O que é amiloidose e como é tratada?

O que é amiloidose?

Amiloidose é uma condição que faz com que uma proteína anormal chamada amilóide se acumule no seu corpo. Depósitos amilóides podem danificar órgãos e causar falhas. Esta condição é rara, mas pode ser grave.

Órgãos que a amiloidose pode afetar incluem:

• coração
• rins
• intestinos
• articulações
• fígado
• nervos
• pele
• tecidos macios

Às vezes, a amilóide se acumula em todo o corpo. Isso é chamado de amiloidose sistêmica, ou em todo o corpo.

A maioria das formas de amiloidose não é evitável. No entanto, você pode gerenciar os sintomas com o tratamento. Continue lendo para aprender mais.

Quais são os sintomas?

Em seus estágios iniciais, a amiloidose pode não causar sintomas. Quando se torna mais grave, quais sintomas você tem dependem do órgão ou órgãos afetados.

Se seu coração for afetado, você pode experimentar:

• falta de ar
• frequência cardíaca rápida, lenta ou irregular
• dor no peito
• pressão arterial baixa, o que poderia causar tontura

Se os seus rins são afetados, você pode sentir inchaço nas pernas devido ao acúmulo de líquido (edema) ou espuma de urina do excesso de proteína.

Se o seu fígado estiver afetado, você poderá sentir dor e inchaço na parte superior do seu abdômen.

Se o seu trato gastrointestinal for afetado, você pode experimentar:

• náusea
• diarréia
• Prisão de ventre
• perda de apetite
• perda de peso
• sensação de plenitude logo após comer

Se seus nervos forem afetados, você pode experimentar:

• dor, dormência e formigamento nas mãos, pés e pernas
• tontura ao levantar-se
• náusea
• diarréia
• incapacidade de sentir frio ou calor

Sintomas gerais que podem ocorrer incluem:

• fadiga
• fraqueza
• contusões em torno de seus olhos ou em sua pele
• língua inchada
• dor nas articulações
• síndrome do túnel do carpo, ou dormência e formigamento nas mãos e no polegar

Se você tiver algum destes sintomas por mais de um dia ou dois, consulte seu médico.

Quais são os tipos e causas?

Sua medula óssea normalmente produz as células sangüíneas que seu corpo usa para transportar oxigênio para os tecidos, combater infecções e ajudar seu coágulo sanguíneo.

Em um tipo de amiloidose, os glóbulos brancos (células plasmáticas) que combatem a infecção na medula óssea produzem uma proteína anormal chamada amilóide. Esta proteína se dobra e se aglomera, e é mais difícil para o corpo quebrar.

Em geral, a amiloidose é causada por um acúmulo de amilóide em seus órgãos. Como a amilóide chega lá depende de qual tipo de condição você tem:

Amiloidose da cadeia leve (AL): Este é o tipo mais comum. Acontece quando as proteínas amilóides anormais, chamadas cadeias leves, se acumulam em órgãos como o coração, os rins, o fígado e a pele. Este tipo costumava ser chamado de amiloidose primária.

Amiloidose autoimune (AA): Você pode obter este tipo após uma infecção como a tuberculose, ou uma doença que causa inflamação, como artrite reumatóide ou doença inflamatória intestinal. Cerca de metade das pessoas com amiloidose AA tem artrite reumatóide. A amiloidose AA afeta principalmente seus rins. Às vezes, também pode danificar seus intestinos, fígado ou coração. Este tipo costumava ser chamado de amiloidose secundária.

Amiloidose relacionada à diálise: Este tipo afeta pessoas que estão em diálise por um longo período de tempo, como resultado de problemas renais. O amilóide deposita nas articulações e tendões, causando dor e rigidez.

Amiloidose hereditária (familiar): Esse tipo raro é causado por uma mutação em um gene que é executado em famílias. A amiloidose hereditária pode afetar os nervos, coração, fígado e rins.

Amiloidose senil: Este tipo afeta o coração em homens mais velhos.

Quem está em risco?

Embora qualquer pessoa possa ter amiloidose, alguns fatores aumentam seu risco.

Esses incluem:

• Era: A maioria das pessoas é diagnosticada com o tipo mais comum, a amiloidose AL, aos 50 anos ou mais.
• Gênero: Os homens respondem por quase 70% dos casos de amiloidose.
• Corrida: Os afro-americanos estão em maior risco de amiloidose hereditária do que outras raças.
• História de família: A amiloidose hereditária ocorre em famílias.
• Histórico médico: Ter uma infecção ou doença inflamatória aumenta a probabilidade de se obter amiloidose AA.
• Saúde renal: Se os seus rins estão danificados e você precisa de diálise, você pode estar em risco aumentado. A diálise pode não remover grandes proteínas do seu sangue tão eficazmente quanto os seus próprios rins.

Como isso é diagnosticado?

Seu médico perguntará sobre seus sintomas e histórico médico. É importante informar o médico o máximo que puder, porque os sintomas da amiloidose podem ser semelhantes aos de outras condições. Misdiagnosis é comum.

Seu médico pode usar os seguintes testes para ajudar a fazer um diagnóstico:

Exames de sangue e urina: Estes testes podem ser feitos para avaliar os níveis de proteína amilóide. Os exames de sangue também podem verificar a função da tireóide e do fígado.

Ecocardiograma: Este teste de imagem usa ondas sonoras para criar imagens do seu coração.

Biópsia: Para este teste, o médico remove uma amostra de tecido do fígado, dos nervos, dos rins, do coração, da gordura abdominal ou de outros órgãos. Analisando o pedaço de tecido pode ajudar o seu médico a descobrir que tipo de depósito amilóide você tem.

Aspiração e biópsia da medula óssea: A aspiração da medula óssea usa uma agulha para remover uma pequena quantidade de líquido dos seus ossos. Uma biópsia da medula óssea remove parte do tecido de dentro do osso. Esses testes podem ser feitos juntos ou separadamente. As amostras são enviadas para um laboratório, onde são verificadas células anormais.

Se um diagnóstico for feito, seu médico descobrirá qual tipo você tem. Isso pode ser feito com testes como coloração imunoquímica e eletroforese de proteínas.

Como isso é tratado?

A amiloidose não é curável.O tratamento visa retardar a produção de proteína amilóide e reduzir os sintomas.

Tratamentos gerais

Estes medicamentos são utilizados para controlar os sintomas da amiloidose:

• analgésicos
• medicamentos para controlar a diarreia, náuseas e vômitos
• diuréticos para reduzir o acúmulo de fluidos em seu corpo
• diluentes do sangue para prevenir coágulos sanguíneos
• medicamentos para controlar a sua frequência cardíaca

Outros tratamentos são baseados no tipo de amiloidose que você tem.

Amiloidose AL

Este tipo é tratado com quimioterapia. Essas drogas são geralmente usadas para tratar o câncer, mas na amiloidose elas destroem as células sangüíneas anormais que produzem proteína amilóide. Depois de ter quimioterapia, você pode ter um transplante de células-tronco / medula óssea para substituir as células da medula óssea danificadas.

Outras drogas que você pode obter para tratar a amiloidose incluem:

Inibidores do proteassoma: Essas drogas bloqueiam substâncias chamadas proteassomas, que decompõem as proteínas.

Imunomoduladores: Estes medicamentos amortecem uma resposta hiperativa do sistema imunológico.

Amiloidose AA

Esse tipo é tratado com base na causa. As infecções bacterianas são tratadas com antibióticos. As condições inflamatórias são tratadas com medicamentos para reduzir a inflamação.

Amiloidose relacionada à diálise

Você pode tratar esse tipo alterando o tipo de diálise que você recebe. Outra opção é ter um transplante de rim.

Amiloidose hereditária

Como a proteína anormal que causa esse tipo é produzida no fígado, talvez seja necessário um transplante de fígado.

Quais complicações isso pode causar?

A amiloidose pode danificar potencialmente qualquer órgão em que se acumule:

Dano ao coração: A amiloidose interrompe o sistema elétrico do seu coração e torna mais difícil para o seu coração bater de forma eficaz. Amilóide no coração provoca rigidez e enfraquecimento da ação de bombeamento do coração leva a falta de ar e baixa pressão arterial. Eventualmente você pode desenvolver insuficiência cardíaca.

Danos nos rins: Danos nos filtros dentro dos rins podem dificultar a remoção desses resíduos do sangue por esses órgãos em forma de feijão. Eventualmente, seus rins ficarão sobrecarregados e você poderá desenvolver insuficiência renal.

Danos nos nervos: Quando amilóide se acumula nos nervos e os danifica, você pode sentir sensações como dormência ou formigamento nos dedos das mãos e dos pés. Essa condição também pode afetar outros nervos - como os que controlam a função intestinal ou a pressão sangüínea.

O que você pode esperar?

A amiloidose não é curável, mas você pode controlá-la e controlar os níveis de amilóide com o tratamento. Converse com seu médico sobre suas opções de tratamento e trabalhe com eles se achar que seu plano de tratamento atual não está fazendo o que deveria. Eles podem fazer ajustes conforme necessário para ajudar a reduzir seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida.