Albinismo

O que é albinismo?

O albinismo é um grupo raro de doenças genéticas que causam a pele, cabelo ou olhos com pouca ou nenhuma cor. O albinismo também está associado a problemas de visão. De acordo com a Organização Nacional para Albinismo e Hipopigmentação, cerca de 1 em 18.000 a 20.000 pessoas nos Estados Unidos têm uma forma de albinismo.

Quais são os tipos de albinismo?

Diferentes defeitos genéticos caracterizam os numerosos tipos de albinismo. Tipos de albinismo incluem:

Albinismo oculocutâneo (OCA)

OCA afeta a pele, cabelo e olhos. Existem vários subtipos de OCA:

OCA1

OCA1 é devido a um defeito na enzima tirosinase. Existem dois subtipos de OCA1:

• OCA1a. Pessoas com OCA1a têm uma completa ausência de melanina. Este é o pigmento que dá à pele, aos olhos e aos cabelos sua coloração. As pessoas com este subtipo têm cabelos brancos, pele muito pálida e olhos claros.
• OCA1b. Pessoas com OCA1b produzem alguma melanina. Eles têm pele clara, cabelos e olhos. Sua coloração pode aumentar à medida que envelhecem.

OCA2

OCA2 é menos grave que o OCA1. É devido a um defeito no gene OCA2 que resulta na redução da produção de melanina. Pessoas com OCA2 nascem com coloração e pele claras. Seus cabelos podem ser amarelos, loiros ou castanho-claros. OCA2 é mais comum em pessoas de ascendência africana e nativos americanos.

OCA3

OCA3 é um defeito no gene TYRP1. Geralmente afeta pessoas com pele escura, particularmente negros sul-africanos. Pessoas com OCA3 têm pele marrom-avermelhada, cabelos avermelhados e olhos castanhos ou castanhos.

OCA4

OCA4 é devido a um defeito na proteína SLC45A2. Isso resulta em uma produção mínima de melanina e comumente aparece em pessoas de ascendência asiática oriental. Pessoas com OCA4 apresentam sintomas semelhantes aos das pessoas com OCA2.

Albinismo ocular

O albinismo ocular é o resultado de uma mutação genética no cromossomo X e ocorre quase exclusivamente em homens. Este tipo de albinismo afeta apenas os olhos. As pessoas com este tipo têm cabelos normais, pele e coloração ocular, mas não têm coloração na retina (parte posterior do olho).

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Essa síndrome é uma forma rara de albinismo causada por um defeito em um dos oito genes. Produz sintomas semelhantes aos da OCA. A síndrome ocorre com distúrbios pulmonares, intestinais e hemorrágicos.

Síndrome de Chediak-Higashi

A síndrome de Chediak-Higashi é outra forma rara de albinismo que é o resultado de um defeito no gene LYST. Produz sintomas semelhantes aos da OCA, mas pode não afetar todas as áreas da pele. O cabelo é geralmente marrom ou loiro com um brilho prateado. A pele é geralmente branco cremoso a acinzentado. Pessoas com esta síndrome têm um defeito nos glóbulos brancos, aumentando o risco de infecções.

Síndrome de Griscelli

A síndrome de Griscelli é uma doença genética extremamente rara. É devido a um defeito em um dos três genes. Existem apenas 60 casos conhecidos dessa síndrome em todo o mundo desde 1978. Ela ocorre com o albinismo (mas pode não afetar todo o corpo), problemas imunológicos e problemas neurológicos. A síndrome de Griscelli geralmente resulta em morte na primeira década de vida.

O que causa o albinismo?

Um defeito em um dos vários genes que produzem ou distribuem a melanina causa o albinismo. O defeito pode resultar na ausência de produção de melanina ou uma quantidade reduzida de produção de melanina. O gene defeituoso passa de ambos os pais para a criança e leva ao albinismo.

Quem está em risco de albinismo?

Albinismo é um distúrbio hereditário que está presente no nascimento. As crianças correm o risco de nascer com albinismo se tiverem pais com albinismo ou pais portadores do gene do albinismo.

Quais são os sintomas do albinismo?

Pessoas com albinismo terão os seguintes sintomas:

• uma ausência de cor no cabelo, pele ou olhos
• mais clara que a coloração normal do cabelo, pele ou olhos
• manchas de pele que têm ausência de cor

O albinismo ocorre com problemas de visão, que podem incluir:

• estrabismo (olhos cruzados)
• fotofobia (sensibilidade à luz)
• nistagmo (movimentos oculares rápidos involuntários)
• visão prejudicada ou cegueira
• astigmatismo

Como o albinismo é diagnosticado?

A maneira mais precisa de diagnosticar o albinismo é através de testes genéticos para detectar genes defeituosos relacionados ao albinismo. Formas menos precisas de detectar o albinismo incluem uma avaliação dos sintomas pelo seu médico ou um teste de eletrorretinograma. Este teste mede a resposta das células sensíveis à luz nos olhos para revelar problemas oculares associados ao albinismo.

Quais são os tratamentos para o albinismo?

Não há cura para o albinismo. No entanto, o tratamento pode aliviar os sintomas e prevenir danos causados ​​pelo sol. O tratamento pode incluir:

• óculos de sol para proteger os olhos dos raios ultravioleta (UV) do sol
• roupas de proteção e protetor solar para proteger a pele dos raios UV
• óculos de prescrição para corrigir problemas de visão
• cirurgia nos músculos dos olhos para corrigir movimentos oculares anormais

Qual é a perspectiva de longo prazo?

A maioria das formas de albinismo não afeta o tempo de vida. A síndrome de Hermansky-Pudlak, a síndrome de Chediak-Higashi e a síndrome de Griscelli, no entanto, afetam a expectativa de vida. Isso é por causa dos problemas de saúde associados às síndromes.

Pessoas com albinismo podem ter que limitar suas atividades ao ar livre porque sua pele e olhos são sensíveis ao sol. Os raios UV do sol podem causar câncer de pele e perda de visão em algumas pessoas com albinismo.