Doença De Alexander

O que é doença de Alexander?

A doença de Alexander é uma desordem muito rara do sistema nervoso. Normalmente, as fibras nervosas são cobertas por uma camada de gordura, chamada mielina. A mielina protege as fibras nervosas e ajuda-as a transmitir impulsos. Na doença de Alexander, a mielina é destruída. Isso significa que a transmissão de impulsos nervosos é interrompida e as funções do sistema nervoso são prejudicadas.

Os depósitos incomuns de proteína nas células especializadas que sustentam o cérebro e a medula espinhal também são encontrados em pessoas com doença de Alexander.

Quais são os sintomas?

Os sintomas da doença de Alexander podem variar. Eles são em grande parte dependentes da idade de início. Os sintomas podem incluir:

• espasmos
• dificuldade de aprendizagem
• problemas de alimentação
• tamanho da cabeça alargada
• hidrocefalia (líquido no cérebro)
• cérebro aumentado
• desenvolvimento atrasado
• convulsões
• falha em prosperar
• mobilidade prejudicada
• problemas de fala
• regressão mental
• dificuldade em engolir
• uma incapacidade de tossir
• distúrbios do sono

A gravidade dos sintomas também pode variar muito. Em geral, quanto mais cedo o início da doença, mais graves os sintomas e mais rapidamente a condição progride.

A doença de Alexander é fatal. Muitos bebês com a doença não sobrevivem após o primeiro ano de vida. As crianças que desenvolvem a doença entre as idades de 4 e 10 tendem a diminuir gradualmente. Eles podem viver por vários anos após o diagnóstico, e alguns podem viver até a meia-idade.

O que causa esta doença?

A doença de Alexander é causada por um defeito no gene da proteína glial fibrilar ácida (GFAP) em cerca de 90 por cento dos casos, de acordo com o Centro de Informação de Doenças Genéticas e Raras. O gene GFAP está envolvido no desenvolvimento da estrutura celular, mas são necessárias mais pesquisas para entender o papel específico da GFAP na saúde e na doença. Não se sabe o que causa a doença de Alexander no pequeno número de outros casos.

O defeito genético não parece ser hereditário. Em vez disso, parece ocorrer aleatoriamente. Alguns casos de doença familiar de Alexander foram relatados. No entanto, isso é mais frequente na forma adulta.

De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, apenas cerca de 500 casos de doença de Alexander foram relatados desde 1949.

Como isso é diagnosticado?

Os médicos frequentemente suspeitam da doença de Alexander com base nos sintomas apresentados. Eles então levarão uma amostra de sangue para ser enviada para testes genéticos. Na maioria dos casos, um exame de sangue geralmente é tudo que é necessário para os médicos fazerem um diagnóstico.

Quais são as opções de tratamento?

Atualmente, não há cura para a doença de Alexander. Apenas os sintomas podem ser tratados. Como não há terapia específica disponível para a doença, os cuidadores visam administrar a doença de forma favorável. É dada especial atenção a:

• cuidado total
• terapia ocupacional e fisioterapia
• necessidades nutricionais
• terapia de fala
• antibióticos para quaisquer infecções desenvolvidas
• medicamentos antiepilépticos para controlar convulsões

A hidrocefalia pode ser parcialmente aliviada pela cirurgia. A cirurgia envolve a inserção de uma derivação para drenar parte do fluido no cérebro e aliviar a pressão sobre o cérebro.

Como isso afeta diferentes grupos etários?

Doença de Alexander em crianças

O distúrbio é mais comumente detectado na infância, antes dos 2 anos de idade. É caracterizado por:

• convulsões
• rigidez nos braços e pernas
• tamanho aumentado do cérebro e da cabeça
• dificuldade de aprendizagem
• atraso no desenvolvimento

Menos freqüentemente, a doença pode se desenvolver mais tarde na infância. As crianças mais velhas tendem a apresentar sintomas semelhantes aos adultos com a doença.

Doença de Alexander em adultos

Quando o início ocorre em crianças mais velhas e adultos, os sintomas geralmente incluem:

• má coordenação (ataxia)
• dificuldades de deglutição
• problemas de fala
• convulsões

Geralmente, a doença de Alexander é menos grave quando se desenvolve na idade adulta. O tamanho da cabeça e a capacidade mental podem ser completamente normais neste estágio. No entanto, às vezes, há um declínio mental lento.

Doença de Alexander em idosos (65+)

É extremamente raro que a doença de Alexander se desenvolva tardiamente na vida. Em caso afirmativo, os sintomas são muitas vezes confundidos com os da esclerose múltipla ou de um tumor cerebral. A gravidade da doença é frequentemente tão leve nesses casos que a doença de Alexander é diagnosticada após a morte, quando uma autópsia revela os depósitos incomuns de proteína no cérebro.

Qual é a perspectiva?

As perspectivas para as pessoas com doença de Alexander geralmente são muito fracas. O Outlook depende, em grande parte, do início da idade. As crianças que desenvolvem a doença antes dos 2 anos de idade normalmente não sobrevivem depois dos 6 anos de idade. Para crianças mais velhas e adultos, a doença geralmente segue um curso mais lento e os sintomas não são tão graves. Em alguns casos adultos da doença, não pode haver nenhum sintoma presente.

Se seu filho recebeu um diagnóstico de doença de Alexander, existem organizações que podem fornecer suporte. A United Leukodystrophy Foundation e a Contact não só oferecem ajuda e apoio, mas também podem conectá-lo a outras famílias que tenham filhos com a mesma condição.