do tubo neural. O tubo neural é uma haste estreita que normalmente se fecha durante o desenvolvimento fetal e forma o cérebro e a medula espinhal. Isso geralmente acontece na quarta semana de gestação, mas se isso não acontecer, o resultado pode ser anencefalia.

Esta condição incurável afeta cerca de três gestações por 10.000 nos Estados Unidos a cada ano, de acordo com o Centers for Disease Control (CDC). Em cerca de 75% dos casos, o bebê é natimorto. Outros bebês nascidos com anencefalia só podem sobreviver algumas horas ou dias.

Em muitos casos, uma gravidez envolvendo um defeito do tubo neural termina em aborto espontâneo.

O que causa e quem está em risco?

A causa da anencefalia é geralmente desconhecida, o que pode ser frustrante. Para alguns bebês, a causa pode estar relacionada a alterações genéticas ou cromossômicas. Na maioria dos casos, os pais do bebê não têm histórico familiar de anencefalia.

A exposição de uma mãe a certas toxinas ambientais, medicamentos ou mesmo alimentos ou bebidas pode ter um papel importante. No entanto, os pesquisadores ainda não sabem o suficiente sobre esses fatores de risco em potencial para fornecer quaisquer diretrizes ou advertências.

A exposição a altas temperaturas, seja de uma sauna ou banheira de água quente ou de febre alta, pode aumentar o risco de defeitos do tubo neural.

A Cleveland Clinic sugere que certos medicamentos prescritos, incluindo alguns daqueles usados ​​para tratar diabetes, podem aumentar o risco de anencefalia. Diabetes e obesidade podem ser fatores de risco para complicações na gravidez, por isso é sempre ideal conversar com seu médico sobre quaisquer condições crônicas e como elas podem afetar sua gravidez.

Um importante fator de risco relacionado à anencefalia é a ingestão inadequada de ácido fólico. A falta desse nutriente essencial pode aumentar o risco de ter um bebê com outros defeitos do tubo neural, além da anencefalia, como a espinha bífida. As mulheres grávidas podem minimizar esse risco com suplementos de ácido fólico ou mudanças na dieta.

Se você teve uma criança com anencefalia, sua chance de ter um segundo bebê com a mesma condição ou um defeito diferente do tubo neural aumenta em 4 a 10%. Duas gestações anteriores afetadas por anencefalia aumentam a taxa de recorrência para cerca de 10 a 13 por cento.

Como isso é diagnosticado?

Os médicos podem diagnosticar anencefalia durante a gravidez ou imediatamente após o nascimento do bebê. Ao nascer, as anormalidades do crânio podem ser facilmente vistas. Em alguns casos, parte do couro cabeludo está faltando, juntamente com o crânio.

Testes pré-natais para anencefalia incluem:

• Teste de sangue. Altos níveis da proteína hepática alfa-fetoproteína podem indicar anencefalia.
• Amniocentese. O líquido retirado do saco amniótico em torno do feto pode ser estudado para procurar vários marcadores de desenvolvimento anormal. Altos níveis de alfa-fetoproteína e acetilcolinesterase estão associados a defeitos do tubo neural.
• Ultra-som. Ondas sonoras de alta frequência podem ajudar a criar imagens (sonogramas) do feto em desenvolvimento na tela do computador. Um ultra-som pode mostrar os sinais físicos da anencefalia.
• Ressonância Nuclear Fetal. Um campo magnético e ondas de rádio produzem imagens do feto. Uma ressonância magnética fetal fornece imagens mais detalhadas do que um ultra-som.

A Cleveland Clinic sugere testes pré-natais para anencefalia entre a 14ª e a 18ª semana de gestação. A ressonância magnética fetal ocorre a qualquer momento.

Quais são os sintomas?

Os sinais mais visíveis de anencefalia são as partes faltantes do crânio, que são geralmente os ossos na parte de trás da cabeça. Alguns ossos nas laterais ou na frente do crânio também podem estar ausentes ou mal formados. O cérebro também não é formado corretamente. Sem um cerebelo saudável, uma pessoa não pode sobreviver

Outros sinais podem incluir uma dobra das orelhas, uma fenda palatina e reflexos ruins. Alguns bebês nascidos com anencefalia também apresentam defeitos cardíacos.

Como isso é tratado?

Não há tratamento ou cura para anencefalia. Um bebê nascido com a condição deve ser mantido aquecido e confortável. Se alguma parte do couro cabeludo estiver faltando, as partes expostas do cérebro devem ser cobertas.

A expectativa de vida de uma criança nascida com anencefalia não é maior do que alguns dias, mais provavelmente algumas horas.

Anencefalia vs. microcefalia

A anencefalia é uma das várias condições conhecidas como distúrbios cefálicos. Eles estão todos relacionados a problemas com o desenvolvimento do sistema nervoso.

Um distúrbio semelhante à anencefalia em alguns aspectos é a microcefalia. Um bebê nascido com essa condição tem uma circunferência da cabeça menor que o normal.

Ao contrário da anencefalia, que é aparente no nascimento, a microcefalia pode ou não estar presente no nascimento. Pode se desenvolver nos primeiros anos de vida.

Uma criança com microcefalia pode apresentar uma maturação normal da face e de outras partes do corpo, enquanto a cabeça permanece pequena. Alguém com microcefalia pode ter atraso no desenvolvimento e ter uma vida útil mais curta do que alguém sem uma condição cefálica.

Qual é a perspectiva?

Embora ter um filho a desenvolver anencefalia possa ser devastador, lembre-se de que o risco de uma gravidez subseqüente sair da mesma maneira ainda é muito baixo. Você pode ajudar a reduzir ainda mais esse risco, certificando-se de consumir ácido fólico suficiente antes e durante a gravidez.

O CDC trabalha com os Centros de Pesquisa e Prevenção de Defeitos Congênitos em estudos que exploram métodos aperfeiçoados de prevenção e tratamento para anencefalia e todo o espectro de defeitos congênitos.

Se você está grávida ou está planejando engravidar, converse com seu médico em breve sobre todas as maneiras que você pode ajudar a melhorar as chances de ter uma gravidez saudável.

Pode ser evitado?

Prevenir a anencefalia pode não ser possível em todos os casos, embora existam alguns passos que possam diminuir os riscos.

Se você está grávida ou pode engravidar, o CDC recomenda uma ingestão diária de pelo menos 400 microgramas de ácido fólico. Faça isso tomando um suplemento de ácido fólico ou comendo alimentos fortificados com ácido fólico. Seu médico pode recomendar uma combinação de ambas as abordagens, dependendo da sua dieta.